Предлагат болестта на Гоше да бъде включена в скрининга за новородени
„ Болестта на Гошé би трябвало да се включи в скрининга за новородени, с цел да може да се диагностицира рано “. Това съобщи по време на семинар за публицисти доцент доктор Даниела Авджиева, началник на Отделението по клинична генетика към СБАЛДБ „ Проф. Иван Митев “ София и Експертния център за лекуване на пациенти под 18 година с това заболяване. Срещата с медиите бе проведена в границите на Месеца за осведомеността за заболяването – октомври.
„ В момента съществуват два типа лекуване – ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Те са клинично ефикасни и с удобен профил на сигурност. При лекуването с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се вършат вливания, а резултатите са възстановяване на кръвната картина, понижаване на размера на далака и черния дроб. Лечението с ензимо-заместителна терапия може да се ползва и на бебета. Важно е да се подчертае, че навременно сложена диагноза може да предотврати доста премеждия на болните, да им бъдат спестени неприятни операции и даже слагането на неправилна диагноза. Често болестта се бърка с левкемия или лимфом “, сподели доцент Авджиева.
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов, който е родител на дете с това заболяване описа перипетиите си, свързани с неналичието на терапия. След дълги диалози с виновните институции, страната поема заплащането на нужните лекарства.
„ За страдание, към момента българските пациенти не могат да се лекуват у дома, което постоянно провокира съществени проблеми, само че се надяваме скоро и тази опция да стане факт “, сподели той.
В България има 22-ма диагностирани пациенти (при 1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е диагностициран нито един болен на възраст под 18 години. Според експертите това е тревожно, защото колкото по-рано се открие казусът, толкоз по-добра е прогнозата. В света към 60% от пациентите схващат своята диагноза до 20-годишна възраст, до момента в който в България този % е под 40%. Според статистиката на СЗО, в страната ни е допустимо да има още към 20 недиагностицирани заболели, които даже не подозират за положението си. Ето за какво повишението на осведомеността за признаците на болестта както измежду лекарите, по този начин и измежду необятната общност, е от извънредно значение, защото ранната диагноза подсигурява по-благоприятна прогноза, безапелационни са специалистите.
Срещата с медиите бе проведена от Swixx BioPharma България в партньорство Националния алианс на хората с редки заболявания и Националната Гоше Организация.
„ В момента съществуват два типа лекуване – ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Те са клинично ефикасни и с удобен профил на сигурност. При лекуването с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се вършат вливания, а резултатите са възстановяване на кръвната картина, понижаване на размера на далака и черния дроб. Лечението с ензимо-заместителна терапия може да се ползва и на бебета. Важно е да се подчертае, че навременно сложена диагноза може да предотврати доста премеждия на болните, да им бъдат спестени неприятни операции и даже слагането на неправилна диагноза. Често болестта се бърка с левкемия или лимфом “, сподели доцент Авджиева.
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов, който е родител на дете с това заболяване описа перипетиите си, свързани с неналичието на терапия. След дълги диалози с виновните институции, страната поема заплащането на нужните лекарства.
„ За страдание, към момента българските пациенти не могат да се лекуват у дома, което постоянно провокира съществени проблеми, само че се надяваме скоро и тази опция да стане факт “, сподели той.
В България има 22-ма диагностирани пациенти (при 1 на всеки 100 000 раждания), като в последните години не е диагностициран нито един болен на възраст под 18 години. Според експертите това е тревожно, защото колкото по-рано се открие казусът, толкоз по-добра е прогнозата. В света към 60% от пациентите схващат своята диагноза до 20-годишна възраст, до момента в който в България този % е под 40%. Според статистиката на СЗО, в страната ни е допустимо да има още към 20 недиагностицирани заболели, които даже не подозират за положението си. Ето за какво повишението на осведомеността за признаците на болестта както измежду лекарите, по този начин и измежду необятната общност, е от извънредно значение, защото ранната диагноза подсигурява по-благоприятна прогноза, безапелационни са специалистите.
Срещата с медиите бе проведена от Swixx BioPharma България в партньорство Националния алианс на хората с редки заболявания и Националната Гоше Организация.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ