Важно откритие за мъжете: Учени разгадаха за първи път цялата Y хромозома
За първи път учени направиха цялостна секвенция на човешката Y хромозома.
Откритието разкрива информация, която може да има значение при проблеми като мъжкото неплодородие и редица други болести, изяснява CNN.
Първият опит за установяване на градивните детайли на генетичния код е изработен преди 20 години, само че към момента има обилни пропуски в секвенциите на всички 23 двойки човешки хромозоми.
Тези празнини са запълнени значително предходната година от интернационална група от 100 учени, наречена Консорциум " Теломера-Теломера " (T2T). И тогава обаче над половината от последователностите в Y хромозомата, най-малката и най-сложна от 46-те човешки хромозоми, остават незнайни.
Сега същата група откриватели попълня изчезналата информация, публикувайки цялостната поредност на Y хромозомата в списание Nature.
" Само допреди няколко години половината от човешката Y-хромозома липсваше в научната информация ", изясни Моника Чехова, съавтор на проучването и докторант по биомолекулярно инженерство в Калифорнийския университет в Санта Круз.
" Тогава даже не знаехме дали може да бъде секвенирана, всичко беше толкоз комплицирано. Сега към този момент в действителност има голяма смяна във опциите пред нас. ", добавя тя.
Обикновено хората имат по една двойка хромозоми във всяка клетка. Тези с избран мъжки пол, имат една Х и една Y хромозома, а тези с женски имат две Х хромозоми.
По-подробната информация, предоставена от новата Y референтна поредност, ще улесни проучването на положения и нарушавания, свързани с хромозомата, като да вземем за пример неналичието на произвеждане на сперматозоиди, която води до неплодородие.
Последните проучвания демонстрират, че Y хромозомата е значима и за дълголетието, споделя Кенет Уолш, професор по биохимия и молекулярна генетика в Медицинския университет на Вирджиния, който не е взел участие в новото проучване.
" В Y хромозомата са разпознати гени, за които е потвърдено, че са нужни за предварителна защита на рак и сърдечносъдови болести ", разяснява проф. Уолш, представен от CNN.
" Y хромозомата съставлява " тъмната материя " на генома ", прибавя той. " Този нов разбор ще ни разреши да разберем по-добре областите й, които имат регулаторни функционалности и могат да кодират мРНК и протеини. "
Много хора стартират да губят Y хромозомата в някои от клетките си с напредването на възрастта, изключително тези кафези, които претърпяват бърза обмяна, като да вземем за пример кръвните кафези.
До момента учените нямаха изцяло тъкмо пояснение за какво се случва този развой и какъв резултат може да има върху здравето на индивида. Наличието на цялостна генетична информация за Y хромозомата може да помогне на учените и лекарите да продължат да изследват евентуалната връзка сред този развой и възникването на някои болести.
" Тези публикации евентуално савърха на айсберга във връзка с разбирането на ролята на Y хромозомата в заболяванията, свързани с напредването възрастта ", счита още проф. Уолш и прибавя, че загубата на Y хромозомата може да изясни частично по-кратката дълготрайност на живота на мъжете (те живеят с към шест години по-малко от дамите в западните индустриални страни).
" Последните проучвания дават безапелационни доказателства, които демонстрират, че загубата на Y хромозома е има директно влияние върху здравето на мъжете. ", добавя ученият.
Y хромозомата беше изключително сложна за секвениране, защото е извънредно повтаряща се. Градивните детайли на ДНК - аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) и тимин (Т) - образуват характерни двойки, които се свързват между тях във формата на двойна серпантина.
Хромозомите са нишковидни структури, формирани от ДНК. Въпреки че всички човешки хромозоми съдържат повторения, повече от 30 милиона от Y хромозомата – от общо 62,5 милиона, са повтарящи се последователности.
" Не единствено че Y хромозомата е най-малката, само че е и най-сложната, тъй че има най-голямо количество повтарящи се ДНК, които са просто като сектори, които се повтарят неведнъж, доста, доста пъти, от време на време в тандем, а от време на време могат да бъдат преплетени с неповторими последователности ", изяснява Чехова.
Повтарящата се ДНК усложнява нещата, тъй като събирането на данни от генетичното секвениране е като да се опитваш да четеш дълга книга, нарязана на ленти, съгласно Националния институт за проучване на човешкия геном.
" Ако всички редове в книгата са неповторими, е по-лесно да се дефинира редът, по който вървят. Ако обаче едно и също изречение се повтаря хиляди или милиони пъти, първичният ред на лентите е доста по-неясен ", отбелязва институтът, който финансира консорциума T2T. В случая с Y хромозомата е все едно, че едни и същи фрази се повтарят през половината от дължината на книгата.
Изследователите са съумели да получат цялостен прочит на Y хромозомата с помощта на нова технология за секвениране с изчислителни способи, които могат да обработват повтарящи се последователности и да трансформират необработените данни в приложим запас. Завършената Y хромозома прибавя над 30 милиона базови двойки - повтарящите се последователности към човешкия референтен геном.
По-рано тази година откривателите сформираха " пангеном ", който включва ДНК на десетки хора от съвсем всички континенти, всъщност актуализирайки човешкия геном. В съпътстващо проучване, екип от учени събира Y хромозоми от 43 мъжки индивида от 21 международни популации, с цел да улови генетичните вариации.
" Появяват се проучвания, които демонстрират, че вярното действие на гените на Y хромозомата е извънредно значимо за цялостното здраве на мъжете ", съобщи Чарлз Лий, старши създател на съпътстващата научна публикация и професор и шеф на научните проучвания в Лабораторията за геномна медицина в Джаксън.
" Нашето проучване дава опция за включване на цялата Y хромозома във всички бъдещи изследвания при секвенирането на мъжки геноми за схващане на здравето и заболяванията. ", добавя ученият.
Откритието разкрива информация, която може да има значение при проблеми като мъжкото неплодородие и редица други болести, изяснява CNN.
Първият опит за установяване на градивните детайли на генетичния код е изработен преди 20 години, само че към момента има обилни пропуски в секвенциите на всички 23 двойки човешки хромозоми.
Тези празнини са запълнени значително предходната година от интернационална група от 100 учени, наречена Консорциум " Теломера-Теломера " (T2T). И тогава обаче над половината от последователностите в Y хромозомата, най-малката и най-сложна от 46-те човешки хромозоми, остават незнайни.
Сега същата група откриватели попълня изчезналата информация, публикувайки цялостната поредност на Y хромозомата в списание Nature.
" Само допреди няколко години половината от човешката Y-хромозома липсваше в научната информация ", изясни Моника Чехова, съавтор на проучването и докторант по биомолекулярно инженерство в Калифорнийския университет в Санта Круз.
" Тогава даже не знаехме дали може да бъде секвенирана, всичко беше толкоз комплицирано. Сега към този момент в действителност има голяма смяна във опциите пред нас. ", добавя тя.
Обикновено хората имат по една двойка хромозоми във всяка клетка. Тези с избран мъжки пол, имат една Х и една Y хромозома, а тези с женски имат две Х хромозоми.
По-подробната информация, предоставена от новата Y референтна поредност, ще улесни проучването на положения и нарушавания, свързани с хромозомата, като да вземем за пример неналичието на произвеждане на сперматозоиди, която води до неплодородие.
Последните проучвания демонстрират, че Y хромозомата е значима и за дълголетието, споделя Кенет Уолш, професор по биохимия и молекулярна генетика в Медицинския университет на Вирджиния, който не е взел участие в новото проучване.
" В Y хромозомата са разпознати гени, за които е потвърдено, че са нужни за предварителна защита на рак и сърдечносъдови болести ", разяснява проф. Уолш, представен от CNN.
" Y хромозомата съставлява " тъмната материя " на генома ", прибавя той. " Този нов разбор ще ни разреши да разберем по-добре областите й, които имат регулаторни функционалности и могат да кодират мРНК и протеини. "
Много хора стартират да губят Y хромозомата в някои от клетките си с напредването на възрастта, изключително тези кафези, които претърпяват бърза обмяна, като да вземем за пример кръвните кафези.
До момента учените нямаха изцяло тъкмо пояснение за какво се случва този развой и какъв резултат може да има върху здравето на индивида. Наличието на цялостна генетична информация за Y хромозомата може да помогне на учените и лекарите да продължат да изследват евентуалната връзка сред този развой и възникването на някои болести.
" Тези публикации евентуално савърха на айсберга във връзка с разбирането на ролята на Y хромозомата в заболяванията, свързани с напредването възрастта ", счита още проф. Уолш и прибавя, че загубата на Y хромозомата може да изясни частично по-кратката дълготрайност на живота на мъжете (те живеят с към шест години по-малко от дамите в западните индустриални страни).
" Последните проучвания дават безапелационни доказателства, които демонстрират, че загубата на Y хромозома е има директно влияние върху здравето на мъжете. ", добавя ученият.
Y хромозомата беше изключително сложна за секвениране, защото е извънредно повтаряща се. Градивните детайли на ДНК - аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) и тимин (Т) - образуват характерни двойки, които се свързват между тях във формата на двойна серпантина.
Хромозомите са нишковидни структури, формирани от ДНК. Въпреки че всички човешки хромозоми съдържат повторения, повече от 30 милиона от Y хромозомата – от общо 62,5 милиона, са повтарящи се последователности.
" Не единствено че Y хромозомата е най-малката, само че е и най-сложната, тъй че има най-голямо количество повтарящи се ДНК, които са просто като сектори, които се повтарят неведнъж, доста, доста пъти, от време на време в тандем, а от време на време могат да бъдат преплетени с неповторими последователности ", изяснява Чехова.
Повтарящата се ДНК усложнява нещата, тъй като събирането на данни от генетичното секвениране е като да се опитваш да четеш дълга книга, нарязана на ленти, съгласно Националния институт за проучване на човешкия геном.
" Ако всички редове в книгата са неповторими, е по-лесно да се дефинира редът, по който вървят. Ако обаче едно и също изречение се повтаря хиляди или милиони пъти, първичният ред на лентите е доста по-неясен ", отбелязва институтът, който финансира консорциума T2T. В случая с Y хромозомата е все едно, че едни и същи фрази се повтарят през половината от дължината на книгата.
Изследователите са съумели да получат цялостен прочит на Y хромозомата с помощта на нова технология за секвениране с изчислителни способи, които могат да обработват повтарящи се последователности и да трансформират необработените данни в приложим запас. Завършената Y хромозома прибавя над 30 милиона базови двойки - повтарящите се последователности към човешкия референтен геном.
По-рано тази година откривателите сформираха " пангеном ", който включва ДНК на десетки хора от съвсем всички континенти, всъщност актуализирайки човешкия геном. В съпътстващо проучване, екип от учени събира Y хромозоми от 43 мъжки индивида от 21 международни популации, с цел да улови генетичните вариации.
" Появяват се проучвания, които демонстрират, че вярното действие на гените на Y хромозомата е извънредно значимо за цялостното здраве на мъжете ", съобщи Чарлз Лий, старши създател на съпътстващата научна публикация и професор и шеф на научните проучвания в Лабораторията за геномна медицина в Джаксън.
" Нашето проучване дава опция за включване на цялата Y хромозома във всички бъдещи изследвания при секвенирането на мъжки геноми за схващане на здравето и заболяванията. ", добавя ученият.
Източник: profit.bg
КОМЕНТАРИ