Всички ние знаем, че човешкият геном е прочетен за първи

Всички ние знаем, че човешкият геном е прочетен за първи път преди 15 години. Оттогава науката стартира проучването и трупането на доста познания, за това по какъв начин нашата природа се е трансформирала през хилядолетията. Американски учени се пробвали да схванат, какъв брой бързо мутираме както в мащаба на еволюцията, по този начин и в границите на няколко генерации?

Проектът за дешифриране на човешкия геном

започва през 1990 година. Водещият специалист на този план бил Джеймс Уотсън, американски биолог и притежател на Нобелова премия по медицина за откриването му на структурата на ДНК молекулата. Въпреки че задачата на проучването е била да се разбере структурата на генома на Homo sapiens, учените също се интересували и от генома на някои бактерии, инсекти и бозайници – да вземем за пример на мишките и шимпанзета.

През 2000 година откривателите пуснали „ чернова “ на структурата на генома, а през 2003 година показали цялостен модел. Анализът на някои елементи на генома обаче не е приключен и до през днешния ден. Като цяло планът за проучване на човешкия геном, има както академична, по този начин и практическа стойност. Една от тематиките, която тормози даже тези, които не са експерти по биология, е тематиката за разновидността.

В прочут смисъл мутагенезата е натурален развой. Дори в здрав организъм клетките неизбежно мутират. Мутациите са натурален мотор на еволюционните промени, само че те също предизвикват доста съществени болести. Различните типове организми мутират с друга скорост, само че към момента никой не е избегнал разновидностите.

Според въздействието си,

разновидностите се разделят на неутрални и не неутрални. Неутралните, както подсказва името, не въздействат на акомодацията на организма към околната среда и надлежно не неутралните, пък могат да бъдат нездравословни или потребни.

За страдание, съгласно закона на вероятностните, постоянно има доста повече нездравословни разновидности, в сравнение с потребни. Следователно, колкото по-ниска е степента на мутагенезата, толкоз по-висока е степента на оцеляване на даден тип или потомците на избран организъм.

Тук обаче има едно изключение – при внезапните промени в околната среда тези типове, които мутират по- бързо, се оказват по-непокътнати. В допълнение, природата просто “не може да си разреши ” да загуби силата на тялото за непрекъсната точна репликация (възпроизвеждане) и възобновяване на всички кафези.

Следователно всички типове, оживели в актуалния свят, мутират по-бързо или по-бавно. Хората не вършат изключение. Освен това, както се оказва, Homo sapiens и други бозайници доста изпреварват останалите живи същества във връзка с мутагенезата. Американските генетици разгласили публикация в списание Science, обобщаваща резултатите от проучването на процеса на разновидности в човешкия геном.

Според учените разновидностите могат жестоко да бъдат разграничени на соматични и зародишни разновидности. В първия случай разновидността трансформира соматичните кафези на тялото, които не са свързани с размножаването, а разновидността на зародишната линия трансформира зародишните кафези и се наследява.

Преди това оценките за скоростта и честотата на разновидностите на зародишната линия били доста по- груби. Такива вродени патологии се наричали ​​ ”менделеевски ” – те се предизвикват от единични разновидности и се наследяват ясно в сходство със законите на известния академик.

Според последните данни скоростта на такива разновидности се прави оценка на почти 1,28 разновидности на 100 милиона базови двойки на потомство (1,28 × 10-8 на нуклеотид на поколение). Преведено на по-опростен език, това са 77 нови разновидности за всяко новородено бебе.

Друг метод за проучване на скоростта на човешката мутагенеза

е сравняването на генома на Homo sapiens и другите примати. Познавайки времето на разминаване на типовете в процеса на еволюция, учените пресмятат степента на разновидности на всеки от тях, като вземат поради неутралните разлики сред типовете и живота на последния общ предшественик.

Вярно е, че надеждността на този способ е ниска заради изобилието от неотчетени фактори, влияещи върху скоростта на генетичните промени. Следователно, след прочитане на генома на шимпанзето, степента на човешките разновидности се прави оценка по този способ като 132 нови разновидности на генома – два пъти повече, в сравнение с демонстрира методът за разбор на наследствените болести.

Наскоро станало допустимо непосредствено да се оцени степента на мутагенезата посредством сравняване на генетичния материал на родителите и децата. Палеогенетичните данни разрешават да се прочете геномът на неандерталците и да се пресметна, какъв брой по-малко генетични разлики от общия предшественик е насъбраната линия, която е изчезнала преди десетки хиляди години, спрямо днешните хора.

Според тези съпоставения ние мутираме със скорост от почти 1,0 х 10 -8 до 1,2 х 10 -8 замествания на нуклеотид на потомство, т.е. приблизително 60-72 нови разновидности на човек.

Учените пресмятат, че от 60-70 нови разновидности в генома на приблизително новородено, към 3-7 са нездравословни. Скоростта на поява на потребните разновидности не е известна тъкмо, само че те са толкоз редки, че тяхната поява в мащаба на едно потомство може да бъде подценена.

Скоростта, с която човечеството мутира, е впечатляваща.

Само през последното потомство популацията на света е получило повече от 10 11 точкови разновидности. Тъй като този брой доста надвишава броя на нуклеотидите в генома, всяка от вероятните точкови разновидности участва при стотици други хора на Земята. Полиморфизмите (разликите в ДНК последователността на един нуклеотид по дължина) към момента са доста по-трудни за следене, само че явно ще има доста от тях.

Между другото, главният източник на наследствените разновидности през днешния ден са възрастните татковци. Известно е, че децата получават максимален дял от наследствените разновидности на генома от своите татковци. И колкото по-възрастен е мъжът, толкоз повече генетични промени в спермата му има.

С придвижване на възрастта на майката броят на разновидностите в нейните яйцеклетки не се усилва, само че се усилва вероятността да има деца с хромозомни аномалии като синдрома на Даун. С една дума учените предизвестяват, че е по-добре да имаме деца в ранна възраст.

Тенденцията към увеличение на междинната възраст на бащинството и майчинството в допълнение усилва така и така високия риск от генетични нарушавания в мащаба на човечеството.

Благодарим Ви, че прочетохте тази публикация. няма за цел да промени вашата позиция. Дали ще повярвате на тази публикация или не, това е ваш избор! Не забравяйте да ни последвате в обществените мрежи!

©

Внимание! Всяко цялостно или отчасти прекопирване на материали на без документално позволение и пряк линк към истинската обява на, в това число от други електронни запаси, ще се счита за жестоко нарушаване на Закона за отбрана на интелектуалната благосъстоятелност на Република България. си резервира правото да реагира на сходни нарушавания в това число по правосъден ред.