За първи път учени направиха пълна секвенция на човешки хромозом
През 2003-а бе реализиран същински пробив – за първи път бе осъществено цялостно секвениране на човешкия геном. Оттогава насетне софтуерните усъвършенствания ни разрешиха да нанасяме корекции и допълнения, които от своя страна направиха човешкия геном най-точния и цялостен геном на гръбначни, който в миналото е бил секвениран.
И въпреки всичко, останаха известни празнини, изключително във връзка с човешките хромозоми. Да, знаем много за тях, само че във връзка с секвенцията съществуват редица празнини.
Сега генетици съумяха да ги запълнят – от край до край (или от теломер до теломер). Те показаха за първи път цялостна секвенция на човешката X хромозома – достижение, което е станало допустимо с помощта на нова техника на секвениране с нанопори (тя разрешава четенето на извънредно дълги ДНК вериги).
По-рано учените можеха да разчетат само къси сектори от ДНК веригите. Т.е. те бяха принудени да сглобяват парченцата – съвсем като пъзел.
Малко по малко обаче откривателите осъзнават, че част от регионите с празнини са едни от най-богатите на вариации. А това от своя страна значи, че досега не е липсвало голямо количество информация за човешката биология и болести. Именно тук на помощ идва и техниката за секвениране са нанопори. Тя се състои от протеинова нанопора в електроустойчива мембрана. Към мембраната се ползва ток, който минава през нанопората. Когато нанопората бъде захранена с генетичен материал, смяната в електрическия ток се трансформира в генетична секвенция.
Тази технология понижава зависимостта от полимирезната верижна реакция – техника, която усилва ДНК-то, създавайки милиони негови копия. Именно благодарение на тази техника екипът съумял да изследва ДНК на необичаен незлокачествен израстък на матката, наред с други техники, като Illumina и PacBio. Но даже и откакто употребявали горните три метода за секвениране, останали няколко празнини – най-много в центромера – структурата, свързваща хроматидите. Този район е жизненоважен за митозата, само че е извънредно комплициран. В Х хромозомата тази област обгръща 3.1 милиона ДНК бази.
Учените съумели да разгадаят тази комплицирана област, като потърсили леки вариации в повторенията. Вариациите им разрешили да подравнят и свържат дългите сектори, тъй че да образуват цялостната секвенция на центромера.
В последна сметка, техниката разрешила на екипа да запълни всички 29 празнини в Х хромозомата. Това е голяма крачка напред в плана за цялостно картографиране на човешкия геном.
Изследването е оповестено в Nature.
