Проф. Иво Кременски: Бутиковите бебета вече са забранени
Иво Кременски е роден на 1 януари 1943 година в с. Попица, Врачанско. Специализира " диагностика на наследствените заболявания " в Ротердам. Консултант на " Лаборатория по геномна диагностика ", Център по молекулна медицина, МУ София. Дългогодишен шеф на " Лаборатория по молекулярна патология " (бившата " Национална генетична лаборатория " ), народен съветник по " здравна генетика " и член на голям брой научни и регулаторни български и интернационалните органи. Бил е началник на 21 докторанти и 33 дипломанти. Участвал е в 60 научни плана, от които 8 интернационалните. Има повече от 250 научни изявления, над 300 участия в конгреси с 3000 цитирания. " Лекар, на който българите имат вяра " (2012-2018). Сам себе си показва по този начин: има 2 правнучки; ХХ дипломанти; ХХ аспиранти; ХХ публикации; ХХ цитирания и над 5000 приятелки в интернет (бременни или желаят да забременеят).
- Професор Кременски, дали някой идва при Вас да желае да си прави генетични проучвания от кое място идва. Че то към този момент се чу, че произлизаме индивидите от една черна Ева, че ние особено идваме от някакви степи, че сме висели по клоните и така нататък
- Това, което се потвърди в последните седмици от българските археолози, е, че преди към 8000 години на Балканския полуостров е съществувала напреднала цивилизация. В друго европейско генетично изследване с наше присъединяване от 2004 година беше потвърдено, че на Балканите по същото време към този момент са се настанили хора, пристигнали от Близкия изток и Африка. Те по-късно се популяризират по цяла Европа. Над 20% от българите, които през днешния ден си вършат генетични проучвания за генезис, ще открият, че са потомци на хората, донесли цивилизацията в Европа. Колкото до " Ева " - продължава да се търси наложително съпътстващият я " Адам ".
- А къде отиваме?
- Отиваме там, за където сме се запътили преди 8000 година, с тази разлика, че тогава не е имало автомагистрали и сме пътували постепенно, а през днешния ден за 30 години към 2 милиона българи са в чужбина. И още една разлика, тогава сме разпространявали цивилизация, а в този момент опитваме да я спасим у нас.
- Спря ли генетичната вълна към така наречен бутикови бебета, които изправиха косата на света, нагледно казано, след китайския опит?
- Официално от 2014 година " производството на бутикови бебета " е неразрешено. В този смисъл китайският опит е следващият мотив да се обърне внимание, че с изключение на предстоящите безспорни изгоди генетичните проучвания, извършени без надзор, могат да носят големи закани за съответни човеци и обществото като цяло. Последните данни демонстрират, че китайският опит ще докара до съкращаване живота на двете генномодифицирани деца.
- Къде стопира генетиката и къде стартира фантастиката?
- Тепърва следва да се открият болшинството от механизмите в генетиката. От друга страна, надалеч не всичко, отнасящо се до здравето, е обвързвано с генетиката. В този смисъл постоянно ще има тясна връзка сред генетиката и фантастиката. От нас зависи да изберем единствено потвърдените обстоятелства, всичко останало е в областта на фантастиката и носи опасности. Не бих се изненадал (не е забранено), в случай че по генетични характерности стартират да избират бебета с избрана политическа ориентировка.
- Преди да навлезем в диалога ни единствено за генетиката, кажете нещо за нашето опазване на здравето през днешния ден, тематика, която бе обсъждана на следващата среща на публицисти и медици, събрани от фондация МОСТ в Албена?
- Не единствено нашето, а международното опазване на здравето е изправено пред тежки проблеми. Всички на най-високо равнище са съгласни, че изходът е в " прецизната медицина ", която включва всички сфери на обществото: генетични характерности, метод на живот, околна среда и психо-социален статус на всеки съответен субект. По отношение на водещия фактор (генетични и геномни изследвания) у нас положението е трагично: дезинформация, дезинтеграция, децентрализация, липса на съответен надзор и регулация. Липсата на политически цели и дейности за попречване и надзор на неинфекциозните заболявания (генетични и генетични предразположения) слага и България в риск освен да не реализира задачата за стабилно развиване, само че също и да забави икономическия си напредък (ООН, СЗО, 2019). Това наложи провеждането на генетични и геномни проучвания във всички европейски страни (без България) под непоколебим надзор в границите на Национални стратегии.
- При нашия хал в опазването на здравето е разкош да се мисли за прецизна медицина, само че въпреки всичко къде се ползват генетични и геномни проучвания, без които не може?
- При всички заболявания, само че най-чести сега са две съществени категории: генетични заболявания (над 7000 вида) - заемат над 80% от групата на така наречен редки заболявания, и генетични предразположения - най-честите форми на рак. Годишно у нас се нуждаят от генетични и геномни проучвания: всички бременни - 65 000, всички новородени - 60 000; заболели с генетична болест; фамилии с репродуктивни проблеми - 200 000; заболели от рак... Нуждаещите се нарастват непрестанно, непрестанно се внедряват нови медикаменти при доста високи цени. Не бива да се подценява и наклонността за повишаване на мигрантския поток от хора с разнообразни генетични характерности и периодичност на тежки генетични заболявания. Оценявайки тази опасност, всички страни в Европа, в това число и Словакия, Чехия, Унгария и други, които имат 10 пъти по-ниска периодичност на носителите за средиземноморската анемия бета-таласемия спрямо България, организират в последните 20 години характерни национални, превантивни стратегии. При към 1% от генетичните заболявания е допустимо сега поддържащо дейно лекуване, като у нас то коства от 50 000 до над 600 000 лв. годишно за болен, а спомагателните грижи за болните и фамилиите доближават милиони лв. за целия интервал на живот. Появата на новите генни лечения (над 1 милион лв. за болен) непрестанно ще обгръща от ден на ден генетични заболявания - сега се организират изследвания за над 300 заболявания.
- У нас най-честият отговор е - няма пари...
- Очевидно единственият ефикасен метод за решение на непостижимо тежкия финансов, обществен и демографски проблем, обвързван с генетичните заболявания и генетични предразположения (всички останали болести), е провеждането на национални превантивни генетични стратегии. От 2013 година българското опазване на здравето не разполага с Национална стратегия за предварителна защита и диагностика на генетичните заболявания при бременните, новородените и болните от генетични заболявания. От 2010 година България няма обновени стандарти по " Медицинска генетика ". Никога не са утвърждавани на национално равнище сериозно значимите клинико-генетични логаритми за диагностика, лекуване и следене на болните. Глобалните оценки демонстрират, че при вложен 1 $ в тази сфера се възстановяват 7 $. Очевидно ефикасното и ефикасно финансиране би трябвало да бъде под формата на " Фонд ", в границите на Национална стратегия под надзор на Министерство на здравеопазването и НЗОК.
- Неведнъж сте алармирали, че у нас няма и нужната подготовка и образование в тази област.
- Лекарите със компетентност по " Медицинска генетика " у нас са към 20, а опазването на здравето се нуждае от най-малко 70. България има регламентирана единствено една " обща " компетентност - " здравна генетика " за лекари. При трагично изменящите се условия в провеждането на новите геномни проучвания (всеки ден в света се появяват 10 нови) е нереалистично да се чака, че един " медицински генетик " може да бъде способен по всички проблеми, свързани с новите технологии и условия.
- Защо ли още не са трансферирали и тази грижа на общопрактикуващите лекари...
- Болшинството експерти по " здравна генетика " у нас работят постоянно в " спор на ползи " - консултиране и проучване на едни и същи пациенти с едни и същи реактиви и инсталация, по едно и също време в публични и частни лаборатории. България сега към момента разполага с висококвалифицирани клиницисти, молекулярни биолози, клинични химици и други, които са съществени участници при въвеждането, интерпретацията на резултатите и провеждането на геномните и генетични проучвания. Крайно време е да се регламентират от дълго време признатите в международен проект компетентност по " лабораторна генетика " и позицията " генетичен съветник ".
Доказано е, че генетичните и изключително геномните проучвания могат да бъдат надеждни, ефикасни и ефикасни единствено в случай че се организират в интегрирани, централизирани, високотехнологично оборудвани структури, които разполагат с представителни бази данни за генните характерности на главните популации у нас - българи, турци и роми. С такива бази данни и частично с съоръжение разполагат най-вече не интегрираните три генетични лаборатории на територията на " Майчин дом ". Например интернационалните стандарти потвърждават, че надеждни, бързи и евтини резултати при всеобщите стратегии могат да се доближат, в случай че дадена генетична лаборатория прави 8000 проучвания годишно. Това частично се реализира в 5-те академични генетични лаборатории (София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора). Тези лаборатории правят годишно общо към 24 000 проучвания, само че в случай че бъдат подкрепени, могат да изследват всички бременни (както от 30 години се изследват всички новородени за 3 заболявания от 2 лаборатории).
- В момента проучването на бременните се предлага и от над 15 други, неконтролирани лаборатории, на друга инсталация с разнообразни софтуери. Това нерядко води до неточни резултати, заплащане от бременните, натоварване на здравната система с спомагателни ненужни проучвания и основаване на безпокойствие при хиляди бременни.
- Същото важи за всички други генетични и геномни проучвания. Например новите кръвни (НИПТ) ДНК проби, от които се нуждаят към 2500 рискови бременни дами годишно, се оферират от една държавна лаборатория и над 10 частни компании на цени от 700 до над 2500 лв.. В същото време по клинична пътека са заложени 800 лв. + 300 от бременната за амниоцентеза примерно. Крайно време е пари от клиничната пътека да се насочат към ДНК проби в една или две лицензирани генетични лаборатории. Това ще спести на НЗОК средства, а на бременните мощно стресиращите, рискови процедури и болничен престой.
- Имате и още доста съответни оферти като човек с дълъг опит в тази деликатна сфера. Ще споменете ли някои от тях?
- Предлагам основаването към Министерство на здравеопазването на експертен съвет по генетични и геномни проучвания. Задачите му са доста съществени, той би трябвало да предложи ефикасна тактика за осъществяване на генетичните и геномни проучвания и ефикасен механизъм за присъединяване на българското опазване на здравето в европейската самодейност за геномно проучване на над 1 милион европейци (MEGA) и създаване на " Български референтен геном ". В момента с самодейността е ангажирано единствено Министерството на образованието. Българското опазване на здравето би трябвало да се възползва от предоставените благоприятни условия (включително и финансови), свързани с присъединяване ни в Европейската самодейност " ДНК банкиране и цялостно геномно секвениране на 1 милион европейци ".
- Професор Кременски, дали някой идва при Вас да желае да си прави генетични проучвания от кое място идва. Че то към този момент се чу, че произлизаме индивидите от една черна Ева, че ние особено идваме от някакви степи, че сме висели по клоните и така нататък
- Това, което се потвърди в последните седмици от българските археолози, е, че преди към 8000 години на Балканския полуостров е съществувала напреднала цивилизация. В друго европейско генетично изследване с наше присъединяване от 2004 година беше потвърдено, че на Балканите по същото време към този момент са се настанили хора, пристигнали от Близкия изток и Африка. Те по-късно се популяризират по цяла Европа. Над 20% от българите, които през днешния ден си вършат генетични проучвания за генезис, ще открият, че са потомци на хората, донесли цивилизацията в Европа. Колкото до " Ева " - продължава да се търси наложително съпътстващият я " Адам ".
- А къде отиваме?
- Отиваме там, за където сме се запътили преди 8000 година, с тази разлика, че тогава не е имало автомагистрали и сме пътували постепенно, а през днешния ден за 30 години към 2 милиона българи са в чужбина. И още една разлика, тогава сме разпространявали цивилизация, а в този момент опитваме да я спасим у нас.
- Спря ли генетичната вълна към така наречен бутикови бебета, които изправиха косата на света, нагледно казано, след китайския опит?
- Официално от 2014 година " производството на бутикови бебета " е неразрешено. В този смисъл китайският опит е следващият мотив да се обърне внимание, че с изключение на предстоящите безспорни изгоди генетичните проучвания, извършени без надзор, могат да носят големи закани за съответни човеци и обществото като цяло. Последните данни демонстрират, че китайският опит ще докара до съкращаване живота на двете генномодифицирани деца.
- Къде стопира генетиката и къде стартира фантастиката?
- Тепърва следва да се открият болшинството от механизмите в генетиката. От друга страна, надалеч не всичко, отнасящо се до здравето, е обвързвано с генетиката. В този смисъл постоянно ще има тясна връзка сред генетиката и фантастиката. От нас зависи да изберем единствено потвърдените обстоятелства, всичко останало е в областта на фантастиката и носи опасности. Не бих се изненадал (не е забранено), в случай че по генетични характерности стартират да избират бебета с избрана политическа ориентировка.
- Преди да навлезем в диалога ни единствено за генетиката, кажете нещо за нашето опазване на здравето през днешния ден, тематика, която бе обсъждана на следващата среща на публицисти и медици, събрани от фондация МОСТ в Албена?
- Не единствено нашето, а международното опазване на здравето е изправено пред тежки проблеми. Всички на най-високо равнище са съгласни, че изходът е в " прецизната медицина ", която включва всички сфери на обществото: генетични характерности, метод на живот, околна среда и психо-социален статус на всеки съответен субект. По отношение на водещия фактор (генетични и геномни изследвания) у нас положението е трагично: дезинформация, дезинтеграция, децентрализация, липса на съответен надзор и регулация. Липсата на политически цели и дейности за попречване и надзор на неинфекциозните заболявания (генетични и генетични предразположения) слага и България в риск освен да не реализира задачата за стабилно развиване, само че също и да забави икономическия си напредък (ООН, СЗО, 2019). Това наложи провеждането на генетични и геномни проучвания във всички европейски страни (без България) под непоколебим надзор в границите на Национални стратегии.
- При нашия хал в опазването на здравето е разкош да се мисли за прецизна медицина, само че въпреки всичко къде се ползват генетични и геномни проучвания, без които не може?
- При всички заболявания, само че най-чести сега са две съществени категории: генетични заболявания (над 7000 вида) - заемат над 80% от групата на така наречен редки заболявания, и генетични предразположения - най-честите форми на рак. Годишно у нас се нуждаят от генетични и геномни проучвания: всички бременни - 65 000, всички новородени - 60 000; заболели с генетична болест; фамилии с репродуктивни проблеми - 200 000; заболели от рак... Нуждаещите се нарастват непрестанно, непрестанно се внедряват нови медикаменти при доста високи цени. Не бива да се подценява и наклонността за повишаване на мигрантския поток от хора с разнообразни генетични характерности и периодичност на тежки генетични заболявания. Оценявайки тази опасност, всички страни в Европа, в това число и Словакия, Чехия, Унгария и други, които имат 10 пъти по-ниска периодичност на носителите за средиземноморската анемия бета-таласемия спрямо България, организират в последните 20 години характерни национални, превантивни стратегии. При към 1% от генетичните заболявания е допустимо сега поддържащо дейно лекуване, като у нас то коства от 50 000 до над 600 000 лв. годишно за болен, а спомагателните грижи за болните и фамилиите доближават милиони лв. за целия интервал на живот. Появата на новите генни лечения (над 1 милион лв. за болен) непрестанно ще обгръща от ден на ден генетични заболявания - сега се организират изследвания за над 300 заболявания.
- У нас най-честият отговор е - няма пари...
- Очевидно единственият ефикасен метод за решение на непостижимо тежкия финансов, обществен и демографски проблем, обвързван с генетичните заболявания и генетични предразположения (всички останали болести), е провеждането на национални превантивни генетични стратегии. От 2013 година българското опазване на здравето не разполага с Национална стратегия за предварителна защита и диагностика на генетичните заболявания при бременните, новородените и болните от генетични заболявания. От 2010 година България няма обновени стандарти по " Медицинска генетика ". Никога не са утвърждавани на национално равнище сериозно значимите клинико-генетични логаритми за диагностика, лекуване и следене на болните. Глобалните оценки демонстрират, че при вложен 1 $ в тази сфера се възстановяват 7 $. Очевидно ефикасното и ефикасно финансиране би трябвало да бъде под формата на " Фонд ", в границите на Национална стратегия под надзор на Министерство на здравеопазването и НЗОК.
- Неведнъж сте алармирали, че у нас няма и нужната подготовка и образование в тази област.
- Лекарите със компетентност по " Медицинска генетика " у нас са към 20, а опазването на здравето се нуждае от най-малко 70. България има регламентирана единствено една " обща " компетентност - " здравна генетика " за лекари. При трагично изменящите се условия в провеждането на новите геномни проучвания (всеки ден в света се появяват 10 нови) е нереалистично да се чака, че един " медицински генетик " може да бъде способен по всички проблеми, свързани с новите технологии и условия.
- Защо ли още не са трансферирали и тази грижа на общопрактикуващите лекари...
- Болшинството експерти по " здравна генетика " у нас работят постоянно в " спор на ползи " - консултиране и проучване на едни и същи пациенти с едни и същи реактиви и инсталация, по едно и също време в публични и частни лаборатории. България сега към момента разполага с висококвалифицирани клиницисти, молекулярни биолози, клинични химици и други, които са съществени участници при въвеждането, интерпретацията на резултатите и провеждането на геномните и генетични проучвания. Крайно време е да се регламентират от дълго време признатите в международен проект компетентност по " лабораторна генетика " и позицията " генетичен съветник ".
Доказано е, че генетичните и изключително геномните проучвания могат да бъдат надеждни, ефикасни и ефикасни единствено в случай че се организират в интегрирани, централизирани, високотехнологично оборудвани структури, които разполагат с представителни бази данни за генните характерности на главните популации у нас - българи, турци и роми. С такива бази данни и частично с съоръжение разполагат най-вече не интегрираните три генетични лаборатории на територията на " Майчин дом ". Например интернационалните стандарти потвърждават, че надеждни, бързи и евтини резултати при всеобщите стратегии могат да се доближат, в случай че дадена генетична лаборатория прави 8000 проучвания годишно. Това частично се реализира в 5-те академични генетични лаборатории (София, Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора). Тези лаборатории правят годишно общо към 24 000 проучвания, само че в случай че бъдат подкрепени, могат да изследват всички бременни (както от 30 години се изследват всички новородени за 3 заболявания от 2 лаборатории).
- В момента проучването на бременните се предлага и от над 15 други, неконтролирани лаборатории, на друга инсталация с разнообразни софтуери. Това нерядко води до неточни резултати, заплащане от бременните, натоварване на здравната система с спомагателни ненужни проучвания и основаване на безпокойствие при хиляди бременни.
- Същото важи за всички други генетични и геномни проучвания. Например новите кръвни (НИПТ) ДНК проби, от които се нуждаят към 2500 рискови бременни дами годишно, се оферират от една държавна лаборатория и над 10 частни компании на цени от 700 до над 2500 лв.. В същото време по клинична пътека са заложени 800 лв. + 300 от бременната за амниоцентеза примерно. Крайно време е пари от клиничната пътека да се насочат към ДНК проби в една или две лицензирани генетични лаборатории. Това ще спести на НЗОК средства, а на бременните мощно стресиращите, рискови процедури и болничен престой.
- Имате и още доста съответни оферти като човек с дълъг опит в тази деликатна сфера. Ще споменете ли някои от тях?
- Предлагам основаването към Министерство на здравеопазването на експертен съвет по генетични и геномни проучвания. Задачите му са доста съществени, той би трябвало да предложи ефикасна тактика за осъществяване на генетичните и геномни проучвания и ефикасен механизъм за присъединяване на българското опазване на здравето в европейската самодейност за геномно проучване на над 1 милион европейци (MEGA) и създаване на " Български референтен геном ". В момента с самодейността е ангажирано единствено Министерството на образованието. Българското опазване на здравето би трябвало да се възползва от предоставените благоприятни условия (включително и финансови), свързани с присъединяване ни в Европейската самодейност " ДНК банкиране и цялостно геномно секвениране на 1 милион европейци ".
Източник: duma.bg
КОМЕНТАРИ