Една болест се смята за рядка, ако не засяга повече

Една болест се счита за рядка, в случай че не визира повече от пет на всеки 10 хиляди души. В Германия към четири милиона души страдат от редки болести. Диагностицирането им от време на време лишава цели години. “За множеството хора слагането на диагноза значи облекчение ", споделя Кристине Мундлос от Сдружението на пациентите с хронични редки болести.

“Засегнатите по-лесно се оправят с заболяването, когато тя има име. Тогава те схващат повода за страданието си и могат да подхващат идващите стъпки ”, изяснява Мундлос.

Половината пациенти с редки болести нямат диагноза

Много от лекарите обаче не съумяват незабавно да разпознаят вярно признаците, тъй като нямат задоволително опит в лекуването на редки болести. И тогава пациентите стартират да обикалят от кабинет в кабинет.

И сега сред 40 и 50 % от пациентите с редки болести нямат сложена диагноза. Учените се пробват да трансформират това. “Благодарение на новите и софтуерно усъвършенствани благоприятни условия на медицината може да се проучва човешкият геном и да се открият разновидности, които са повода за обещано заболяване “, изяснява Холм Греснер от Центъра за редки заболявания към Университетската клиника в Тюбинген. „ Сега сме в положение да сложим диагнози на доста повече пациенти с редки болести ", добавя той. 

Муковисцидоза - " най-разпространената рядка болест "

Около 8000 редки заболявания са познати до през днешния ден, като непрекъснато към листата се прибавят нови. Муковисцидозата е образец за рядко заболяване, което се изследва от десетилетия. Причината за това метаболитно разстройство е недостатък на избрана хромозома, който поврежда белите дробове, само че и други органи. В Германия над 8000 души страдат от муковисцидоза. Лечение към момента няма, само че продължителността на живота с това заболяване пораства. През 1938 година тя е била едвам шест месеца. Днес е приблизително 40 години.

Всяка година в Германия се раждат сред 150 и 200 деца с муковисцидоза. Изследване за болестта се организира на новородените от 2016 година насам. 

Генното инженерство ли е панацеята?

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е друго релативно известно рядко заболяване. АЛС последователно води до парализа на дихателните мускули и в последна сметка до гибел. Според фондация “За живот без деменция, Паркинсон и АЛС ” единствено в Германия сред 6000 и 8000 души живеят с АЛС.

Около 80 % от редките болести, като муковисцидозата, са генетично обусловени. Надеждата, че най-малко някои от тях ще могат да бъдат лекувани благодарение на генно инженерство, е огромна. " Открити са благоприятни условия за работа върху генома, да вземем за пример с генетичната ножица CRISPR/Cas. Възможно е да се вършат промени в генома ”, изяснява Кристине Мундлос. " Може би в даден миг ще бъде допустимо просто да се изрежат дефектни сектори и повреден ген да се размени със здрав. ”

Дори в случай че генното инженерство бъде сполучливо приложено в даден миг, ще би трябвало да се решат и редица други проблеми, споделя Мундлос. “Тревожно е това, че пациентите изминават дълъг път, до момента в който бъдат диагностицирани. Обикновено до слагането на диагнозата минава прекомерно доста време ”, споделя тя.

****

Разгледайте и тази снимкова изложба на Дъждовни води: