Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас организират безплатен

Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас провеждат безвъзмезден генетичен скрининг за две редки, само че инвалидизиращи болести – мускулна дистрофия вид Дюшен и недостиг на ароматна L- аминокиселинна декарбоксилаза.

Изследванията се организират във връзка Деня на българския доктор – 19-ти октомври и като част от плана за интегрирана детска здравна грижа на територията на Югоизточен регион.

Характерно за болесттите е, че признаците им се припокриват с тези на други по-познати диагнози, като някои форми на епилепсия, детска церебрална парализа, закъснение или промени в нервно-моторното и психическо развиване на децата. Поставянето на вярната диагноза е изискване за обезпечаване на навреме лекуване.

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните признаци:

- По-късно прохождане;

- По-късно проговаряне;

- Изоставане в моторното развитие;

- Мускулна слабост;

- Загуба на моторните умения;

- Трудност при нанагорнище на стълби;

- Трудност при тичане и катерене;

- Често рухване или тромавост;

- Клатушкаща се походка;

- Ходене на пръсти;

- Болки в мускулите;

- Намалена издръжливост;

- Поведенчески промени; несъразмерен рев и раздразнителност;

- Понижен мускулен тонус;

- Скованост на мускулите;

- Неволеви мускулни съкращения / потрепвания`

- Неволеви очни движения;

- Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение;

- Диагноза „ Детска церебрална парализа “, повтаряща се в семейството;

- Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност;

- Обучителни трудности;

- Изоставане на речта и развитието;

- Ненаддаване на телесно тегло;

- Поведение, наподобяващо аутизъм, в комбиниране с други симптоми;

- Нарушения на съня;

- Епизоди на хипогликемия;

- Неуточнена продължителна неинфекциозна диария;

- Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, мъчно повлияващ се от лекуване и в композиция с други от горе-изброените признаци.

Осигурени са безвъзмездни генетични проби за деца, притежаващи най-малко 2-3 от изброените признаци. За осъществяването им се употребява суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще дойде до 2-3 седмици при изследващия доктор.

Скринингът ще се организира от 16-ти до 20-ти октомври в това число, сред 11.00 и 14.30 часа.

Желаещите могат да се запишат на регистратурата на ДКЦ № 1 на телефон: 056 810 571. В здравния център работи и детски невролог.

В случай на безспорна неспособност да се включите в инструкции интервал, само че въпреки всичко има съществуване на такива признаци, ще има опция за в допълнение проучване на по-късен стадий след спогодба с детски невролог в ДКЦ № 1.