Нови възможности за ранна диагностика и персонално лечение на хората с редки заболявания представя УМБАЛ "Св. Иван Рилски" – София
Колкото по-рано и по-точно се диагностицира едно заболяване, толкоз по-малки са разноските за неговото лекуване, а пациентът има по-високо качество на живот. Около това се сплотиха участниците в конференцията, отдадена на Световния ден на хората с редки болести.
Над 400 000 са страдащите от редки генетични болести у нас, а един от главните проблеми до момента беше сложното им диагностициране, което в УМБАЛ " Св. Иван Рилски " към този момент се прави единствено с няколко капки кръв и 100 % акуратност.
В университетската болница от десетки години се диагностицират наследствени метаболитни болести на черния дроб, а от няколко години тази активност се прави от Експертен център.
" Идеята на всеки експертен център е да има екип, който да може да предложи помощ и да има връзка с останалите центрове, с цел да се стигне до последна ясна диагноза за самите пациенти.
При някои заболявания съществува генетично лекуване - с използване на избран медикамент пациентите могат да живеят като здрави хора и да са пълноценни във всяко отношение. При нас диагностиката става за броени дни с безспорна акуратност ", безапелационна е доцент доктор Анета Иванова, която управлява Експертен център по наследствени метаболитни болести на черния дроб ". По думите ѝ " с новите проби единствено за броени дни в болничното заведение могат да се диагностицират над 6 000 болести, за които да се предложи и най-адекватната терапия.
" Бъдещето на медицината е в предварителната защита или по този начин наречената лична медицина, при която, според от проучването, се създава и съответното персонално лекуване ", разяснява координаторът на " Медицински действия и генетични проучвания " към УМБАЛ " Св. Иван Рилски " доктор Николай Клинкачев.
" Практиката у нас демонстрира, че проучването на редките генетични болести и установяване на уместно лекуване лишава доста време - сред 8 и 10 години. Правилната терапия е от голяма важност изключително когато става въпрос за дребните пациенти. Над 80% от редките болести са генетични, а над половината от всичките случаи са при деца. Подробният генетичен разбор на пациентите би улеснил диагностиката, би дал оценка за риска за бъдещите генерации и би могъл да усъвършенства лечебното държание в посока на персонализирана медицина - самостоятелна терапия и лекуване ", сподели роководителят " Диагностика на редки болести и клинична лаборатория " доктор Ирена Иванова, дм.
" В доста страни по света е наложително преди брака да се направи генетичен тест на двамата сътрудници, с цел да се откри какви са рисковете за поколението им. Този тест се предлага и тук, само че за разлика от множеството страни, нашата здравна каса не го покрива ", разяснява Таня Славова - районен управител за Централна и Източна Европа на CENTOGENE, чийто единствен формален представител в България е УМБАЛ " Св. Иван Рилски ".
" Лабораторията CENTOGENE има всички интернационалните документи и единствената по рода си база данни за редки болести в света, основана на опита, насъбран с генетични проучвания на пациенти от 115 страни. Това е доста значимо за вярното интерпретиране на получените резултати при всяко проучване ", добави Славова.
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов благодари от името на пациентите за новите благоприятни условия за диагностициране и лекуване, които болничното заведение предлага. " Информацията е най-големият проблем и експертните центрове в лечебните заведения са доста значими за нас, тъй като по този начин до нас стигат новостите в медицината ", сподели той и добави: " По света от ден на ден навлиза таргентната терапия при редките болести и е доста значимо да бъдат сложени точните диагнози на съответните разновидности. Експертните центрове дават опция на европейско равнище да получим опция за по-добра грижа, да се почувстваме по-добри и по-здрави ".
Над 400 000 са страдащите от редки генетични болести у нас, а един от главните проблеми до момента беше сложното им диагностициране, което в УМБАЛ " Св. Иван Рилски " към този момент се прави единствено с няколко капки кръв и 100 % акуратност.
В университетската болница от десетки години се диагностицират наследствени метаболитни болести на черния дроб, а от няколко години тази активност се прави от Експертен център.
" Идеята на всеки експертен център е да има екип, който да може да предложи помощ и да има връзка с останалите центрове, с цел да се стигне до последна ясна диагноза за самите пациенти.
При някои заболявания съществува генетично лекуване - с използване на избран медикамент пациентите могат да живеят като здрави хора и да са пълноценни във всяко отношение. При нас диагностиката става за броени дни с безспорна акуратност ", безапелационна е доцент доктор Анета Иванова, която управлява Експертен център по наследствени метаболитни болести на черния дроб ". По думите ѝ " с новите проби единствено за броени дни в болничното заведение могат да се диагностицират над 6 000 болести, за които да се предложи и най-адекватната терапия.
" Бъдещето на медицината е в предварителната защита или по този начин наречената лична медицина, при която, според от проучването, се създава и съответното персонално лекуване ", разяснява координаторът на " Медицински действия и генетични проучвания " към УМБАЛ " Св. Иван Рилски " доктор Николай Клинкачев.
" Практиката у нас демонстрира, че проучването на редките генетични болести и установяване на уместно лекуване лишава доста време - сред 8 и 10 години. Правилната терапия е от голяма важност изключително когато става въпрос за дребните пациенти. Над 80% от редките болести са генетични, а над половината от всичките случаи са при деца. Подробният генетичен разбор на пациентите би улеснил диагностиката, би дал оценка за риска за бъдещите генерации и би могъл да усъвършенства лечебното държание в посока на персонализирана медицина - самостоятелна терапия и лекуване ", сподели роководителят " Диагностика на редки болести и клинична лаборатория " доктор Ирена Иванова, дм.
" В доста страни по света е наложително преди брака да се направи генетичен тест на двамата сътрудници, с цел да се откри какви са рисковете за поколението им. Този тест се предлага и тук, само че за разлика от множеството страни, нашата здравна каса не го покрива ", разяснява Таня Славова - районен управител за Централна и Източна Европа на CENTOGENE, чийто единствен формален представител в България е УМБАЛ " Св. Иван Рилски ".
" Лабораторията CENTOGENE има всички интернационалните документи и единствената по рода си база данни за редки болести в света, основана на опита, насъбран с генетични проучвания на пациенти от 115 страни. Това е доста значимо за вярното интерпретиране на получените резултати при всяко проучване ", добави Славова.
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания Владимир Томов благодари от името на пациентите за новите благоприятни условия за диагностициране и лекуване, които болничното заведение предлага. " Информацията е най-големият проблем и експертните центрове в лечебните заведения са доста значими за нас, тъй като по този начин до нас стигат новостите в медицината ", сподели той и добави: " По света от ден на ден навлиза таргентната терапия при редките болести и е доста значимо да бъдат сложени точните диагнози на съответните разновидности. Експертните центрове дават опция на европейско равнище да получим опция за по-добра грижа, да се почувстваме по-добри и по-здрави ".
Източник: blitz.bg
КОМЕНТАРИ