На болните се налагат периодични преливания на фактори за кръвосъсирванеОдобрена

На болните се постановат периодически преливания на фактори за кръвосъсирване
Одобрена е нова генна терапия в Съединени американски щати и Европа, ползва се еднократно

Хемофилията е рядко, наследствено, генетично заболяване на кръвта,  което й пречи да се съсирва вярно. То се предава от майка на наследник, като майката, в множеството случаи, е единствено притежател на болестта, а синовете са тези, които боледуват. Както при множеството генетични болести, положението не се лекува. Пациентите цялостен живот са на поддържаща терапия, чиято цел е да предотврати тежките затруднения.

Хемофилията е два съществени типа – А и В. В България има към 700 души, включително и деца, които страдат от това заболяване. От тях към 20% са с хемофилия В, половината от които са с тежка форма, което значи 50-60 индивида.
Заболяването се демонстрира със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Понякога, даже при напълно леки пострадвания, кръвоизливи пораждат и във значими органи като мозъка, стомаха. Това постанова незабавно преливане на значимия 8-и фактор при хемофилия А и надлежно 9-и фактор при хемофилия В, които оказват помощ да се спре кървенето.

„ Колегите отвън профилираните центрове не познават добре тези препарати и надлежно се въздържат да ги ползват на пациентите и вместо това ги изпращат при нас. Забавянето поради превозването до най-близкия център - такива има в София, Варна и Пловдив, обаче  може да бъде съдбовно за тези пациенти “, изяснява доктор Денка Стоянова, хематолог в Експертния център по хемофилия и други редки доброкачествени болести на кръвта при деца към УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “, който е най-големият в страната и наблюдава 80 от дребните български пациенти. 

Освен незадоволителния брой профилирани центрове за следене на болните с хемофилия, другият проблем е дефицитът на детски хематолози в страната, сигнализират от години експертите в тази област. Поради пенсиониране на единствения детски хематолог в МУ-Плевен наскоро към 30 деца са пренасочени за лекуване и наблюдаване в София. 

Световният ден на хемофилията, който всяка година се отбелязва на 17 април, донесе и една добра вест. Одобрена е нова генна терапия за хемофилия B от Комитета по лекарствените артикули в хуманната медицина към Европейската организация по медикаментите (EMA). Лекарите са единомислещи, че тя може да провокира гражданска война в лекуването на това рядко заболяване. За да се държи под надзор хемофилията, на пациентите се постанова инжектиране на неестествен фактор за кръвосъсирване няколко пъти в седмицата. В тежките случаи това се постанова всеки ден. Одобрената от ЕМА терапия се ползва инжекционно, освен това еднократно, след което болният се счита за оздравял. Тя е ориентирана към най-тежките форми на заболяването, само че преди да стартира всеобщото й използване, предстоят още доста изследвания. А и към този момент цената й е извънредно висока. За страдание, на този стадий тя е неприложима при деца.

Новостите и методите в лекуването на хемофилията бяха съществена тематика на кръгла маса „ Нови новаторски лечения – действителност и бъдеще “, която беше проведена от Българската асоциация по хемофилия на 20 април.