Стремим се и сме почти на крачка да се осъществи

Стремим се и сме съвсем на крачка да се реализира неонаталният скрининг за тежките комбинирани имунни дефицити, което ще ни обезпечи една доста по-бърза и ранна диагностика на тези болести.

Това съобщи в изявление за БГНЕС проф. Елисавета Наумова от Експертния център по редки заболявания – първоначални имунни дефицити към УМБАЛ „ Александровска ”.

За шеста поредна година се организира лятно учебно заведение за родители на деца с вродени недостатъци на имунната система. Тази година учебното заведение се организира в навечерието на международната седмица за ПИД, която всяка година се отбелязва през последната седмица на април.

„ ПИД са болести в групата на редките заболявания, тъй че тяхната периодичност е от 1:10 000 до 1:100 000. В взаимозависимост от състава на самата популация честотата варира от 1,5 на 100 000 души в някои европейски страни, у нас е 2,7 открити пациента на 100 000, което е доста по-ниско равнище от това в множеството европейски страни “, изясни проф. Наумова. Причината е, че към 70% от пациентите с ПИД по света са недиагностицирани, даже в страни с опит и открити обичаи в диагностиката и лекуването им. България също не прави изключение, по тази причина са признати критерии за бърза и надеждна диагностика.

От първичните имунни дефицити (ПИД) могат да боледуват всички хора, огромна част от тези болести са генетични. Те наследяват гени, които провокират този вид болести и точно поради това откриваемостта е най-много при децата.

„ Стремим се и сме съвсем на крачка да се реализира неонаталният скрининг за тежките комбинирани имунни дефицити, което ще ни обезпечи една доста по-бърза и ранна диагностика на тези болести, а от там и бърза реакция във връзка с тяхното лекуване. Има трансплантация на стволови кафези, която, в случай че се направи през първите месеци след раждането, е извънредно сполучлива “, изясни проф. Наумова.

В България особено за ПИД не се прави трансплантация на стволови кафези. „ Имаме едно положително съдействие в мрежа от центрове, които се занимават с ПИД в европейски проект и изпращаме децата да се трансплантират там. Те се връщат у нас и ние наблюдаваме тяхното развиване “, посочи проф. Наумова.

Училищата, които се провеждат от Експертния център, имат значимо значение на първо място поради обществените контакти сред всички заболели или родители на деца с такива болести.

„ Това заболяване се отразява освен на болния човек, само че и на цялата фамилия. Пациентите се срещат с новостите в лекуването, по какъв начин по-рационално да се хранят, какво би трябвало да заобикалят в своя метод на живот “, съобщи проф. Наумова и добави, че когато пациентите са на съответната терапия не са доста нещата, които би трябвало да заобикалят. „ Те се усещат социализирани в обществото, работят, стават родители. Когато има ранно разкриване, бързо и навременно лекуване, заболелите се връщат назад в обществото и живеят напълно пълностоен метод на живот “, добави тя.

Проф. Наумова прикани всички, които имат белези за съществуване на ПИД, идната седмица да се запишат за безвъзмезден обзор. За повече информация те могат да се извърнат към фейсбук страницата на Експертния център по редки заболявания – първоначални имунни дефицити към УМБАЛ „ Александровска ”. /БГНЕС