Днес се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе
Днес, 15 април, се отбелязва Световния ден на заболяването на Помпе. По този мотив Българската асоциация по невромускулни болести /БАНМЗ/ дружно с Българското сдружение по невромускулни болести /БДНМЗ/ провеждат „ Дни на отворените врати”.
Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат опцията да създадат безвъзмездни съвещания със експерти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болестта на Помпе е извънредно рядко генетично заболяване. По данни, събирани от разнообразни проучвателен институти, може да се направи изводът, че в международен мащаб заболелите са сред 5 000 и 10 000 души.
Диагностицирането на болестта е мъчно, защото доста признаци и признаци на заболяването на Помпе не са неповторими единствено за нея и може елементарно да бъдат комплицирани с тези на по-често срещани болести. Освен това заболяването на Помпе може да засегне доста елементи на тялото, като другите хора постоянно биват наранени по друг метод.
Първите признаци може да се проявят в друга възраст.
Най-честата демонстрация на заболяването е мускулна уязвимост, която се задълбочава с времето, по тази причина при сходен признак би трябвало да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе съставлява нарушение на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, поради незадоволителното произвеждане на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
GAA оказва помощ за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е задоволителен, гликогенът не може да се разгражда обикновено и се натрупва в клетките на организма, изключително в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се назовава лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и поврежда мускулните кафези. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да действат обикновено. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които оказват помощ за работата на белите дробове, тогава човек стартира да диша по-трудно. Всички тези неприятни признаци се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно ръководи тялото си.
За да се сложи диагнозата са нужни съвещания с разнообразни лекари и осъществяване на разнородни проучвания. Окончателната диагноза може да се сложи благодарение на елементарен кръвен тест. Чрез него се открива недостиг на ензима GAA, като количества под избрани равнища нормално удостоверяват диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява признаците и забавя развиването на болестта, по тази причина от първостепенна значимост е навременното диагностициране на това метаболитно нарушаване.
Пациенти със признаци, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след авансово записване по телефон:
Благоевград:
МБАЛ Пулс АД, ул. "Славянска " 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304
Бургас:
• УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511
• ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443
Варна:
• УМБАЛ Сухопътни войски.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
• ДКЦ Сухопътни войски.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998
• МЦ Хелиос, Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
• ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Оряхово:
• Неврологичен кабинет, ул. "Арх.Цолов "98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
Плевен:
• Индивидуална процедура, бул. "Георги Кочев "61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
• УМБАЛ "Д-р Георги Странски " Клиника по неврология, бул. "Георги Кочев "8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827
Русе:
• ТДКЦ (Транспортна болница), ул. "Славянска "2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252
• Индивидуална процедура, ул. "Драгоман "2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383
Сливен:
• МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820
• МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993
София:
• МБАЛНП "Свети Наум " Клиника по невродегенеративни и периферно нервни болести, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616
• Индивидуална процедура, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606
• ВМА, ул. "Св.Георги Софийски "3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140
• УМБАЛ “Александровска “, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,
тел.02/923 06 70 – единствено на 17 април
Стара Загора:
• МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284
Търговище:
• МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330
Шумен:
• Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670
Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат опцията да създадат безвъзмездни съвещания със експерти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болестта на Помпе е извънредно рядко генетично заболяване. По данни, събирани от разнообразни проучвателен институти, може да се направи изводът, че в международен мащаб заболелите са сред 5 000 и 10 000 души.
Диагностицирането на болестта е мъчно, защото доста признаци и признаци на заболяването на Помпе не са неповторими единствено за нея и може елементарно да бъдат комплицирани с тези на по-често срещани болести. Освен това заболяването на Помпе може да засегне доста елементи на тялото, като другите хора постоянно биват наранени по друг метод.
Първите признаци може да се проявят в друга възраст.
Най-честата демонстрация на заболяването е мускулна уязвимост, която се задълбочава с времето, по тази причина при сходен признак би трябвало да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе съставлява нарушение на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, поради незадоволителното произвеждане на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
GAA оказва помощ за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е задоволителен, гликогенът не може да се разгражда обикновено и се натрупва в клетките на организма, изключително в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се назовава лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и поврежда мускулните кафези. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да действат обикновено. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които оказват помощ за работата на белите дробове, тогава човек стартира да диша по-трудно. Всички тези неприятни признаци се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно ръководи тялото си.
За да се сложи диагнозата са нужни съвещания с разнообразни лекари и осъществяване на разнородни проучвания. Окончателната диагноза може да се сложи благодарение на елементарен кръвен тест. Чрез него се открива недостиг на ензима GAA, като количества под избрани равнища нормално удостоверяват диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява признаците и забавя развиването на болестта, по тази причина от първостепенна значимост е навременното диагностициране на това метаболитно нарушаване.
Пациенти със признаци, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след авансово записване по телефон:
Благоевград:
МБАЛ Пулс АД, ул. "Славянска " 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304
Бургас:
• УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511
• ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443
Варна:
• УМБАЛ Сухопътни войски.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
• ДКЦ Сухопътни войски.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998
• МЦ Хелиос, Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
• ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Оряхово:
• Неврологичен кабинет, ул. "Арх.Цолов "98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
Плевен:
• Индивидуална процедура, бул. "Георги Кочев "61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
• УМБАЛ "Д-р Георги Странски " Клиника по неврология, бул. "Георги Кочев "8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827
Русе:
• ТДКЦ (Транспортна болница), ул. "Славянска "2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252
• Индивидуална процедура, ул. "Драгоман "2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383
Сливен:
• МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820
• МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993
София:
• МБАЛНП "Свети Наум " Клиника по невродегенеративни и периферно нервни болести, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616
• Индивидуална процедура, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606
• ВМА, ул. "Св.Георги Софийски "3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140
• УМБАЛ “Александровска “, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,
тел.02/923 06 70 – единствено на 17 април
Стара Загора:
• МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284
Търговище:
• МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330
Шумен:
• Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670
Източник: novini.bg
КОМЕНТАРИ