Генетиката помага при неподозирано широк спектър от заболявания
Д-р Елица Бечева-Крайчир приключва медицина в МУ София през 2005 година. Придобива компетентност здравна генетика през 2009 година под управлението на акад. доктор Драга Тончева, с помощта на чиито старания осъществя и едногодишна специализация по молекулярна генетика в Токийския медицински университет, Япония. Там се образова в осъществяването на необятен диапазон от молекулярно-генетични способи за разбор и създава докторската си дисертация върху генетичната същина на болестта шизофрения в българската популация, като е направлявана от едни от най-знаменитите имена в региона на генетиката и цялостните геномни асоциативни изследвания, като номинирания за Нобелова премия професор Юсуке Накамура. След отбрана на докторската си дисертация доктор Бечева отпътува за Германия, където специализира човешка генетика, включително и клинична специализация в педиатрия, детска хирургия и клиника по вътрешни заболявания. Там е част от екипа на Немския консорциум за семеен рак на гърдата и яйчника. От началото на 2020 година доктор Бечева е член на екипа на,Сърце и Мозък‘ Плевен и началник на лабораторията по здравна генетика.
Какви са характерните умения на лекаря генетик?
-->
Ние можем да разпознаваме човеци с наследствени ракови синдроми, чиито кръвни роднини са включени в интензивна стратегия за предварителна защита и съкращаване на риска, преди да се развие раковото заболяване – в тази група се включват доста фамилии с семеен рак на гърдата и яйчника, с семеен неполипозен рак на дебелото черво. Можем да разпознаваме фамилии с фамилна хиперхолестеролемия и да започнем характерно модерно лекуване, единствено по съществуване на холестеролови отлагания по кожата на един от членовете на фамилията. Работим със фамилии с нараснал риск от неочаквани съдбовни сърдечносъдови произшествия и имаме стратегии за следене и съкращаване на риска. Установяваме повода за закъснение във физическото и интелектуално развиване при деца единствено въз основа на отклонения в резултатите от клинично-лабораторните проучвания на микроелементи. Идентифицираме генетичния недостатък в фамилията, прилагаме целеустремено лекуване и подкрепяме фамилното обмисляне. Изготвяме обстоен проект за клинично следене на деца със характерни генетични синдроми. Често ставаме другари със фамилиите, за които се грижим, тъй като поддържаме дългогодишна връзка с тях – те са ни избрали, с цел да извървим дружно този път. Накратко: лекарят генетик би трябвало да има мултидисциплинарни медицински познания по едно и също време със задълбочена характерна експертиза и не на последно място – чисто човешки качества като емпатия, почитание, самообладание и такт.
Как протича генетичното консултиране?
Генетичното консултиране съставлява характерен тип диалог сред пациент и експерт по клинична генетика. Този експерт може да има друго обучение, само че в множеството европейски страни, както и според закона в България, той би трябвало да е доктор със компетентност здравна генетика.
Kогато се постанова да бъде осъществено генетично проучване, в множеството случаи ще бъдете ориентирани и към генетична консултация, по време на която лекарят ще Ви изясни какво съставлява проучването и каква е генетичната същина на болестта. Ще обясни какви са изгодите и рисковете от това да се изследвате, ще разиска с Вас възможните последици и възможния избор на избран тип лекуване – лекарствено, хирургично или друго. Ще уточни с съответни данни какъв е рискът при Вас спрямо останалите хора от популацията да развиете обещано положение и ще Ви показа най-новите насоки за предварителна защита, ранна диагностика или съкращаване на риска. В някои случаи полученият резултат би могъл да има и голямо значение за родствениците, когато се касае за идентифициране на генетични разновидности със забележителен резултат върху здравето. Специалистът ще разиска с Вас вероятността за предаване на генетични разновидности в потомството и какви последици би могло да има това върху Вас и Вашия сътрудник. Консултантът изготвя рекомендации за лекуващия доктор и може да помогне на пациента да се свърже с други пациенти със същия проблем.
Какви са пациентите, търсещи генетична консултация?
Като се изключват някои, малцина, характерни сфери на медицината, като травматология, съвсем няма компетентност, за която генетикът да не е нужен. Работата ни обгръща области като ракови болести, наследствени и вродените болести, пренатална диагностика. В една по-голяма болница, разполагаща с генетична консултация, като нашата, се случва в границите на един ден генетикът да се срещне с раково заболели пациенти със спорадични и наследствени форми на онкологични болести (рак на гърдата, дебелото черво, редки наследствени ракови предразположения) или с техни родственици; със фамилии с деца с вродени малформативни положения, метаболитни нарушавания, световно засягане на развиването, забавено физическо и/или моторно развиване, микроделеционни синдроми; с бременни дами с патологична бременност или бъдещи родители, обезпокоени за наследствени болести в рода им; фамилии с репродуктивни неблагополучия; пациенти с неврологични болести (наследствени форми на епилепсия, вродени нервно-мускулни дегенеративни заболявания) или с кардиологични болести (наследствени кардиомиопатии, наследствени аортопатии); пациенти с наследствена предразположеност към венозни тромбози; наследствена глухота и доста други. Нашите пациенти са бебета, деца, възрастни хора, бременни дами, хора с генетично или онкологично заболяване или обезпокоени здрави близки роднини. Нерядко се касае за извънредно редки болести, с единични разказани случаи в света.
Какъв е смисълът от генетичните проучвания?
Една огромна част от генетичните проучвания имат за цел слагане на точна диагноза. Когато диагнозата е еднопосочно потвърдена, постоянно е прочут рискът за едни или други затруднения или за хода на заболяването, пациентът и неговият лекуващ доктор знаят какво да чакат и какъв е рискът – това е прогностичният резултат на генетичното проучване. Във от ден на ден случаи и при от ден на ден положения, генетичният разбор има основна роля при взимане на лечебни и клинични решения. Наличието на тъкмо избран патологичен генетичен вид може да е обвързвано с съответна модерна терапия – това е предиктивната страна на генетичните проучвания. Този метод стои в основата на така наречен персонализирана медицина – лекуваме пациентите не (само) общо и по признаци, а и по отношение на тяхната неповторима и характерна обстановка. Разбира се, не всички генетични болести, които могат да се диагностицират, имат и лекуване или могат да отстранят повода за заболяването. Но когато знаем точната диагноза и какви признаци се чакат, можем доста да подобрим качеството и продължителността на живота посредством симптоматични, профилактични и поддържащи ограничения. От опита си знам, че има случаи, в които родителите на детенце с тежко физическо и интелектуално засягане, търсили с години повода за болестта, изпитват голямо облекчение, когато най-сетне генетичният разбор даде отговор на въпроса им. Дори това да не промени обстановката с детето или да не разрешава въвеждане на ново лекуване, за родителите е значимо да схванат биологията на нещата. В някои случаи това е решаващо и да се престрашат да имат още едно дете, тъй-като към този момент знаят и могат да предотвратят повода за случилото се.
Какво е бъдещето на здравната генетика?
Лабораторията по здравна генетика с генетична консултация в,Сърце и Мозък‘ Плевен стартира построяването си през 2020 година и проработи постепенно, само че неуморно във вихъра на пандемията, през 2021 година Благодарна съм за опцията да вложа и материализирам всичките си знания и сърце в създаването на лабораторията – екип, инсталация, жанр на работа и стандарт в качеството. Имам щастието да работя с надарени млади експерти – биолози и лекари, които желаят да се занимават с генетика. Надявам се да мога да разширя екипа ни по този начин, че всяка по-голяма област в човешката генетика – онкология, синдромология, фамилни болести с късно начало, да бъде застъпена от профилиран екип от биолог и доктор, които да развият експертизата си в региона. В страната ни, само че и в целия свят, има дефицит на такива специалисти. Вярвам, че паралелно с развиването на такава школа за експерти с времето ще надграждаме, до момента в който осигурим на нашите пациенти съвсем цялостен набор от диагностични проучвания или посредством лична експертиза и база, или посредством работа с сътрудници, което по принцип е по-реалистично и стандарт по целия свят. За да може обаче това да стане, е належащо тези разбори да са налични за всички. Ето за какво, дружно с сътрудници, съидейници и пациенти, регулярно предоставяме на държавните институции информация за действителната обстановка на хората с генетични болести в България и търсим опция тези разбори да бъдат обхванати от осигурителните средства.
В света съществена наклонност в опазването на здравето са профилактиката и ранната диагностика, голяма част от които се основава на генетични проучвания. Макар в България да сме към момента надалеч от обезпечаването на достъп до такива проучвания за всички здравноосигурени лица, в нашата болница създаваме и предлагаме в границите на мултидисциплинарни екипи опция за следене на таргетни групи пациенти за характерни положения. Така да вземем за пример, дружно с клиниките по хирургия, онкология, лъчетерапия, логика на психиката и други, създаваме проект за ранна диагностика и профилактика на рака на гърдата, в частност – в фамилиите с фамилна форма на болестта, като се обгръщат и здравите роднини в нараснал риск за развиване на рак. В дълготрайния резултат от такива ограничения се вижда една от най-силните страни на нашата компетентност.
работи с пациенти от цялата страна и чужбина. Консултациите се правят на български, британски и немски език.
За контакт: 064 678 400
Какви са характерните умения на лекаря генетик?
-->
Ние можем да разпознаваме човеци с наследствени ракови синдроми, чиито кръвни роднини са включени в интензивна стратегия за предварителна защита и съкращаване на риска, преди да се развие раковото заболяване – в тази група се включват доста фамилии с семеен рак на гърдата и яйчника, с семеен неполипозен рак на дебелото черво. Можем да разпознаваме фамилии с фамилна хиперхолестеролемия и да започнем характерно модерно лекуване, единствено по съществуване на холестеролови отлагания по кожата на един от членовете на фамилията. Работим със фамилии с нараснал риск от неочаквани съдбовни сърдечносъдови произшествия и имаме стратегии за следене и съкращаване на риска. Установяваме повода за закъснение във физическото и интелектуално развиване при деца единствено въз основа на отклонения в резултатите от клинично-лабораторните проучвания на микроелементи. Идентифицираме генетичния недостатък в фамилията, прилагаме целеустремено лекуване и подкрепяме фамилното обмисляне. Изготвяме обстоен проект за клинично следене на деца със характерни генетични синдроми. Често ставаме другари със фамилиите, за които се грижим, тъй като поддържаме дългогодишна връзка с тях – те са ни избрали, с цел да извървим дружно този път. Накратко: лекарят генетик би трябвало да има мултидисциплинарни медицински познания по едно и също време със задълбочена характерна експертиза и не на последно място – чисто човешки качества като емпатия, почитание, самообладание и такт.
Как протича генетичното консултиране?
Генетичното консултиране съставлява характерен тип диалог сред пациент и експерт по клинична генетика. Този експерт може да има друго обучение, само че в множеството европейски страни, както и според закона в България, той би трябвало да е доктор със компетентност здравна генетика.
Kогато се постанова да бъде осъществено генетично проучване, в множеството случаи ще бъдете ориентирани и към генетична консултация, по време на която лекарят ще Ви изясни какво съставлява проучването и каква е генетичната същина на болестта. Ще обясни какви са изгодите и рисковете от това да се изследвате, ще разиска с Вас възможните последици и възможния избор на избран тип лекуване – лекарствено, хирургично или друго. Ще уточни с съответни данни какъв е рискът при Вас спрямо останалите хора от популацията да развиете обещано положение и ще Ви показа най-новите насоки за предварителна защита, ранна диагностика или съкращаване на риска. В някои случаи полученият резултат би могъл да има и голямо значение за родствениците, когато се касае за идентифициране на генетични разновидности със забележителен резултат върху здравето. Специалистът ще разиска с Вас вероятността за предаване на генетични разновидности в потомството и какви последици би могло да има това върху Вас и Вашия сътрудник. Консултантът изготвя рекомендации за лекуващия доктор и може да помогне на пациента да се свърже с други пациенти със същия проблем.
Какви са пациентите, търсещи генетична консултация?
Като се изключват някои, малцина, характерни сфери на медицината, като травматология, съвсем няма компетентност, за която генетикът да не е нужен. Работата ни обгръща области като ракови болести, наследствени и вродените болести, пренатална диагностика. В една по-голяма болница, разполагаща с генетична консултация, като нашата, се случва в границите на един ден генетикът да се срещне с раково заболели пациенти със спорадични и наследствени форми на онкологични болести (рак на гърдата, дебелото черво, редки наследствени ракови предразположения) или с техни родственици; със фамилии с деца с вродени малформативни положения, метаболитни нарушавания, световно засягане на развиването, забавено физическо и/или моторно развиване, микроделеционни синдроми; с бременни дами с патологична бременност или бъдещи родители, обезпокоени за наследствени болести в рода им; фамилии с репродуктивни неблагополучия; пациенти с неврологични болести (наследствени форми на епилепсия, вродени нервно-мускулни дегенеративни заболявания) или с кардиологични болести (наследствени кардиомиопатии, наследствени аортопатии); пациенти с наследствена предразположеност към венозни тромбози; наследствена глухота и доста други. Нашите пациенти са бебета, деца, възрастни хора, бременни дами, хора с генетично или онкологично заболяване или обезпокоени здрави близки роднини. Нерядко се касае за извънредно редки болести, с единични разказани случаи в света.
Какъв е смисълът от генетичните проучвания?
Една огромна част от генетичните проучвания имат за цел слагане на точна диагноза. Когато диагнозата е еднопосочно потвърдена, постоянно е прочут рискът за едни или други затруднения или за хода на заболяването, пациентът и неговият лекуващ доктор знаят какво да чакат и какъв е рискът – това е прогностичният резултат на генетичното проучване. Във от ден на ден случаи и при от ден на ден положения, генетичният разбор има основна роля при взимане на лечебни и клинични решения. Наличието на тъкмо избран патологичен генетичен вид може да е обвързвано с съответна модерна терапия – това е предиктивната страна на генетичните проучвания. Този метод стои в основата на така наречен персонализирана медицина – лекуваме пациентите не (само) общо и по признаци, а и по отношение на тяхната неповторима и характерна обстановка. Разбира се, не всички генетични болести, които могат да се диагностицират, имат и лекуване или могат да отстранят повода за заболяването. Но когато знаем точната диагноза и какви признаци се чакат, можем доста да подобрим качеството и продължителността на живота посредством симптоматични, профилактични и поддържащи ограничения. От опита си знам, че има случаи, в които родителите на детенце с тежко физическо и интелектуално засягане, търсили с години повода за болестта, изпитват голямо облекчение, когато най-сетне генетичният разбор даде отговор на въпроса им. Дори това да не промени обстановката с детето или да не разрешава въвеждане на ново лекуване, за родителите е значимо да схванат биологията на нещата. В някои случаи това е решаващо и да се престрашат да имат още едно дете, тъй-като към този момент знаят и могат да предотвратят повода за случилото се.
Какво е бъдещето на здравната генетика?
Лабораторията по здравна генетика с генетична консултация в,Сърце и Мозък‘ Плевен стартира построяването си през 2020 година и проработи постепенно, само че неуморно във вихъра на пандемията, през 2021 година Благодарна съм за опцията да вложа и материализирам всичките си знания и сърце в създаването на лабораторията – екип, инсталация, жанр на работа и стандарт в качеството. Имам щастието да работя с надарени млади експерти – биолози и лекари, които желаят да се занимават с генетика. Надявам се да мога да разширя екипа ни по този начин, че всяка по-голяма област в човешката генетика – онкология, синдромология, фамилни болести с късно начало, да бъде застъпена от профилиран екип от биолог и доктор, които да развият експертизата си в региона. В страната ни, само че и в целия свят, има дефицит на такива специалисти. Вярвам, че паралелно с развиването на такава школа за експерти с времето ще надграждаме, до момента в който осигурим на нашите пациенти съвсем цялостен набор от диагностични проучвания или посредством лична експертиза и база, или посредством работа с сътрудници, което по принцип е по-реалистично и стандарт по целия свят. За да може обаче това да стане, е належащо тези разбори да са налични за всички. Ето за какво, дружно с сътрудници, съидейници и пациенти, регулярно предоставяме на държавните институции информация за действителната обстановка на хората с генетични болести в България и търсим опция тези разбори да бъдат обхванати от осигурителните средства.
В света съществена наклонност в опазването на здравето са профилактиката и ранната диагностика, голяма част от които се основава на генетични проучвания. Макар в България да сме към момента надалеч от обезпечаването на достъп до такива проучвания за всички здравноосигурени лица, в нашата болница създаваме и предлагаме в границите на мултидисциплинарни екипи опция за следене на таргетни групи пациенти за характерни положения. Така да вземем за пример, дружно с клиниките по хирургия, онкология, лъчетерапия, логика на психиката и други, създаваме проект за ранна диагностика и профилактика на рака на гърдата, в частност – в фамилиите с фамилна форма на болестта, като се обгръщат и здравите роднини в нараснал риск за развиване на рак. В дълготрайния резултат от такива ограничения се вижда една от най-силните страни на нашата компетентност.
работи с пациенти от цялата страна и чужбина. Консултациите се правят на български, британски и немски език.
За контакт: 064 678 400
Източник: standartnews.com
КОМЕНТАРИ