Първият напълно завършен човешки геном вече е достъпен за всички
Може би ще ви изненада, само че не доста от дълго време беше оголен първият изцяло приключен човешки геном без пропуски. Това бележи голям миг за човешката генетика. При оповестението на информацията пред обществеността учените описаха усърдната работа, която се прави при секвенирането на генома с над 6 милиарда базови двойки.
В това ново проучване са добавени 200 милиона. Новият геном добави 99 гена, които евентуално кодират протеини, и 2 000 кандидат-гена, които до момента не бяха известни.
А в този момент той към този момент е наличен за всички – даже за елементарните хора.
Мнозина ще се запитат: „ Чакайте, не сме ли секвенирали към този момент човешкия геном? “ Отчасти да – през 2000 година Консорциумът за секвениране на човешкия геном тогава разгласява първите си планове на човешкия геном. Резултати, които след това проправиха пътя за съвсем всеки аспект на човешката генетика, наличен през днешния ден.
По-новият план на човешкия геном по-късно става референтен през 2013 г.
Но обременени от непрактични техники за секвениране, тези планове пропущат най-сложните области на нашата ДНК, които съставляват към 8% от общия геном. Това е по този начин, тъй като тези последователности са мощно повтарящи се и съдържат доста дублирани области. Опитът да ги събереш на верните места е като да се опиташ да сглобиш пъзел, в който всички части са с идентична форма и нямат изображение начело.
Дългите пропуски и незадоволителното показване на огромни, повтарящи се последователности направиха по този начин, че тази порция генетичен материал беше изключен през последните 20 години. Учените трябваше да измислят по-точни способи за секвениране, с цел да осветят най-тъмните кътчета на генома.
Тези елементи от човешкия геном, които не успяхме да изследваме в продължение на повече от 20 години, са значими за разбирането ни за действието на генома, генетичните болести, както и за човешкото многообразие и еволюция.
Карен Мига, доцент по биомолекулярно инженерство в Калифорнийския университет в Санта Круз.
Подобно на Консорциума за секвениране на човешкия геном, новият референтен геном (наречен T2T-CHM13) е основан от Консорциума Telomere-2-Telomere.
Това е група откриватели, отдадена на окончателното картографиране на всяка хромозома от единия теломер до другия. T2T-CHM13 към този момент е наличен в Геномния браузър на UCSC (тук), с цел да се употребява от всички, като добавя общоприетия човешки референтен геном GRCh38. Когато натиснете върху Genome Browser и изберете човешкия геном, ще би трябвало да изберете най-новата версия от падащото меню.
Новият референтен геном е основан благодарение на две модерни техники за секвениране, наречени Oxford Nanopore и PacBio HiFi ultra-long read sequencing.
Те доста усилват дължината на ДНК, която може да бъде прочетена, като в същото време усъвършенстват точността.
Благодарение на това те могат да секвенират низове от ДНК, които преди този момент не са били разчитани с по-елементарни техники, като наред с това поправят някои структурни неточности, съществуващи в предходните референтни геноми.
В бъдеще консорциумът се надява да добави още повече референтни геноми като част от Референтния консорциум за човешкия пангеном, с цел да усъвършенства разнообразието в човешката генетика – нещо, което сега мощно липсва.
Добавяме втори цялостен геном, а по-късно ще има още. Следващият стадий е да се мисли за референтния геном на човечеството, а не като за единична геномна поредност. Това е бездънен преход, предвестител на нова епоха, в която в последна сметка ще осезаем човешкото многообразие по неутрален метод.
Дейвид Хауслер, шеф на Института по геномика в Калифорнийския университет в Санта Круз.
