Гънките на човешкия мозък се разпознават веднага: извиващите се ръбове

Гънките на човешкия мозък се разпознават незабавно: извиващите се ръбове и дълбоките бразди придават на меката тъкан в главите ни конструкция и тип на набръчкан орех. Комбинация от върхове и извивки на най-външния пласт на мозъчната тъкан изискуем паметта, мисленето, ученето и разсъжденията.

Тази гирификация е от решаващо значение за вярната мозъчна функционалност и вериги – и се счита, че е повода хората да имат по-големи когнитивни качества от маймуните и слоновете, чиито мозъци имат някои гънки, или плъховете и мишките, чиито мозъци с изгладена повърхнина нямат такива. Сега екип от учени откри за какво някои хора имат повече мозъчни гънки от други в положение, което визира естественото развиване на мозъка, наречено полимикрогирия (PMG).

При полимикрогирия прекалено много извивки са насъбрани една върху друга, което води до извънредно пълен кортекс и до необятен набор от проблеми като закъснение на неврологичното развиване, интелектуално увреждане, усложнения в говора и епилептични припадъци, написа hicomm.bg.

 

" Доскоро множеството лечебни заведения, лекуващи пациенти с това положение, не са тествали за генетични аргументи “, изяснява неврологът от Калифорнийския университет в Сан Диего Джоузеф Глийсън, един от откривателите зад новото изследване.

Полимикрогирията се демонстрира в доста форми с локализирано или необятно публикувано кортикално удебеляване, откриваемо при сканиране на мозъка. Мутациите в 30 гена и броят им са свързани със положението, само че по какъв начин някоя от тези генетични неточности, независимо или в тандем, води до прегъната мозъчна тъкан, остава неразбираемо. В доста случаи на PMG също липсва установима генетична причина.

Смята се, че има нещо общо със забавената миграция на кортикалните мозъчни кафези в ранното развиване, което води до нарушен кортекс. Кортексът е най-външният пласт на мозъчния двулостен мозък: тъничък лист от сиво вещество, формиран от милиарди кафези.

 

За да изследва по-нататък, Глийсън си сътрудничи с откриватели от Изследователския институт по човешка генетика и геном в Кайро, с цел да се допре до база данни от близо 10 000 фамилии от Близкия изток, наранени от някаква форма на педиатрично мозъчно заболяване.

Екипът откри четири фамилии с съвсем идентична форма на PMG, като всички съдържат разновидности в един ген. Този ген кодира протеин, който се придържа към повърхността на клетките, прочут още като трансмембранен протеин 161B (TMEM161B). Но никой не знаеше какво прави.

 

Учените демонстрираха в следващи опити, че TMEM161B се намира в множеството типове мозъчни кафези на плода: в прогениторни кафези, които порастват в профилирани неврони, в зрели неврони, които възбуждат или инхибират своите съседи, и в глиални кафези, които поддържат и пазят невроните по разнообразни способи. Въпреки това TMEM161B е от семейство протеини, които за първи път се появяват, еволюционно видяно, в гъби - които нямат мозък.

Това озадачава Глийсън и неговия сътрудник Лу Уанг, невролог от UCSD, които се чудят дали протеинът може индиректно да повлияе на кортикалното прегъване, като се намеси в някои съществени клетъчни свойства, които придават форма на комплицирани тъкани.

" След като идентифицирахме TMEM161B като причина, се заехме да разберем по какъв начин се получава несъразмерното прегъване “, споделя Уанг, водещият създател на проучването.

Използвайки стволови кафези, извлечени от проби от кожа на пациенти, откривателите генерираха органоиди: дребни копия на тъкани, които се самоорганизират по метода, по който го вършат телесните тъкани и органи. Но органоидите, направени от кафези на пациенти, са мощно дезорганизирани и демонстрират разрушени радиални глиални нишки.

В развиващия се мозък тези прогениторни кафези – които пораждат неврони – нормално се нареждат на върха на кората и се простират радиално надолу към долния пласт на кортикалната тъкан. Това основава система за самобитно скеле, която поддържа миграцията на други новообразувани кафези, до момента в който кората се уголемява. Но без TMEM161B радиалните нишки в органоидите биха изгубили визия към кой път да се ориентират. Допълнителни опити също демонстрираха, че вътрешният цитоскелет на клетките е комплициран.

Така че наподобява, че без лично вътрешно скеле, радиалните нишки не могат да бъдат скелето, от което другите кафези се нуждаят, с цел да намерят своето място в развиващия се мозък. Въпреки че това изобретение е обещаваща стъпка напред, давайки ни улики за това по какъв начин се развива положението, то може да е от голяма важност единствено за дребна или към момента незнайна част от случаите на PMG.

Необходими са доста повече проучвания, с цел да се обясни нашето схващане за това какъв брой хора с PMG са наранени от разновидности в TMEM161B – само че в този момент откривателите знаят какво да търсят, те могат да претърсят други набори от данни, търсейки повече случаи.

" Надяваме се, че лекарите и учените могат да разширят нашите резултати, с цел да подобрят диагнозата и грижите за пациенти с мозъчно заболяване “, споделя Глийсън. Това в действителност е дълъг път, само че насърчителен.