Ранната диагноза и навременната терапия са ключови за пациентите с редки заболявания
Представяме Ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, отдадено на проблемите на хората с редките болести, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи експерти в диагностиката и лекуването на тези заболявания - проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, доктор Мила Байчева и доктор Десислава Йорданова. В полемиката се включи и господин Владимир Томов - Председател на Националния алианс на хората с редки заболявания.
Събитието бе част от акцията „ Невидимият град ", проведен от Асоциация „ Грижа за пациента ", с поддръжката на Националния алианс на хората с редки заболявания. Пациентите с редки болести в България са към 5% от популацията, като единствено 40% от тях имат сложена диагноза и за множеството от тях не е намерено лекуване. Това са над 300 000 души - колкото жителите на един град, който за жалост остава незабележим за институциите.
Експертите показаха най-честите признаци при фокусните болести, по какъв начин те се диагностицират и какви са актуалните лечебни благоприятни условия у нас.
В дискусионното студио също бяха наранени проблемите, които пречат тези пациенти да водят пълностоен живот. „ Закъсняването на диагнозата на пациент с рядко заболяване нормално се мери с години. Една от аргументите е, че Здравната каса не поема генетичните проучвания, а това са скъпи проби, които не са по силите на пациентите и техните фамилии - изясни Проф. Д-р Даниела Авджиева - педиатър и генетик от СБАЛ по детски заболявания „ Проф. Д-р Иван Митев " - Институциите си трансферират отговорността кой да заплати генетичните проби. Най-честата причина за отвод е, че пробата би трябвало да се покрие от клиничната пътека. Само че парите, които НЗОК дава за клиничната пътека е една втора или една трета от цената на генетичния тест.
Ето за какво лечебните заведения не могат да си разрешат такова проучване. Абсурдно е страната да влага обилни средства в терапия, а тази терапия да стартира при късно диагностицирани пациенти, когато при тях са настъпили трайни увреждания. "
Проф. Авджиева обърна също внимание, че неонаталният скрининг единствено на три редки болести е непълен. За съпоставяне, в Хърватия са включени 8 болести в всеобщия неонатален скрининг, в Унгария са 18, а в Словения са 19 болести.
„ Експертните центрове по редки заболявания в България от 7 години работят без техническа и финансова помощ от страната, единствено с помощта на ентусиазма и напъните на медицинските екипи. В другите европейски страни експертните центрове имат специфичен статут и финансиране.
Вече има условие експертните центрове да разполагат с телемедицина, с цел да наблюдават пациентите. При одит на Европейската комисия ние загубихме доста точки тъкмо заради липса на телемедицина, която не е регламентирана в България " - акцентира Проф. Д-р Ивайло Търнев, шеф на Неврологичната клиника в Александровска болница, като неговият екип е описал 15 нови редки болести.
Видният невролог изясни също, че системата за утвърждение на медикаменти изисква години старания и публичен напън: „ Има лечения за редки заболявания, които към този момент четвърта година чакат утвърждение. Това води до медицински туризъм на пациентите в други страни. "
Детският гастроентеролог и хепатолог Д-р Мила Байчева акцентира, че за огромна група редки болести няма ориентирано лекуване, то е единствено поддържащо и би трябвало да се реализира от мултидисциплинарен екип. „ Проблем е също преходът от лекуването и грижата в детска възраст към грижата за възрастни.
За пациентите със болести от групата на редките чернодробни заболявания този преход реализираме единствено с помощта на персонални контакти и с ангажираност на обособени експерти. Няма канализиран ред, по който децата с редки чернодробни болести да бъдат поети от лекари с разнообразни специалности, лекуващи възрастни пациенти. Тази „ transition medicine " (преминаване на здравната грижа от педиатър към експерт за възрастни пациенти) е непозната за нашите институции ", добави доктор Байчева.
Педиатърът и детски ендокринолог Д-р Десислава Йорданова също се спря на компликациите децата пациенти с Х-свързан хипофосфатемичен рахит да продължат лекуването си като възрастни. „ Когато продължат да се лекуват, те могат да живеят пълноценно, с минимални увреждания. Но в този момент за тях достъпът до мултидисциплинарен екип от експерти е доста сложен. Проблемът е освен финансов. Хората от по-отдалечените места на страната нямат достъп до нужните им тесни експерти. Освен нас, ендокринолозите, са нужни също ортопеди, стоматолози, експерти по хранене, психолози, за които нямаме опция да спомагаме ".
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания - Владимир Томов, изясни, че всяко лекуване става налично за българските пациенти с огромно забавяне поради тромавата административна система. „ Лечението за деца до 18 година с болест на Гоше стартира да се ползва през 2001, а за възрастните - чак през 2006 година, което ги изложи на риск. Същото се повтаря в този момент с лекуването на хората с Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързан хипофосфатемичен рахит. Лекуват се единствено децата. Когато те навършат 18 години, при сегашната система, ще им се приключи лекуването. Усилията на Алианса са да се промени законодателството по този начин, че тези хора да продължат да се лекуват.
Защото е неуместно всички средства, вложени за тяхното избавление и обгрижване до 18-годишна възраст, да са хвърлени напразно. Без лекуване тези болести имат неприятна прогноза.
Абсурдно е и регистрирането в България на към този момент прието в Европа и света лекуване от време на време да продължава над три години ", разяснява господин Томов.
Част от осведомителната акция „ Невидимият град " са и особено развити секции в Портал на пациента:
е рядко наследствено заболяване, което визира един на всеки 40-хиляди души. Хората с това положение имат недостиг на значим ензим и изпитват редица признаци - от болки и отичане на корема - до неврологични и даже животозастрашаващи проблеми.
рядко наследствено заболяване, което визира 1 на 250 хиляди души и води до увреждане на редица органи и системи. Хората с това положение изпитват разнообразни признаци, които утежняват качеството им на живот - от болки и отичане на корема (заради увеличени далак и черен дроб), кръвоизливи и анемия - до неврологични, и даже животозастрашаващи проблеми при някои типове ДКСМ.
е група от автозомно-рецесивни генетични болести, които протичат с холестаза (нарушения в образуването и оттичането на жлъчка към тънкото черво), мощен сърбеж, хронично чернодробно увреждане. Най-честите признаци са невисок растеж, диария, жълтеница и сърбеж. Честотата се дефинира на 1:50000 до 1:100000.
(Х-свързана хипофосфатемия) e рядко, наследствено, прогресиращо скелетно-мускулно заболяване с инвалидизиращи признаци. Животът с XLH е провокационен физически и психически, а знанието, че може да бъде унаследено от децата на пациентите е мощен тласък да се изследва и наблюдава в фамилията допустимо най-рано.
Събитието бе част от акцията „ Невидимият град ", проведен от Асоциация „ Грижа за пациента ", с поддръжката на Националния алианс на хората с редки заболявания. Пациентите с редки болести в България са към 5% от популацията, като единствено 40% от тях имат сложена диагноза и за множеството от тях не е намерено лекуване. Това са над 300 000 души - колкото жителите на един град, който за жалост остава незабележим за институциите.
Експертите показаха най-честите признаци при фокусните болести, по какъв начин те се диагностицират и какви са актуалните лечебни благоприятни условия у нас.
В дискусионното студио също бяха наранени проблемите, които пречат тези пациенти да водят пълностоен живот. „ Закъсняването на диагнозата на пациент с рядко заболяване нормално се мери с години. Една от аргументите е, че Здравната каса не поема генетичните проучвания, а това са скъпи проби, които не са по силите на пациентите и техните фамилии - изясни Проф. Д-р Даниела Авджиева - педиатър и генетик от СБАЛ по детски заболявания „ Проф. Д-р Иван Митев " - Институциите си трансферират отговорността кой да заплати генетичните проби. Най-честата причина за отвод е, че пробата би трябвало да се покрие от клиничната пътека. Само че парите, които НЗОК дава за клиничната пътека е една втора или една трета от цената на генетичния тест.
Ето за какво лечебните заведения не могат да си разрешат такова проучване. Абсурдно е страната да влага обилни средства в терапия, а тази терапия да стартира при късно диагностицирани пациенти, когато при тях са настъпили трайни увреждания. "
Проф. Авджиева обърна също внимание, че неонаталният скрининг единствено на три редки болести е непълен. За съпоставяне, в Хърватия са включени 8 болести в всеобщия неонатален скрининг, в Унгария са 18, а в Словения са 19 болести.
„ Експертните центрове по редки заболявания в България от 7 години работят без техническа и финансова помощ от страната, единствено с помощта на ентусиазма и напъните на медицинските екипи. В другите европейски страни експертните центрове имат специфичен статут и финансиране.
Вече има условие експертните центрове да разполагат с телемедицина, с цел да наблюдават пациентите. При одит на Европейската комисия ние загубихме доста точки тъкмо заради липса на телемедицина, която не е регламентирана в България " - акцентира Проф. Д-р Ивайло Търнев, шеф на Неврологичната клиника в Александровска болница, като неговият екип е описал 15 нови редки болести.
Видният невролог изясни също, че системата за утвърждение на медикаменти изисква години старания и публичен напън: „ Има лечения за редки заболявания, които към този момент четвърта година чакат утвърждение. Това води до медицински туризъм на пациентите в други страни. "
Детският гастроентеролог и хепатолог Д-р Мила Байчева акцентира, че за огромна група редки болести няма ориентирано лекуване, то е единствено поддържащо и би трябвало да се реализира от мултидисциплинарен екип. „ Проблем е също преходът от лекуването и грижата в детска възраст към грижата за възрастни.
За пациентите със болести от групата на редките чернодробни заболявания този преход реализираме единствено с помощта на персонални контакти и с ангажираност на обособени експерти. Няма канализиран ред, по който децата с редки чернодробни болести да бъдат поети от лекари с разнообразни специалности, лекуващи възрастни пациенти. Тази „ transition medicine " (преминаване на здравната грижа от педиатър към експерт за възрастни пациенти) е непозната за нашите институции ", добави доктор Байчева.
Педиатърът и детски ендокринолог Д-р Десислава Йорданова също се спря на компликациите децата пациенти с Х-свързан хипофосфатемичен рахит да продължат лекуването си като възрастни. „ Когато продължат да се лекуват, те могат да живеят пълноценно, с минимални увреждания. Но в този момент за тях достъпът до мултидисциплинарен екип от експерти е доста сложен. Проблемът е освен финансов. Хората от по-отдалечените места на страната нямат достъп до нужните им тесни експерти. Освен нас, ендокринолозите, са нужни също ортопеди, стоматолози, експерти по хранене, психолози, за които нямаме опция да спомагаме ".
Председателят на Националния алианс на хората с редки заболявания - Владимир Томов, изясни, че всяко лекуване става налично за българските пациенти с огромно забавяне поради тромавата административна система. „ Лечението за деца до 18 година с болест на Гоше стартира да се ползва през 2001, а за възрастните - чак през 2006 година, което ги изложи на риск. Същото се повтаря в този момент с лекуването на хората с Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързан хипофосфатемичен рахит. Лекуват се единствено децата. Когато те навършат 18 години, при сегашната система, ще им се приключи лекуването. Усилията на Алианса са да се промени законодателството по този начин, че тези хора да продължат да се лекуват.
Защото е неуместно всички средства, вложени за тяхното избавление и обгрижване до 18-годишна възраст, да са хвърлени напразно. Без лекуване тези болести имат неприятна прогноза.
Абсурдно е и регистрирането в България на към този момент прието в Европа и света лекуване от време на време да продължава над три години ", разяснява господин Томов.
Част от осведомителната акция „ Невидимият град " са и особено развити секции в Портал на пациента:
е рядко наследствено заболяване, което визира един на всеки 40-хиляди души. Хората с това положение имат недостиг на значим ензим и изпитват редица признаци - от болки и отичане на корема - до неврологични и даже животозастрашаващи проблеми.
рядко наследствено заболяване, което визира 1 на 250 хиляди души и води до увреждане на редица органи и системи. Хората с това положение изпитват разнообразни признаци, които утежняват качеството им на живот - от болки и отичане на корема (заради увеличени далак и черен дроб), кръвоизливи и анемия - до неврологични, и даже животозастрашаващи проблеми при някои типове ДКСМ.
е група от автозомно-рецесивни генетични болести, които протичат с холестаза (нарушения в образуването и оттичането на жлъчка към тънкото черво), мощен сърбеж, хронично чернодробно увреждане. Най-честите признаци са невисок растеж, диария, жълтеница и сърбеж. Честотата се дефинира на 1:50000 до 1:100000.
(Х-свързана хипофосфатемия) e рядко, наследствено, прогресиращо скелетно-мускулно заболяване с инвалидизиращи признаци. Животът с XLH е провокационен физически и психически, а знанието, че може да бъде унаследено от децата на пациентите е мощен тласък да се изследва и наблюдава в фамилията допустимо най-рано.
Източник: cross.bg
КОМЕНТАРИ