Днес е световният ден на хемофилията. Болестта е сравнително рядка,

Днес е международният ден на хемофилия та. Болестта е относително рядка, по тази причина и не изключително позната измежду общество то. Какви са особеностите на пациентите с това заболяване, по какъв начин протича животът им и този на родителите им, когато са деца , рискова ли е срещата с такива хора, по какъв начин се лекува хемофилия та и други въпроси зададохме на една майка на дете с хемофилия – Емилия Андреева.

 

Как и по кое време разбрахте, че детето ви има хемофилия ?

Синът ми беше на 2 месеца, когато хемофилия та реши, че е време да ни се показа. Дойде с отичане в горната част на дланта. Нямаше контузия, просто стартира да се подува, до момента в който го кърмя. Този непредвиден и на пръв взор неоснователен оток ме тормози и го заведох при персоналния му доктор за консултация. Нямаше забележима причина за подуването, което беше още по-притеснително. Взеха му кръв за проучвания и зачакахме. Резултатите (които по-късно щях да схвана, че не са от неговата кръвна проба) демонстрираха обикновено време на съсирване и невисок хемоглобин, което ни заведе при хематолог за консултация. Там аз, апропо, споделих, че след операцията дълго време не можех да спра кървенето от мястото на убождане. Това беше причина към повторното проучване на хемоглобина да прибавят и индикатори по отношение на кръвосъсирването. Резултатите бяха притеснителни. За мен - стресиращи. Следващата стъпка беше премерване на количеството на фактор VІІІ в кръвта, което удостовери хипотетичната диагноза - хемофилия А.

Кои са главните провокациите, пред които са сложени деца та, диагностицирани с хемофилия и родителите им? Как се промени всекидневието ви с настъпването на “новите времена ” на международна пандемия?

Основното предизвикателство за мен беше и остава балансирането сред опазването на физическото здраве и прочувственото положение на детето. От едната страна е желанието да предпазиш детето си от контузия, а от другата - да му позволиш да има детство с присъщите за деца та игри, да не се усеща друг и новобранец.

Съвременните медикаменти и опцията да се организира профилактика, разрешават на деца та ни да посещават детска градина и учебно заведение, да вземат участие в часовете по физическо образование и спорт, да спортуват. Но! Целта на профилактиката е да увеличи количество на фактора до равнище, при което да се минимизира вероятността от появяването на спонтанни кръвоизливи. Т.е. то не доближава естествените си стойности и контузии те, въпреки всичко, би трябвало да бъдат избягвани. А в случай че се случи, в период до 30 минути (по възможност) да се сложи фактор.

Поставянето на фактор. За да има фамилията на дете с хемофилия опцията да пътува без да се преценява с близостта до лечебно заведение, се постанова родителите да се научат да вливат препарата (венозно) сами. В началото е стресиращо, след това става рутина и ти дава независимост. Следващата стъпка е детето да се научи единствено да извършва операцията.

Ежедневието на родител и дете с хемофилия е същото като това на дете без проблем с кръвосъсирването. Единственото е разграничение са тези 20 минути, три пъти в седмицата, в

които слагаме лекарството. Като стартира пандемията, синът ми беше на 8 години, във втори клас. Стояхме си двамата у дома - той учеше отдалечено, аз - работех, доколкото ми беше допустимо. Физическата интензивност поддържахме с извършения на “шведска стена ” на терасата и колоездене. Когато са отворени басейните, върви и да плува.

Какъв е вашият съвет към родителите, чиито деца са диагностицирани с хемофилия ?

Бъдете мощни, благи хора! Знам какъв брой е стресиращо да чуеш диагнозата, изключително в случай че не я очакваш. Доверете се на лекуващия доктор, потърсете съвет от други родители, които към този момент сме “на бойното поле ”. Със актуалните медикаменти заболяването се управлява сполучливо и деца та ни имат опция да се радват на игрите с връстниците си. Не се опасявайте и се научете да поставяте сами фактора на деца та си - това ще ви даде независимост и сигурност. Не се отчайвайте при срещите си с незнаещи и неприемащи хора - такива, за жалост е доста евентуално да имате (аз имах неведнъж). Всички ние дружно ще обясняваме и потвърждаваме, че деца та ни не би трябвало да бъдат дискриминирани.

Какви са пропуските в лекуване то на хемофилия та у нас, които би трябвало да бъдат отстранени, с цел да бъде то оптимално наред?

Три са главните проблеми у нас - обезпечаване на съответна профилактика за пациентите над 18 годишна възраст, застраховане с медикаменти за планови интервенции и основаването на сложни - мултидисциплинарни центрове за потребностите на лицата с хемофилия.

Как се развива лекуване то през последните години и има ли прогрес?

В последните години се основават доста препарати, които обезпечават елементарно предпазване и приложение, само че което е по-важното - с усъвършенстван надзор на болестта. Създават се препарати с удължено деяние и такива, които да се ползват подкожно, измествайки венозното инжектиране. Работи се интензивно и върху генната терапия, която е късмет за изцеление.

Има ли изявени признаци, които могат да подскажат за съществуването на заболяването?

Ниското равнище на фактор обуславя удължено време на кръвосъсирване, т.е. при контузия лицето с хемофилия кърви по-дълго време. Малките контузии , които хората без проблем с кръвосъсирването даже не виждат, оставят своите белези върху лицата с хемофилия - подкожни хематоми, мускулни и ставни кръвоизливи, които са съпроводени с възприятие на дискомфорт, болежка в засегнатото място, от време на време и затопляне; лимитирана подвижност на ставата.

Как се отнасят към болестта в други страни? Запозната ли сте с практиките отвън страната ни?

За пациентите с хемофилия в богатите страни са обезпечени задоволително количество и съвременни препарати, в доста от тях съществуват мултидисциплинарните центрове, за които загатнах нагоре, в които на едно място пациентът може да бъде съветван от лекари от разнообразни специалности.

За страдание, има и страни, в които профилактиката, даже за деца та е мираж.

Според вас кое е най-важното нещо, което хората у нас би трябвало да знаят за заболяването?

Хемофилията е генетично заболяване, което в същността си е нарушаване в кръвосъсирването вследствие на неналичието или пониженото количество на един от белтъците участващи в процеса. Към момента хемофилия та е нелечимо заболяване.

Пациентите с хемофилия кървят по-дълго време (не по-обилно!). Обикновено от хемофилия боледуват мъжете, само че има случаи, в които и дами се диагностицират с това заболяване (1:1 000 000).

Лицата с хемофилия , които организират профилактично лекуване , могат да живеят пълноценно, заобикаляйки само действия, които допускат съществени контузии.

Как всеки от нас, като член на общество то, може да бъде потребен за основаването на една по-добра среда за хората, диагностицирани със болестта?

Чрез информираност - дано хората, които срещат лица с хемофилия , да се срещнат със същността на болестта, преди да ги отхвърлят или съжаляват. Нека знаят, че хемофилия та не е заразна, нито изисква прекомерно обгрижване. Децата и възрастни те с хемофилия би трябвало да заобикалят интензивности, предполагащи контузии , а при случай - да си слагат лекарството, което компенсира равнището на фактора на кръвосъсирване. Това е единственото, което ги отличава от останалите.