„Болестта на викингите“, заболяване на ръцете, което ни оставиха неандерталците
„ Болестта на викингите “, или контрактура на Дюпюитрен, е извънредно заболяване, при което тъканта под кожата на ръката става по-дебела и по-малко гъвкава, като по този начин не разрешава на някои от пръстите да се разгънат до дъно. Дълго време откривателите знаят, че това положение е по-често срещано при северноевропейците, в сравнение с при хората с африкански генезис, само че в този момент ново изследване демонстрира, че то може да е обвързвано с гени, които сме наследили от неандерталците.
Гийом Дюпюитрен
Състоянието е наречено на името на френския хирург Гийом Дюпюитрен, който за първи път разказва механизмите, водещи до присъщите деформации, при започване на 30-те години на XIX век. Обикновено то стартира с дребни твърди възли под кожата на дланта, които с течение на времето се удебеляват и образуват „ въжета “, точно които придърпват пръста в сгънато състояние. Въпреки че може да засегне всеки пръст, то се следи най-често при безименния и дребния.
Понастоящем точните аргументи за контрактурата не са известни, само че учените към този момент са открили няколко рискови фактора, които наподобява въздействат върху развиването ѝ. Сред тях са възрастта на индивида, дали пуши, пие доста алкохол, има диабет или епилепсия, както и дали има фамилна обремененост със болестта. На последния фактор се придава по-голяма тежест в проучванията, извършени през последните няколко десетилетия. Например през 2015 година датско изследване откри, че тя има 80% приемственост, което накара медицинския отрасъл да заключи, че генетиката играе значима роля за развиването ѝ.
Интересно е, че – както споменахме -състоянието наподобява е по-често срещано при хора със северноевропейски генезис, в сравнение с при тези с африкански. Едно изследване, извършено през 1999 година, открива, че 30% от норвежците на възраст над 60 години го имат. Именно това географско разпространяване е довело до прозвището му „ заболяването на викингите “.
Съществува ясно изразена географска разлика в това какъв брой генетични предшественици имат актуалните хора от архаични типове, като неандерталците и денисовците. Изглежда, че тези, които произлизат от страните на юг от Сахара, имат доста малко генетични връзки с тези изчезнали човешки типове, които нормално са живели в Европа и Азия до преди към 42 000 години. За разлика от тях, хората, които произлизат от страни отвън Африка, имат доста повече генетични следи от тях. Тези районни разлики, подбудени от генни вариации в предишното, могат да допринесат за характерни характерности, както и за разпространяването на заболявания в границите на избрани популации.
Именно това противоречие в географското разпространяване на заболяването кара Хуго Зеберг, доцент в Катедрата по физиология и фармакология в Каролинския институт, и неговия екип да изследват генетичния генезис на контрактура.
„ Тъй като контрактурата на Дюпюитрен рядко се следи при лица от африкански генезис, ние се запитахме дали гените от неандерталците могат да обяснят, въпреки и частично, за какво хората отвън Африка са наранени “, споделя Зеберг в изказването си.
Екипът е употребявал данни от 653 751 души – 7 871 са имали контрактурата, а останалите 645 880 са били контролна група. Тази информация е почерпена от Биобанката на Обединеното кралство, сбирката FinnGen R7 и Мичиганската самодейност за геномика.
„ Съвременните геноми съдържат хаплотипове, които са сходни с архаичните геноми – пишат Зеберг и сътрудниците му – както тъй като са наследили хаплотипове от популации, предшестващи и актуалните хора, и архаичните хора, по този начин и тъй като актуалните хора са се кръстосвали с архаични групи, когато са живели дружно преди по-малко от 100 000 години. “
Резултатите значително демонстрират какъв брой е значимо да се регистрира ролята, която нашето генетично завещание може да е имало за разпространяването на заболяванията. Въпреки това екипът акцентира, че с тези връзки би трябвало да се внимава. „ Това е случай, в който срещата с неандерталците е повлияла на това кой страда от заболявания в бъдещето “, прибавя Зеберг, „ само че никога не трябва да преувеличаваме връзката сред неандерталците и викингите. “
