България вече разполага с точен, иновативен и неинвазивен ДНК-тест за

...
България вече разполага с точен, иновативен и неинвазивен ДНК-тест за
Коментари Харесай

Проф. Алексей Савов, началник на Националната генетична лаборатория пред „Труд“: Адам е произлязъл от Ева

България към този момент разполага с прецизен, новаторски и неинвазивен ДНК-тест за ранно разкриване на вродени аномалии при плода. За опциите на модерната технология на Националната генетична лаборатория в „ Майчин дом “, въпросите към генетичното благосъстояние на нацията, ориста на неповторимата мъжка Y-хромозома и проблемите, свързани с рекордно ниската раждаемост у нас, споделя проф. Алексей Савов , шеф на генетичната лаборатория.

– Проф. Савов, в края на юли в „ Майчин дом “ беше открита съвременна лаборатория за неинвазивна скрининг диагностика на вродени аномалии на плода. Какво съставлява този нов способ за проучване?
– Става въпрос за ДНК-скрининг. Досега най-често бяха употребявани ехографски данни и биохимични маркери, свързани с бременността. Новият миг е в действителност нов за България, защото такива проби към този момент се оферират в други страни. Досега не можехме тук да ги правим поради програмен продукт, лиценз, софтуерни проблеми… Ние от дълго време искахме да въведем такава разработка в страната, с цел да запълним тази ниша. Мотивът да желаяме да вършим въпросната диагностика беше, че на практика нерискова бременност няма. Погрешно е да се счита, че единствено напредналата възраст на майката генерира опасности плодът да е обиден от аномалии – това е въпрос на статистика. Правилната политика към бременните дами е да им се обръща задоволително внимание, бременността им да се наблюдава, да се изследва оптимално, с цел да се избегне вероятно отчаяние от това, че детето може да е с тежка и необратима особеност. Националната генетична лаборатория започва със скринингови стратегии за бременност преди 20 годни. Това, което предлагаме на бъдещите майки, се предлага общоприетоо и ползва всеобщо по света: биохимичен скрининг, прочут измежду бременните като скрининг за синдром на Даун, въпреки че той изследва и други индикатори. Този биохимичен скрининг стартира със профилиран ултразвуков обзор, при който се взимат избрани размери при плода и по-късно с кръвна проба се изследват хормони, свързани с бременността. Съчетаването на тези данни може да е показателно за евентуален риск плодът да има някои вродени аномалии. Досега дамите получаваха като резултат невисок риск, междинен риск или висок риск. В взаимозависимост от тези резултати ние предлагахме спомагателни проучвания, когато е подходящо. За да се уверим какво е положението на плода при една бременност с висок риск, тези спомагателни проучвания включваха инвазивни операции, които са притеснителни за дамата. Т.е. постанова се да се влезе в болница; през корема да се стигне до околоплодната течност със специфична игла; да се вземе проба, с цел да се проведат генетични разбори.

– Има ли опасности от взимането на проба от околоплодната течност?
– Тук стресиращият миг е допустимият риск, че в резултат на операцията е допустимо да настъпят затруднения, даже импровизиран аборт; потребността от болничен престой и отделяне на дамата от опцията да върви на работа или да се грижи за другото си дете. Биохимичният скрининг, колкото е потребен, толкоз и основава проблеми с това, че може да не открие дадена особеност, или в противен случай – да допусне статистически висок риск, който да обърка дамата. Проблемът по какъв начин ще отговорим ние на една високо рискова бременност съществува от доста години, откогато биохимичният скрининг се употребява от системата на опазването на здравето. Да, той е неакуратен значително. Чувствителността му да открива аномалии е 90%. Това значи, че ние всяка година се сблъскваме с дами, които сякаш са имали съвършени резултати от биохимичния скрининг, само че са родили наранено дете. Също по този начин един значителен % от дамите получават рисков резултат без да имат проблематична бременност и тогава, както загатнах, се постанова да се вършат амниоцентеза и спомагателни разбори.

– Какво е особеното в този момент при тази нова технология?
– Технологиите не бяха израснали до там, че посредством кръвна проба да търсим маркер, нещо, което да носи информация и да е по-точно от хормоните. В кръвната проба на бременната жена изследваме ДНК-фрагменти, които носят информация за бебето и тя е доста по-точна – нейната меродавност е над 99%. Взима се напълно естествена общоприета кръвна проба, само че новите технологии разрешават улавянето на тези фрагменти, които след това биват изследвани. Съпоставката сред чувствителността на биохимичния скрининг и на този нов способ е надлежно 90% към над 99% и това е нишата, която се запълва. Ако имаме рискова бременност, която статистически е избрана като такава след биоскрининг, вместо незабавно да предлагаме осъществяване на амниоцентеза, ние първо ще използваме този неинвазивен ДНК- тест, с цел да забележим доста по-точно има ли, или няма проблем. Спестява се потребността наложително да се вършат инвазивни операции.

– В кои случаи е удачно този тест да бъде изработен и на какъв стадий от бременността е подобаващ?
– При всяка бременна жена е доста подходящо да се направи, първо, съществуващият биохимичен скриниг, който е част от рутинните проучвания за бременни и е безвъзмезден – сега се поема от стратегии на опазването на здравето. Ако това проучване покаже някои проблематични данни или нараснал риск, това към този момент е мотив да предложим спомагателни проучвания като въпросния нов тест. Той е вероятен след деветата седмица на бременността. Практически съвсем няма противопоказания или дами, които не са подобаващи за него. Има някои специфики, които при потребност се преценят от страна на консултантите.

– Може ли една бъдеща майка с положителни проучвания, въпреки всичко да изиска подобен тест, в случай че нещо я тормози?
– Разбира се, пробата може да се направи и по избор без да има мотив за него. В медицината майчиното безпокойствие, даже при липса на директни данни, е мотив да се предложи на майката това, от което тя има потребност – проучвания или информация. Не бихме отказали подобен тест даже на бременни дами, които очебийно нямат данни за него.

– Това проучване покрива ли се от НЗОК?
– Към момента това проучване у нас не е гратис, то се заплаща и в доста от страните, които го оферират. Основна причина то да не се поема от здравната система е, че до момента не сме имали опция да работим с него, с цел да го предложим за финансиране и да се търсят механизми за реимбурсиране. Националната генетична лаборатория и „ Майчин дом “ реализираха през годините това инвазивните способи за диагностика и биохимичният скрининг да не се заплащат от дамата. Нашето предпочитание е в този момент, когато към този момент имаме опит с това ново проучване, да преговаряме с институциите то да стане гратис за пациентите. Когато преценихме вложенията в тези технологии, се спряхме на една избрана цена, която обаче е съизмерима и по-ниска от тази на непознати компании, които имат представителства у нас за изпращане на наши проби там. Освен финансовото измерение, бих желал да подчертая друга значима изгода от това да вършим такова проучване тук, в България. Осигурен е непрестанен контакт с нас като консултанти, лесна връзка и съществуване на екип от акушери и гинеколози с опит, които при потребност могат да вземат най-подходящото решение. Имало е пациенти, които сме изпращали в чужбина. Там, колкото и да са правилни сътрудниците, постоянно има известно време за изчакване на резултатите, при връзката нормално се наложат преводи от и на непознати езици за резултати и така нататък Тук бяха изследвани над 30 дами в границите на месец, които си получават резултатите по телефона, на български език, съпроводени с писмена консултация. Това са част от изгодите ние да го предлагаме в България.

– Говорим за диагностика на вродени аномалии. Цялото придвижване от племена и нации, минали от тук, през това място на Балканите и оставили част от генетичния си материал, предопределя ли по-нисък % аномалии измежду българите поради генетичното многообразие?
– Честотата на някои от познатите генетични болести в България е по-малка спрямо тази в останалите европейски страни. Някои болести са по-редки, други са по-чести и това е в реда на нещата, тъй като то отразява историческия профил на българската популация. В генетично отношение тя се е конфигурирала въз основата на историческите миграции на актуалните хора. Генетичните болести са случай, който поражда някъде и в миналото във времето. В взаимозависимост от това къде се е появила една генетична разновидност, водеща до болест, и по какъв начин се популяризирала от мястото, на което е зародила, се дефинира и нейната периодичност. Тази специфичност я изследваме повече от 30 години. Определено мога да кажа, че е извънредно разнородна българската популация и разнообразна като генетични недостатъци. Това приказва за много интензивни миграционни процеси, за един разнолик образ на нашата нация. Мутациите са като монета с две страни. Някои основават проблем, други в противен случай, са детайл на позитивната еволюция, която прави човечеството по-приспособимо.

– От няколко години в научните среди се приказва, че ДНК-веригата на Y-хромозомата при мъжете накъсява и е допустимо в бъдеще тя да се разпадне. Може ли да изчезне тази неповторима хромозома, по какъв начин в действителност стоят нещата?
– Еволюционните теории, които не са просто догадка, а са учредени на сигурни доказателства, демонстрират, че Y-хромозомата произлиза от X-хромозомата – назад на мита, че Ева е произлязла от Адам. Преди 70 млн. години върху една от двете идентични прото (първични) Х-хромозоми е зародил един генетичен вид, който я е разрешавал още ембрионално да се дефинира полът. Разпределението съгласно физиологичните дадености и обществените функционалности както на мъжкия, по този начин и на женския пол, дава един бонус – да се разпредели работата им и тя да бъде групова, само че характерна по отношение на надлежно преимуществата дадени неща да са по-присъщи на женския, а други – на мъжкия. Този ген е бил потребен, само че той е довел до отделяне на регулация, която трансформира някои гени да са по-полезни, да работят по един метод за дамите, и да са изменени, когато работят за мъжете. Така се появяват полово антагонистични гени, които на равнище биохимия и въобще регулация, основават проблем. И по този начин бавно в еволюцията след милиони години, и то освен при хората, а и при другите типовете, Y-хромозомата е била принудена да се обособи и да стане друга от източника, от който е произлязла. Това става посредством редица процеси, които обръщат по друг метод генетичната информация, изхвърлят гени, които не им трябват и по този начин, веригата стартира да се съкратява – като настъпват основни разлики сред половите хромозоми. Всъщност това е механизмът, поради който тя се съкратява в еволюцията.

– До къде ще докара това?
– Моята доктрина, несъмнено, импортирам прочут комизъм, е че мъжката Y-хромозома ще стане като една вирусна ДНК, която ще се внедри в генома на дамата и когато желае да се разсъни, ще генерира мъжки пол, тъй че вие просто ще си носите опцията да раждате и момчета, и девойки без да знаете какво тъкмо става.

– Но няма да изчезне мъжкият пол?
– Не, пази Боже, няма да ви оставим на мира.

– Въпросът за актуалните храни вълнува доста хората поради измененията в състава им и синтетичните добавки. Може ли всичко това да докара до смяна в човешкия геном, трансформира ли се той към този момент?
– Категорично. Въпросът е, че не може да проследим тези процеси по този начин, че да съпоставим първоначално и след прочут интервал какво се е случило. Няма метод. Въпросът е в това, че ние изневерихме на биологичния си тип – с неправилното придвижване, с бързата софтуерна еволюция или по-точно гражданска война, която трансформира метода на живот, със нечистата среда. Генетиката е инструмент, с който се пази информация, проверявана с хилядолетия и милиони години и се е приспособила към това биологичният субект да има дълъг живот и да доближи до репродуктивна възраст, с цел да остави многочислени генерации. Това е добре, само че когато в един къс интервал, визирайки последните 300-400-500 години, ние променихме толкоз внезапно акомодацията, съществувала през стотици хиляди години, геномът неизбежно се трансформира. Той пази информацията, само че той е и предразположен в чисто химически аспект на някои модификации. Например един ген може да проработи или противоположното – да престане да работи единствено с един елементарен химически развой, който може да настъпи даже вторично и да не е заложен при него като информация. Всичко това би трябвало да буди известна паника и отговорност във всеки един човек, че би трябвало да се търси по-естествения метод на живот, само че доколко ние можем да се предпазим изцяло е много мъчно решение.

– Проблемът с демографската рецесия у нас се изостря през последните години. Ниска раждаемост ли е в основата или по-скоро емиграцията?
– Няма раждаемост. Преди 10 години имаше 72-75 000 раждания годишно. Тази година чакам те да са под 60 000 и съм дал тези данни на Министерството на здравеопазването.

– От биологична позиция какъв е минимумът, от който една нация може, стигайки дъното като генетичен фонд, да се оттласне и да просъществува?
– Обемът на една популация от позиция на рисковете за нейното изгубване или възобновяване не мисля, че е решителен. Когато са правени изследвания за старта на актуалните хора преди към 80-100 000 години от Африка, които в действителност за 80 000 години се развиват като тип и обитават целя свят, е посочил, че те дълго време са били на ръба на статистиката. Това са били популации, надалеч по-малки в сравнение с сме сега в България и можем да стигнем. Може би са били 1000-2000-3000 души, милион даже, два. И все пак, дори дребни общности, в случай че имат условия, в които да се възпроизвеждат, да оцеляват, да имат задоволително дълъг живот, с цел да стигнат до фертилност, ще се размножат. Така че нямам опасения, че поради свиването на популацията, ще достигнем някакъв сериозен най-малко, в който ще изчезнем. По-скоро ние би трябвало да сме стимулирани да се възпроизвеждаме, да бъдем сигурни, че поколението ни ще оцелее. Всъщност ние сега, бих споделил най-много стопански, считаме, че не можем да осигурим на децата си качество на живот, каквото желаеме, и това ни лимитира да вземаме такива решения.

Нашият посетител
Проф. Алексей Савов е роден в София през 1979 година Завършва СУ “Св. Климент Охридски ” – Биологически факултет с профил “Молекулярна биология ”, компетентност “Генетика ”, има магистратура в региона на бактериалната генетика и здравна компетентност по здравна биология. Работил е като експерт към Институт по Генно инженерствои и към Лаборатория по Молекулярна патология   СБАЛАГ “Майчин дом ”; 2007 година става помощник към Лаборатория по Молекулярна патология СБАЛАГ “Майчин дом ”;  от април 2009 година е доцент по Молекулярна генетика; все още е шеф на Националната генетична лаборатория. Проф. Савов е създател на десетки изявления в научни списани и сборници.

СПОДЕЛИ СТАТИЯТА


Промоции

КОМЕНТАРИ
НАПИШИ КОМЕНТАР