Има връзка между мъжкия стерилитет и муковисцидозата
В България един на всеки 30 души носи разновидност в ген, причиняващ болестта муковисцидоза. Муковисцидозата е тежко генетично, автозомно-рецесивно заболяване, което се демонстрира в детска възраст и се характеризира с нарушена функционалност на жлезите с външна секреция (за производство на слюнка, пот и др.). Генът CFTR, причиняващ болестта, дава отговор за синтеза на белтък във всяка клетка от организма ни.
Нов тест за носителство на разновидност в гена CFTR предлага генетичната лаборатория на Медицински комплекс „ Д-р Щерев “. Към това проучване в началото се насочват мъже, при които, след обзор от андролог и направена спермограма, е открита:
- некадърност да се създава семенен материал (необструктивна азооспермия)
- понижено количество на преносимите сперматозоиди в еякулата (астенозооспермия)
- при съществуване на сперматозоиди с неприятна морфологична оценка (тератозооспермия)
Учените са открили, че тези нарушавания в огромен % от случаите се дължат на хромозомни или генни разновидности. Препоръката е пациентите да се насочат към генетични проучвания, които включват и проби за разновидности в гена CFTR, виновен за съдбовното автозомно-рецисивно заболяване. Когато генетичната разновидност е налице и при двамата родители, вероятността от раждане на дете с муковисцидоза е сред 25 и 50%. Затова, в случай че при теста в генетичната лаборатория се откри носителство от мъжа, рекомендацията на експертите е да се изследва и партньорката. А в случай че и при двамата бъдещи родители се локализира, спасението е инвитро с генетична диагностика на ембрионите. Така могат да бъдат определени единствено ембриони, които няма да развият муковисцидоза.
Между 10 и 18% от мъжете с потвърдена от най-малко две спермограми азооспермия носят разновидност в гена CFTR. Самият тест съставлява кръвно проучване, което се обработва на място в клиниката и резултатът излиза в границите на 10 работни дни. Муковисцидозата е обществено значимо заболяване с съдбовен край. Въпреки това, предотвратяването му чрез генетичен разбор и асистирана репродукция е изцяло допустимо и е действителен късмет за раждане на крепко бебче.
Нов тест за носителство на разновидност в гена CFTR предлага генетичната лаборатория на Медицински комплекс „ Д-р Щерев “. Към това проучване в началото се насочват мъже, при които, след обзор от андролог и направена спермограма, е открита:
- некадърност да се създава семенен материал (необструктивна азооспермия)
- понижено количество на преносимите сперматозоиди в еякулата (астенозооспермия)
- при съществуване на сперматозоиди с неприятна морфологична оценка (тератозооспермия)
Учените са открили, че тези нарушавания в огромен % от случаите се дължат на хромозомни или генни разновидности. Препоръката е пациентите да се насочат към генетични проучвания, които включват и проби за разновидности в гена CFTR, виновен за съдбовното автозомно-рецисивно заболяване. Когато генетичната разновидност е налице и при двамата родители, вероятността от раждане на дете с муковисцидоза е сред 25 и 50%. Затова, в случай че при теста в генетичната лаборатория се откри носителство от мъжа, рекомендацията на експертите е да се изследва и партньорката. А в случай че и при двамата бъдещи родители се локализира, спасението е инвитро с генетична диагностика на ембрионите. Така могат да бъдат определени единствено ембриони, които няма да развият муковисцидоза.
Между 10 и 18% от мъжете с потвърдена от най-малко две спермограми азооспермия носят разновидност в гена CFTR. Самият тест съставлява кръвно проучване, което се обработва на място в клиниката и резултатът излиза в границите на 10 работни дни. Муковисцидозата е обществено значимо заболяване с съдбовен край. Въпреки това, предотвратяването му чрез генетичен разбор и асистирана репродукция е изцяло допустимо и е действителен късмет за раждане на крепко бебче.
Източник: blitz.bg
КОМЕНТАРИ