Световната седмица на митохондриалните заболявания се състои през септември месец

Световната седмица на митохондриалните болести се състои през септември месец всяка година. През актуалната 2021 година тя се организира от 19 до 25 септември. Кулминацията на събитието във Варна е на 25.09 (събота вечер), когато забележителности в целия свят се осветяват в зелено (цвета на митохондриалните заболявания) - Съединени американски щати, Канада, Франция, Германия и още доста други страни, оповестиха за Varna24.bg родителите на дете от Варна с генетично заболяване.

Тази година за първи път в самодейността ще се включат и няколко бъгарски града. Във Велико Търново в зелено ще светне крепостта Царевец, в Силистра - постройката на общината; в гр. Варна - щабът на Военноморски сили, в София - Столична билбиотека на площат Славейков.

Митохондриалните заболявания са един извънредно необятен набор от синдроми с разнообразни наименования, общото сред които е, че се предизвикват от генни разновидности. Последните нарушават работата на митохондриите - дребни клетъчни органели, които са виновни за производството на силата в човешкия организъм.

Последиците от това варират в доста необятни граници - от незабележими до извънредно тежки, водещи до преждевременна гибел в ранна детска възраст. Смята се, че едно на всеки 5000 деца се ражда с такова заболяване. Поради ранната смъртност постоянно даже не се стига да разкриване на болестта, а в други случаи заради бавното осъществяване на генетичните проби диагнозата се получава след гибелта.

Симптомите са извънредно разнородни, най-честите от които - закъснение в развиването, мускулна уязвимост, увреждане на мозъчната тъкан заради липса на сила, епилепсия и други

В България, макар че такива деца, живи и борещи се, има, митохондриалните болести не са включени в регистъра с редките заболявания! Поради тази причина лекарства, здравна храна и добавки не се поставят, и родителите влагат големи средства за тяхното набиране.

" към този момент е на четири, като преди три години беше диагностицирана със Синдром на Лий (Leigh Syndrome) - доста тежка форма на митохондриално заболяване, при която упованията за живот са 3 до 5 години. Благодарение на над 15 вида хранителни добавки - витамини, антиоксиданти и ензими я предпазваме от най-тежките прояви на заболяването и за в този момент тя съумява да надживее мрачните прогнози. Това ни коства над 600 лв. месечно. В това състояние са още доста други фамилии в България.

Нашата идея е Рали да бъде първото дете в България излекувано от нелечимите досега генетични болести. Въпреки компликациите ние не се предаваме. След години на търсене по целия свят при започване на тази година намерихме екип от американски учени, който имат готовността на база към този момент съществуващия им опит да разработят генна заместителна терапия за съответната разновидност на Рали и всички останали деца по света, които също я носят. При сполучливо осъществяване на плана, за което ние всички фамилии на такива деца би трябвало да съберем 600 000 $, имаме шанса Рали да бъде включена след няколко години в клиничните изпитвания и да бъде първото българско дете получило генна терапия! ", споделят родителите на Рали Николай и Изабел Николаеви. 

На 26 септември, в деня след Световната митохондриална седмица ще се организира тичане с идея под название. Събитието ще се организира в град Варна от 10:00, като стартът е на входа на морската градина.