Синдромът на Берардинели-Сейп (Berardinelli-Seip) представлява рядко срещана вродена липодистрофия. Заболяването

Синдромът на Берардинели-Сейп (Berardinelli-Seip) съставлява рядко срещана вродена липодистрофия . Заболяването се характеризира с недоразвитост на мастната тъкан, която може да е съвсем изцяло изчезнала, съпроводена с положително развиване на мускулатурата, нараснало равнище на триглицеридите в кръвта, нарастване на черния дроб, метаболитни нарушавания.

Синромът се унаследява по автозомно-рецесивен път , което значи, че двамата родители би трябвало да са носители на дефектния ген (без те да демонстрират признаци на заболяването). Тогава рискът от унаследяване на два рецесивни алела в потомството е 25%.

Какви са признаците?

Обикновено болестта се разпознава скоро след раждането. Новороденото е със мощно редуцирана подкожна мастна тъкан. За сметка на това мускулатурата е добре развита, като могат добре да личат и повърхностните вени. В детска възраст растежът е натоварен, като може да е налице увеличение на крайните сектори на тялото (акромегалия) – длани, ходила, долна челюст.

Липидите се натрупват във вътрешните органи – черен дроб, както и в мускулите. Това може да докара до развиване на чернодробна стеатоза, както и да прогресира до развиване на цироза и чернодробна непълнота.

Метаболитните затруднения включват неспособност за асимилиране на глюкозата в следствие от инсулинова устойчивост. Развива се нарушен глюкозен толеранс, хиперинсулинизъм, хипертриглицеридемия. Във възрастта сред 5-20 години може да настъпи захарен диабет, който доста мъчно се управлява. Повишеното равнище на триглицериди в кръвта може да докара до развиване на изострен панкреатит.

В някои от случаите децата са с друг по степен интелектуален недостиг. Той варира в необятни граници, в това число и сред обособените членове от една фамилия, които страдат от същия синдром.

След пубертета при девойките може да се развие синдром на поликистозните яйчници , при който се следи нарушение на равновесието сред половите хормони. Синдромът постоянно се съпровожда с нарушавания в менструалния цикъл, мазна кожа, склонна към акне, хирзутизъм. При дамите може да са налице усложнения при забременяването.

Едно от рисковите затруднения при синдрома на Берардинели-Сейп е развиването на хипертрофична кардиомиопатия . При това положение се нарушава помпената функционалност на сърцето, като може да се развият признаци на сърдечна непълнота, болки в гърдите, гадене, изпотяване, нарушавания в сърдечния темп и други.

Свързани публикации.. Чести кожни промени при болните от захарен диабет 0 Синдром на поликистозните яйчници и затлъстяване – има ли връзка? 0 Хипертрофичната кардиомиопатия - нови вероятности 1

Как се слага диагнозата?

Целенасочено се търси присъщата за синдрома клинична находка. Съмнение поражда при деца с редуцирана мастна тъкан, ранен диабет, хипертриглицеридемия, чернодробна стеатоза, хепатомегалия, акантоза, поликистозни яйчници. В заивисимост от симптоматиката се назначават разнообразни биохимични проучвания, които насочват към диагнозата. Може да се организира и генетичен разбор, като се търсят известните генетични разновидности.

Какво е лекуването?

То е симптоматично и е ориентирано към преодоляване на клиничните недоволства. Понякога се постанова присъединяване на мултидисциплинарен екип от експерти. Не на последно място на децата и родителите би трябвало да се обезпечи психична помощ.

Препоръчва се съблюдаване на диетичен режим с ограничение приема на мазнини. Децата би трябвало да одобряват храна, която задоволява енергийните им потребности и обезпечава нужните субстанции за растежа и развиването. Препоръчват се физически извършения и поддържане на тежестта в рамките на нормите за съответната възраст.

Децата би трябвало постоянно да се наблюдават от екип от експерти – ендокринолог, гастроентеролог, кардиолог, диетолог с оглед ранно разкриване и навреме лекуване на настъпилите затруднения. Така се усъвършенства дълготрайната прогноза. 3602