Синдромът на Жилбер е често срещано заболяване, което засяга метаболизма

Синдромът на Жилбер е често срещано заболяване, което засяга метаболизма ...

Синдром на Жилбер - още една причина за жълтеница.



Синдромът на Жилбер е често срещано заболяване, което засяга метаболизма на билирубина в черния дроб. То протича доброкачествено, рядко води до усложнения или нарушения в начина на живот. Синдромът засяга по-често момчетата. Честотата му е различна, но се счита, че в Обединеното кралство например то се среща при 1 на всеки 20 души.

Билирубинът представлява продукт от разрушаването на червените кръвни клетки – еритроцитите. Той има две основни фракции – индиректен, който не се разтваря във водата и се пренася посредством транспортен белтък до черния дроб. Там той претърпява редица биохимични промени, в резултат от които се превръща във водноразтворим – директен или конюгиран билирубин, който се екскретира посредством жлъчката в червата.

Каква е причината за синдрома?

При синдрома на Жилбер е налице мутация в гена, отговорен за една от стъпките при конюгирането или превръщането на индиректния билирубин в директен. Генът кодира ензимът УДФ-глюкоронилтрансфераза, локализиран във втора хромозома. За да се развие заболяването, е необходимо да се унаследят две дефектни копия от гена (по едно от всеки родител). Това определя и автозомно-рецесивния начин на унаследяване. В резултат от мутацията генът функционира, но с понижена активност. Това води до завишено ниво на общия билирубин за сметка на индиректната му фракция.

Друго заболяване, което засяга същия този ген, е синдромът на Криглер-Наджар. При него обаче генът изобщо не функционира, което довежда до опасно високи нива на неконюгирания билирубин в кръвта. Това заболяване протича по-тежко и е с по-лоша прогноза.

Каква е клиничната картина?

Тя е неспецифична, като често заболяването се открива съвсем случайно при изследвания, пуснати по друг повод или при профилактични такива. Налице може да бъде интермитентно лекостепенно пожълтяване на кожата и склерите в резултат от индиректната хипербилирубинемия. Това често се случва, когато организмът е подложен на стресови ситуации, като заболяване, диетичен режим дехидратация, менструация, емоционален стрес, физическо натоварване, недоспиване и други.

В някои случаи могат да са налице и други общи оплаквания, като: болки в корема, лесна уморяемост, загуба на апетит, замаяност, гадене, синдром на дразнимото черво. Тези оплаквания са неспецифични и могат да се дължат на друго подлежащо състояние. В около 30% от децата не са налице никакви оплаквания

Диагнозата се поставя обикновено през пубертета, когато промяната в нивата на половите хормони води

и до промени в нивото на билирубина в кръвта. Когато организмът функционира при нормални условия, детето е в добро общо състояние, без никакви оплаквания. То се развива нормално.

Свързани статии.. Керниктер - опасно усложнение на неонаталната жълтеница 0 Жълтеница - на какво се дължи? 0 Хепатит А в детска възраст - болестта на мръсните ръце 0

Какви изследвания са необходими?

Изследва се нивото на билирубин в кръвта и фракциите му – индиректен и директен билирубин. Успоредно с това трябва да се изключи по-сериозно заболяване, засягащо черния дроб, поради което е необходимо излседване на чернодробните ензими, протеини, хемостаза и други. Понякога се назначават вирусологични изследвания (за хепатит, цитомегаловирусна инфекция и други) в зависимост от клиничната картина.

При синдром на Жилбер освен описаните отклонения в нивото на билирубина не са налице никакви данни за чернодробно увреждане. В тези случаи диагнозата се поставя посредством генетичен тест, който доказва дефекта в гена.

Има ли лечение?

Синдромът на Жилбер няма лечение, заболяването е доживотно. То обаче е с благоприятен ход, не довежда до развитие на дългосрочни усложнения и няма непосредствена опасност за здравното състояние на детето. Епизодите на пожълтяване на кожата и склерите са краткотрайни и преминават без нужда от лечение. Не е необходима промяна в начина на живот и хранене. Все пак се препоръчва да се избягват тригериращите фактор, като дехидратация и стрес, доколкото това е възможно. 3794

Източник: puls.com