Куриоз! Поставиха диагноза 41 г. след началото на болестта
Най-голямото забавяне при слагане на точна диагноза на пациент с рядко заболяване е 41 години и един месец. Рекордът принадлежи на българин с болест на Гоше - автозомно-рецесивно наследствено нарушаване на метаболизма, при което липид, наименуван глюкоцереброзид, не може да бъде съответно разграден.
До цялостното уточняване на неговото положение са му поставяни няколко разнообразни диагнози през годините, сподели проф. Румен Стефанов, дм, шеф на Института по редки заболявания у нас и учител по публично здраве и обществена медицина в МУ-Пловдив. Той заяви това на Десетата юбилейна национална конференция за редки заболявания и медикаменти сираци, извършена в Панаира в Пловдив.
Във форума се включиха представители на пациентската общественост, студенти по медицина, експерти от България и от чужбина – доктор Стивън Грофт от Съединени американски щати, доктор Доменика Тарушчо от Италия и доктор Едмънд Джесъп от Англия.Проф. Стефанов уточни, че закъснението при слагането на точна диагноза на пациенти с редки заболявания в нашата страна е приблизително година и половина. За да се съкрати този период, в Медицински център „ Раредис “ в Пловдив болните без диагноза се подкрепят по специфична стратегия.
Списъкът с редки болести в България към този момент обгръща 147 диагнози. Той е основан през 2015 година и непрекъснато се добавя, като все още още 60 типа болести чакат своята регистрация в него, съобщи Владимир Томов, ръководител на Алианса на хората с редки заболявания у нас. Добави, че част от проблемите на пациентите са свързани с неналичието на клинични пътеки за техните здравни проблеми, както и недофинансирането или неправилното финансиране на съществуващите. На болните се постанова да се вършат проучвания, за които те заплащат в допълнение. Томов напомни, че по тази причина те от много време желаят основаването на обособен фонд за лекуване на редките заболявания. За задачата НЗОК би трябвало да освободи 8% от бюджета, отпускан за медикаменти за домашно лекуване и към 2,5% от общия бюджет. Друг проблем, който съществено затруднява боледуващите са бюрократичните пречки в нашата страна, които дружно с непрекъснатите промени в нормативната база отблъскват част от задграничните компании и ги отхвърлят да влагат в производството на медикаменти сираци.
На конференцията бе маркирана и Петнадесетата годишнина на Информационен център за редки заболявания и медикаменти сираци (ИЦРБЛС), който стартира своята активност през 2004 година в Пловдив и е първи по рода си в Източна Европа. Първото питане идва от пациент от Съединени американски щати, означи проф. Стефанов. Пет години по-късно към него е оголен МЦ „ Раредис “. Центърът прераства в Институт по редки заболявания, към който от тази година действа Раредис Солушънс - картографиращ пътя на пациента. Въвеждането на новаторските лечения се реализира благодарение на Центъра за оценка на здравните технологии и разбори към института.
До цялостното уточняване на неговото положение са му поставяни няколко разнообразни диагнози през годините, сподели проф. Румен Стефанов, дм, шеф на Института по редки заболявания у нас и учител по публично здраве и обществена медицина в МУ-Пловдив. Той заяви това на Десетата юбилейна национална конференция за редки заболявания и медикаменти сираци, извършена в Панаира в Пловдив.
Във форума се включиха представители на пациентската общественост, студенти по медицина, експерти от България и от чужбина – доктор Стивън Грофт от Съединени американски щати, доктор Доменика Тарушчо от Италия и доктор Едмънд Джесъп от Англия.Проф. Стефанов уточни, че закъснението при слагането на точна диагноза на пациенти с редки заболявания в нашата страна е приблизително година и половина. За да се съкрати този период, в Медицински център „ Раредис “ в Пловдив болните без диагноза се подкрепят по специфична стратегия.
Списъкът с редки болести в България към този момент обгръща 147 диагнози. Той е основан през 2015 година и непрекъснато се добавя, като все още още 60 типа болести чакат своята регистрация в него, съобщи Владимир Томов, ръководител на Алианса на хората с редки заболявания у нас. Добави, че част от проблемите на пациентите са свързани с неналичието на клинични пътеки за техните здравни проблеми, както и недофинансирането или неправилното финансиране на съществуващите. На болните се постанова да се вършат проучвания, за които те заплащат в допълнение. Томов напомни, че по тази причина те от много време желаят основаването на обособен фонд за лекуване на редките заболявания. За задачата НЗОК би трябвало да освободи 8% от бюджета, отпускан за медикаменти за домашно лекуване и към 2,5% от общия бюджет. Друг проблем, който съществено затруднява боледуващите са бюрократичните пречки в нашата страна, които дружно с непрекъснатите промени в нормативната база отблъскват част от задграничните компании и ги отхвърлят да влагат в производството на медикаменти сираци.
На конференцията бе маркирана и Петнадесетата годишнина на Информационен център за редки заболявания и медикаменти сираци (ИЦРБЛС), който стартира своята активност през 2004 година в Пловдив и е първи по рода си в Източна Европа. Първото питане идва от пациент от Съединени американски щати, означи проф. Стефанов. Пет години по-късно към него е оголен МЦ „ Раредис “. Центърът прераства в Институт по редки заболявания, към който от тази година действа Раредис Солушънс - картографиращ пътя на пациента. Въвеждането на новаторските лечения се реализира благодарение на Центъра за оценка на здравните технологии и разбори към института.
Източник: marica.bg
КОМЕНТАРИ