Лекари са озадачени от синдрома VEXAS
Лекарите и откривателите са озадачени от здравната мистерия на синдрома VEXAS. През 2020 година, когато учените откриха генетичния генезис на болестта, всичко се промени. В момента група от Училището по медицина " Гросман " към Нюйоркския университет разкрива повече информация по отношение на положението.
Проучването, оповестено в Journal of the American Medical Association (JAMA), демонстрира, че 2300 дами и 13 200 мъже над 50 години в Съединени американски щати имат синдрома VEXAS - извънредно положение с обезпокоително висок % на смъртност. До половината от пациентите с VEXAS умират в границите на пет години след слагането на диагнозата. Хората с други болести, като ревматоиден артрит, лупус и рак на кръвта, постоянно изпитват ниски равнища на О2 в кръвта и тресчица, които наподобяват необясними. Възпалението може да бъде провокирано от свръхактивна имунна система, което е обвързвано с някои признаци на VEXAS. С оглед на това медицинските експерти класифицират болестта като автоимунно заболяване.
Като цяло изследователският екип на Нюйоркския университет " Гросман " се надява, че техните открития ще покачат осведомеността за болестта измежду медицинските експерти и необятната общност. Важно е да се означи, че трансплантацията на костен мозък и високите дози стероиди са посочили обещаващи резултати при преодоляването на някои признаци на VEXAS.
" Сега, когато знаем, че синдромът VEXAS се среща по-често от доста други типове ревматологични болести, лекарите би трябвало да прибавят това положение към листата с евентуални диагнози, когато се сблъскват с пациенти с настойчиво и необяснимо инфектиране и невисок брой кръвни кафези или анемия ", споделя генетикът и водещ откривател на изследването Дейвид Бек, лекар на медицинските науки, помощник в Катедрата по медицина и Катедрата по биохимия и молекулярна фармакология в NYU Langone Health.
По-ранни изследвания, ръководени от доктор Бек, свързват разновидността на гена UBA1 със синдрома VEXAS, който се предизвиква от смяна в кодирането на ДНК. Обикновено този ензим подкрепя разграждането на протеините. Много от биологичните му белези са показани с думата " VEXAS " - вакуоли в кръвните кафези, ензим Е1, Х-свързан, автоинфламаторен и соматичен.
Авторите на най-новото изследване са изследвали електронните здравни досиета на 163 096 поданици на Пенсилвания, по-голямата част от които са били от европеидната раса. Всички те са дали единодушието си да бъде тествана тяхната ДНК за съществуване на наследствени болести. 12 лица са имали разновидност на UBA1 и всички те са били с VEXAS.
Според статистиката една на 26 238 възрастни дами и един на 4 269 възрастни американски мъже (над 50 години) или към този момент имат синдрома, или има възможност да го развият. Авторите на проучването акцентират, че тези числа са по-големи от тези за няколко други възпалителни болести, в това число васкулит и синдром на миелоидната дисплазия.
" Нашето изследване предлага първата визия за това какъв брой постоянно срещан е синдромът VEXAS в Съединените щати, изключително измежду мъжете, които също по този начин най-често умират от него ", споделя доктор Бек, който управлява няколко клинични проучвания на синдрома VEXAS в Центъра за човешка генетика и геномика на NYU Langone.
За да доближи до тези оценки, изследователският екип изследва електронните медицински досиета на възрастни пациенти, които непринудено са взели участие в самодейността за публично здраве Geisinger MyCode.
В бъдеще доктор Бек и екипът му имат намерение да проучат досиета на пациенти от по-широк кръг расови групи, изключително от тези с по-високо разпространяване на ревматологични и кръвни болести.
Проучването, оповестено в Journal of the American Medical Association (JAMA), демонстрира, че 2300 дами и 13 200 мъже над 50 години в Съединени американски щати имат синдрома VEXAS - извънредно положение с обезпокоително висок % на смъртност. До половината от пациентите с VEXAS умират в границите на пет години след слагането на диагнозата. Хората с други болести, като ревматоиден артрит, лупус и рак на кръвта, постоянно изпитват ниски равнища на О2 в кръвта и тресчица, които наподобяват необясними. Възпалението може да бъде провокирано от свръхактивна имунна система, което е обвързвано с някои признаци на VEXAS. С оглед на това медицинските експерти класифицират болестта като автоимунно заболяване.
Като цяло изследователският екип на Нюйоркския университет " Гросман " се надява, че техните открития ще покачат осведомеността за болестта измежду медицинските експерти и необятната общност. Важно е да се означи, че трансплантацията на костен мозък и високите дози стероиди са посочили обещаващи резултати при преодоляването на някои признаци на VEXAS.
" Сега, когато знаем, че синдромът VEXAS се среща по-често от доста други типове ревматологични болести, лекарите би трябвало да прибавят това положение към листата с евентуални диагнози, когато се сблъскват с пациенти с настойчиво и необяснимо инфектиране и невисок брой кръвни кафези или анемия ", споделя генетикът и водещ откривател на изследването Дейвид Бек, лекар на медицинските науки, помощник в Катедрата по медицина и Катедрата по биохимия и молекулярна фармакология в NYU Langone Health.
По-ранни изследвания, ръководени от доктор Бек, свързват разновидността на гена UBA1 със синдрома VEXAS, който се предизвиква от смяна в кодирането на ДНК. Обикновено този ензим подкрепя разграждането на протеините. Много от биологичните му белези са показани с думата " VEXAS " - вакуоли в кръвните кафези, ензим Е1, Х-свързан, автоинфламаторен и соматичен.
Авторите на най-новото изследване са изследвали електронните здравни досиета на 163 096 поданици на Пенсилвания, по-голямата част от които са били от европеидната раса. Всички те са дали единодушието си да бъде тествана тяхната ДНК за съществуване на наследствени болести. 12 лица са имали разновидност на UBA1 и всички те са били с VEXAS.
Според статистиката една на 26 238 възрастни дами и един на 4 269 възрастни американски мъже (над 50 години) или към този момент имат синдрома, или има възможност да го развият. Авторите на проучването акцентират, че тези числа са по-големи от тези за няколко други възпалителни болести, в това число васкулит и синдром на миелоидната дисплазия.
" Нашето изследване предлага първата визия за това какъв брой постоянно срещан е синдромът VEXAS в Съединените щати, изключително измежду мъжете, които също по този начин най-често умират от него ", споделя доктор Бек, който управлява няколко клинични проучвания на синдрома VEXAS в Центъра за човешка генетика и геномика на NYU Langone.
За да доближи до тези оценки, изследователският екип изследва електронните медицински досиета на възрастни пациенти, които непринудено са взели участие в самодейността за публично здраве Geisinger MyCode.
В бъдеще доктор Бек и екипът му имат намерение да проучат досиета на пациенти от по-широк кръг расови групи, изключително от тези с по-високо разпространяване на ревматологични и кръвни болести.
Източник: varna24.bg
КОМЕНТАРИ