В този епизод на разговаряме с едни от най-добрите специалисти

В този епизод на беседваме с едни от най-хубавите експерти по заболяванията на кръвта с акцент рядката болест хемофилия . Наскоро отбелязахме и .

Ще чуете разтръсващия роман на една майка , която схваща, че не може да бъдат сложени имунизациите на новороденото й бебе, тъй като цялото му телце е в синини.

Гости в епизода са:

✅ Виктория Илиева, пациентка с тромбоцитопения и майка на дете с хемофилия

✅ Проф. Тошко Лисичков - Ръководител на Експертен център за редки болести в (Специализираната болница за интензивно лекуване на хематологични заболявания)

✅ Д-р Атанас Банчев- хематолог към Клиниката по детска хематология и онкология на.

✅ Виктор Паскалев - ръководител на




Слушайте тук:



Или тук:





От диалога ще научите:

✅ Как една майка се бори с заболяването при новороденото си дете

✅ Кои са " препъни камъните " в диагностиката на хемофилията

✅ Може ли да се откри хемофилията на плода по време на бременността

✅ Проблемно ли е раждането при дами с тежки кръвоизливи или с други заболявания на кръвта, в това число и хемофилия
✅ Хемофилията - болест при момчетата още от древността
✅ Има ли дами хемофилици
✅ Имат ли същите тежки признаци обаче и дамите, носителки на хемофилия
✅ Изследват ли се дамите с нарушения  в кръвосъсирването
✅ Защо Българската асоциация по хемофилия уголемява информираността за заболяванията на кръвта✅ Опасно ли е недиагностицирането на кръвоизливите
✅ Как се диагностицира болестта у нас

✅  Какво е посланието на майката на дете с хемофилия и за какво лекарите би трябвало да са по-информирани

✅ Ще посмее ли Виктория да има второ дете



" Още преди забременяването аз съм диагностицирана с тромбоцитопения. (Тромбоцитопения е положението, при което човек има извънредно ниски равнища на тромбоцитите в кръвта се назовава тромбоцитопения. Тромбоцитите са тип кръвни кафези, създавани в костния мозък. Te вземат участие в съсирването на кръвта като образуват тапа (съсирек), която стопира кървенето (бел.ред.).

До момента на раждането всичко беше наред,  до момента в който не стартира самото раждане . Установи се, че тромбоцитите са спаднали внезапно, мина се към цялостна анестезия и секцио, оказа се в хода на самото раждане огромен кръвоизлив и интервенцията протече тежко, само че кръвоизливът беше овладян с кръвопреливане...Всичко беше добре с бебето досега на слагането на първите му ваксини още в родилното. Оказа се, че бебето има проблем с взимането на кръв и слагането на първите ваксини.

Уплашихме се, тъй като и лекарите незабавно не знаеха какво е, ние нямаме и приемственост за хемофилия, нито знаех какво е това заболяване, педиатрите започнаха да идват да ме разпитват, с цел да открият повода за кървенето при детето . То беше цялото в синини от опитите да му се вземе кръв...Преведоха го в неонатологията и там заставам 14 дни. Изписаха го без диагноза ...След това по наша самодейност потърсихме хематолог в ИСУЛ, а след два месеца бяхме на консултация и при проф. Лисичков, който откри незабавно - " Хемофлия ". И то тежка форма. И стартира лекуването с фактор 8, по съвет на проф. Лисичков, поставихме му след това всички ваксини... " описа за БНР Виктория Илиева.



По думите на майката на Симеон, който през днешния ден е на 16 години , доста е значимо за родителите, за които се откри, че детето им страда от хемофилия, да бъдат доста добре проведени в лекуването, да не пропущат при никакви условия слагането на фактор 8. Само по този начин детето ще води естествен живот.

Самата Виктория се следи в Експертния център по хемофилия и други редки доброкачествени болести на кръвта към УМБАЛ „ Царица Йоанна – ИСУЛ “,  тъй като за такива дами няма клинична пътека . Тя се възползва от опцията да се наблюдава около заболяването на сина си.

С тежка форма на хемофилия е и синът на Виктор Паскалев . Още през 1999 година те вършат няколко съвещания с хематолог, до момента в който се откри болестта. След генетични проучвания се открива, че притежател на заболяването е брачната половинка на Паскалев.



" Не би могло още преди раждането да се откри, че детето ще е с хемофилия . Това са високоспециализирани проучвания и единствено при мощни причини, може да се вършат тези инвазивни процедури, само че не и всеобщо ", съобщи проф. Тошко Лисичков.

" В случая с Виктория два леки дефекта в механизмите на хемостазата , могат да доведат до много тежка клинична картина...Защото майката е носителка на хемофилната приемственост и е с тромбоцитопения.

Много значимо в тази диагностика е са се откри дали тези дами са рискови за кръвоизливи и какво би трябвало да се предприеме. Жени с хемофолия доста рядко се срещат - ние имаме единствено един подобен случай ", съобщи още проф. Лисичков. От 1969 година насам помня единствено три проблематични случая на дами носителки, добави той.



" Хемофилията е рядко, наследствено, генетично заболяване, което съставлява нарушаване на способността на кръвта да се съсирва вярно и да стопира кървенето. Предава се от майка на наследник, като майките са единствено носителки на болестта, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите. Тежката форма на хемофилия се демонстрира във възрастта сред 6 месеца и 1,6 месеца, т.е. в интервала на повишаване на интензивността на детето. Проявява се скръвоизливи в меките тъкани. Ако детето вървешком падне, или натовари малко повече някоя от ставите си, се появяват кръвонасядания по кожата ", разясни доктор Атанас Банчев, една от младите очаквания в хематологията и лекуването на заболяванията на кръвта.

" Не всяко нарушаване на кръвосъсирването обаче е хемофилия при една жена...но може да има други нарушавания в кръвосъсирването, които са даже по-масови. Това е заболяването на Вилебранд, да вземем за пример. Майките предават заболяването хемофилия, само че също могат да имат тежки признаци, без да са заболели. На това желаеме да обърнем внимание, че зад едно тежко менструално кръвотечение още в младостта, може да стои генетично заболяване ", съобщи още доктор Банчев.Той е и един от дребното лекари в България със специализация в региона на хемостазеологията.

" Има един тип стигматизация измежду лекарите във връзка с кръвосъсирването и постоянно пациентите не доближават в началото даже до детския хематолог, заради липса на подготвеност в региона ", сподели още доктор Банчев.

" Децата би трябвало да са изследвани дали имат податливост към кръвоизливи , тъй като това ще ги отбрани в бъдеще - нашата общност би трябвало да е осведомена - готвим такова огромно проучване , ориентирано и към лекарите, заяви проф. Лисичков.  



" Личните лекари би трябвало да работят с дамите с хемофилия. Само две болести на кръвосъсирването са хемофилия – недостиг на фактор 8 и недостиг на фактор 9. Затова започнахме да се борим за лекуване и на други болести на кръвосъсирването. Българската Асоциация по Хемофилия от тази година стартира една самодейна политика към дамите с проблеми с кръвосъсирването, тъй като те не са диагностицирани сега . Тези генетични проби могат да се вършат, с цел да са наясно дамите в рода дали са носители на хемофилната приемственост. В България няма механизъм за изписване на лекуване на дами със субхемофилия.

А също като пациентска организация разширихме активността си хората и с други доброкачествени редки хематологични болести. Имаме към този момент тест за инспекция на нарушаванията на кръвосъсирването при женит е - пробата е на нашия уебсайт ", сподели Виктор Паскалев.

Всички епизоди на подкаста ще намерите в:
В Apple Podcasts през iTunes