Това са две думи, които може би никога няма да

Това са две думи, които може би в никакъв случай няма да си помислите да съчетаете, само че тъжната истина е, че детската деменция визира към 700 000 младежи по света. В доста връзки положението прилича другите типове деменция, с които към този момент сме осведомени при големите; само че необикновените аргументи за него – да не приказваме за възрастта на засегнатите пациенти – го вършат доста друго от здравна позиция.

Здрав мозък и атрофирал поради заболяването на Алцхаймер мозък

За множеството типове на това положение – като заболяването на Алцхаймер, да вземем за пример – признаците стартират да се появяват едвам в зрелост. Освен няколко изключителни случая, то нормално е непокътната територия на гериатричната медицина. Как по този начин тогава децата също могат да бъдат наранени?

За разлика от деменцията при възрастни, чиито аргументи остават доста дейна област на проучване, учените знаят за минимум 70 разнообразни генетични положения, които могат да доведат до детска деменция. Според Инициативата за детска деменция (ИДД) едно на 2800 бебета се ражда с някоя от вариациите й.

Тези вариации попадат в голям брой разнообразни категории. Всички те могат да бъдат свързани с разнообразни комбинации от признаци, само че общото сред тях е способността да предизвикват прогресивно заболяване, сходно на деменция.

Ето по-задълбочено гмуркане единствено в някои от тях.

Тя поражда, когато на тялото му липсват ензими, които разграждат избрани въглехидрати, наречени гликозаминогликани, или когато тези ензими не работят вярно. Тъй като гликозаминогликаните не се разграждат вярно, те могат да се натрупат в клетките и тъканите с течение на времето, причинявайки увреждане. Четири разнообразни подтипа на тази разновидност са свързани с детска деменция.

Тя е необичаен образец от по-широка група положения, известни като левкодистрофии, които засягат бялото вещество – тъканта в мозъка, която се състои от всички нервни нишки. При деца с Канаван бялото вещество стартира да се разпада и придобива тип на гъба.

Тя влезе в новините предходната година, когато две деца станаха първите в историята, получили генна терапия за лекуването й. Хората с Тей-Сакс не създават задоволително ензим, наименуван бета-хексозаминидаза А, който е нужен за разграждането на GM2 ганглиозид – вещество, което другояче се натрупва в основния и гръбначния мозък. Тей-Сакс най-често се среща при дребни деца и някои от признаците, които се появяват, могат да бъдат категоризирани като детска деменция.

Болестта на Менкес визира метода, по който равнищата на мед се управляват в тялото. Медта е от значително значение за действието на доста системи и органи, само че е належащо единствено малко количество от нея. Мутацията на гена ATP7A при хора с болест на Менкес води до това медта не се разпределя вярно из органите. Засяга най-много децата от мъжки пол.

Това е единствено частична картинка на десетките генетични болести, за които е известно, че предизвикват деменция при деца, и проучванията евентуално ще разкрият повече през идващите години.

Мъж, диагностициран с остра деменция. Литография, 1892 г

Причините може да са напълно разнообразни, само че доста от признаците на детска деменция са същите, които бихме разпознали и при възрастните.

Децата могат да изпитат загуба наизуст, комплициране и компликации с ученето, общуването и концентрацията. Симптомите могат да стартират на друга възраст, според от съответната генетична причина, само че във всички случаи са прогресивни. С течение на времето засегнатите деца стартират да губят умения, които са научили, като четене, вървене и игра. В последна сметка мозъкът губи способността да поддържа вярното действие на тялото.

Пред Инициативата за детска деменция, една майка разказа влошаващите се признаци на щерка си по този начин:

Освен когнитивните признаци, децата могат да изпитат и куп други – в това число гърчове и проблеми с костите и ставите.

Тъй като някои от по-ранните признаци могат да бъдат сложни за разграничение от тези на други болести, постоянно лишава известно време, до момента в който децата получат точната диагноза.

От над 70 болести, за които е известно, че я предизвикват, по-малко от 5% имат някакво налично лекуване. За по-голямата част от децата сега няма вяра.

Инициативата за детска деменция пресмята, че има 48 300 смъртни случая от положението годишно по целия свят. Общата групова дълготрайност на живота е 28 години, само че в реалност се чака 3/4 от болните деца да умрат преди 18-годишна възраст.

Различни акции работят за повишение на осведомеността по отношение на положението, което сега остава неразпознато като независимо заболяване – макар обстоятелството, че в Австралия, където е основана Инициативата за детската деменция, нейната смъртност е сравнима с тази на педиатричния рак.

„ Цифрите демонстрират, че детската деменция носи доста задължение, a потребностите са в огромна степен незадоволени “, написа изпълнителният шеф Меган Донел. „ Децата разчитат на нас да изградим по-голяма информираност за детската деменция и най-много проучвания и съдействието, които да доведат до създаването на ефикасни лекувания, които ще ги спасят от мъчителна физическа и умствена деградация. “

Но има причина за вяра. За дребен брой от положенията, които предизвикват деменция в детска възраст, има лекувания и забележителни скорошни достижения дадоха обещаващи резултати.

По-рано тази година учени от университета в Манчестър в Обединеното кралство оповестяват за резултатите от ранни проби на нова генна терапия за заболяването на Санфилипо, най-често срещаният подтип на мукополизахаридоза. Причинява се от рецесивен ген; в случай че и двамата родители са носители, има късмет 1:4 детето им да се роди с заболяването.

Симптомите нормално се появяват след навършване на 1 годинка и включват доста от отличителните белези на детската деменция, които обсъдихме, както и вдървеност на ставите, затруднено вървене, диария и някои разлики в лицето. Подобно на множеството аргументи за детска деменция, понастоящем няма утвърдено лекуване за заболяването на Санфилипо, тъй че новото проучване за генна терапия е изключително добре пристигнало.

Проучването включва деца на възраст сред 6 и 24 месеца, което откривателите предизвестяват, че е преди да се следят най-лошите признаци на заболяването. Малките получават пробно лекуване, наречено OTL-201, и ще бъдат следени най-малко 3 години.

Предварителните резултати са разкрити на конференция през февруари 2023 година Установено е, че лекуването е безвредно и се понася добре, а 4 от 5 деца даже получават когнитивни умения, които биха се очаквали при здрави деца на същата възраст.

„ Това са окуражаващи резултати за малчугани с заболяването на Санфилипо и техните фамилии, които сега нямат ефикасни благоприятни условия за лекуване “, споделя основният откривател професор Робърт Уин в изказване.

„ Важно е, че сигурността на лечението наподобява доста висока при тези пациенти до момента “, добави професор Браян Бигър, който извърши предклиничната работа, водеща до тестванията.

Изследователите се радват на тези позитивни ранни резултати, само че акцентират, че има още доста работа за извършване. И както видяхме, заболяването на Санфилипо е единствено една от безбройните аргументи за детска деменция. В доста връзки проучванията на тези положения са към момента в начален стадий; само че за хилядите наранени деца, всяка стъпка напред е голям късмет за живот.

Както професор Бигър споделя за изпитването OTL-201: „ Ние се надявахме, че тази терапия ще бъде трансформираща за пациентите – и тези ранни резултати са доста позитивни – само че има да се извърви още дълъг път. “