Създават генетичния паспорт на българина, w първия етап участват 1000

Създават генетичния паспорт на българина, w първия стадий вземат участие 1000 здрави пълнолетни жители. Проучването ще покаже към какви заболявания сме прeдразположени и по какъв начин по-ефективни да бъдем лекувани. Данните ще оказват помощ да се прави по-добра профилактика. Учени от Медицинските университети
в София и Пловдив изследват генома на България.
Чрез тази самодейност ще разберем по-добре по какъв начин ДНК-то ни въздейства на нашето здраве, какъв е рискът от развиване на другите генетични болести, кои разновидности в нашия геном дефинират по какъв начин българите усвояват разнообразни медикаменти, към какви болести сме по-предразположени и към кои имаме вродена резистентност, кои лечения биха били ефикасни
при всеки участник и кои – не толкоз.
Повече от 400 души от София и Пловдив към този момент се включиха в пилотната фаза на плана “Геномът на България ”, който има за цел да събере и проучва представителна извадка от геноми на модерни българи. В първия стадий се възнамерява да се изследват общо 1000 здрави пълнолетни български жители. Инициативата е част от огромен европейски план, в който всяка страна ще показа референтен
геном, характерен за нейното население.
От събраните по плана кръвни проби ще бъде изолирана ДНК, която да бъде прочетена напълно (пълно геномно секвениране), с цел да се открият всички вариации в генома на участниците. Именно те ще оказват помощ за оформяне на груповия български геном.
Дарените проби и информация
ще се употребяват в научни проучвания, свързани с генетични болести, като редки заболявания, рак, чести обществено значими болести като диабет, сърдечно-съдови заболявания, невродегенеративни болести и даже инфекциозни заболявания.
“Това е късмет всеки от нас да способства
за здравето на нашите деца, за бъдещето ни като нация, тъй като дарявайки нашите генетични данни, оказваме помощ за развиването на медицината. Извадката за ДНК проучване на 400 души е минималният признат стандарт, който дава висока степен на меродавност на проучването. Такъв е най-ниският предел даже за страни с многомилионно и разнообразно
по генезис население като Съединени американски щати, Канада и други ”,
изясни пред “Труд news ” учител в Медицинския университет. Той не пожела името му да се цитира, защото планът “Геномът на България ” се реализира от друга катедра и не е колегиално да разяснява работата на сътрудниците си. По думите му, когато се изследва ДНК на 1000 души от популацията,
картината за България ще е още по-точна,
защото ще отнася за популация освен от към 7 млн. души, колкото демонстрира последното броене, а и за огромна група от популацията на прилежащи страни, населяващи Балканите.
“Проектът е общоевропейски
и след приключването му по данни от него Европейска комисия и обособените национални държавни управления ще могат да подобрят планирането на мероприятията по профилактика и лекарствената политика ”, добави ученият.
Събраната информация ще даде
опция да се прави и по-добра диагностика, да се разработят по-ефективни и персонализирани лечения за доста тежки и чести болести ”, споделя проф. Радка Кънева, която е един от водещите учени в плана. Координатор на самодейността е учен Ваньо Митев. В нея са и деканът на МФ в Медицински университет София проф. Димитър Буланов, ректорът на МУ-Пловдив Мариана Мурджева, проф. Виктория Сарафян.
Българският екип на самодейността
включва учени от Медицински университет-София и Медицински университет-Пловдив. Биологичен материал от доброволците се събира в лабораториите на двата университета, а Центърът по молекулна медицина към МУ-София ще извърши геномното секвениране (пълно разчитане на генома), обработка и предпазване на данните.
Проектът GDI е съфинансиран от
Европейската комисия и Министерство на образованието и науката.

Очаква се по-късно през 2024 година, след утвърждение от Европейска комисия, България да се включи пълноценно и в огромния план “Геномът на Европа ”, за който ще е нужно да се съберат генетичните данни на 6500 пълнолетни български жители от всички съществени етноси и географски региони на България.
Най-много си приличаме с народите на Северна Гърция и Италия


Тригодишно проучване, извършено в интервала 2010-2013 година сподели, че българите генетично са най-близо до народите на Северна Гърция и Северна и Средна Италия. Проучването се организира на два стадия – изследвани бяха
кръвните проби на 1000 българи,
а по-късно бяха взети проби от гробове от тракийския интервал в нашата история и Първото българско царство. Използвана бе митохондриалната ДНК, която предава наследството от майката на децата.
В плана се включиха и италиански
учени от университета в Павия, където работи световноизвестният генетик проф. Торони и колежката му проф. Орнела Семино.

Учените, взели участие в плана оповестиха, че са изследвали ДНК единствено на българи и българомохамедани.
Изследванията демонстрираха, че
българската популация у нас е най-близо до популацията на Северна Гърция, Северна и Средна Италия и това е обвързвано с общите ни тракийски корени, заяви акад. Ангел Гълъбов. Иначе няма сериозна разлика в профила на хората в цяла България.
Леко настрана сме от някои славянски нации
и сме “особени славяни ”. Хем сме покрай тях, хем сме настрана. Ние сме славяноезичен народ, езиците ни си наподобяват, обаче сме много разнообразни от руснаците, белорусите, поляците, чехите, словаците, те имат различен тип и нрав.
След проучването акад. Гълъбов разяснява,
че и македонците са създали малко проучване, само че не смеяли да го разгласят, защото генетично резултатите били същите като българските. Интересното е, че по гени Хърватия почти е покрай нас.
Професор Радка Кънева, началник на Център по молекулна медицина на МУ-София: Изследването ще помогне при избора на терапия


– Двете проучвания нямат нищо общо. Първото бе с цел да се откри произходът на българите. Нашето проучване е напълно отдадено на разновидностите в генома, свързани с медицината и бъдещето на медицината.

– Целта е да се събере информация за вариациите в нашия геном. Досега няма събрана такава информация. Има обществени база данни, в които каквото са секвенирали хората, са решили и са го поставили.

Когато слагаме диагнозата на генетично заболяване и намерим един вид в ген, който по принцип се свързва с болест, ние би трябвало да проверим дали този вид се среща и при здрави хора. Ако го установим и при здрави хора, то тогава го отхвърляме като капацитет, виновен за болестта. Проблемът е, когато установим необичаен вид – всички редки заболявания се дължат на такива разновидности. Редките заболявания са сред 6 000 и 8 000.

Правим всекидневно диагностика на пациенти с редки заболявания и се сблъскваме с разкриване на нов вид в ген, обвързван с дадена болест, само че този вид не е намиран на никое място другаде по света. Ние не можем изрично да потвърдим, или изрично да го отхвърлим като причина, тъй като нямаме данни какъв брой постоянно срещан е този вид в българската популация.

Ако имахме референтна геномна база данни това щеше да бъде доста по-бързо и по-лесно и най-много щяхме да дадем бърз отговор на фамилията дали е повода за болестта или не. Това е първото нещо, за което ще помогне референтният геном – за по-бързата и прецизна диагностика на наследствени редки болести.

– Изследването ще покаже какъв брой постоянно се срещат в генома на българите към този момент известни патогенни разновидности, свързани с разнообразни болести, без значение какви са те. Това ще помогне изключително доста при унаследен рак на гърда и яйчници. Там има два гена, BRCA 1 и BRCA 2, които са главната причина за рак на гърдата и на яйчниците. Ние сме ги изследвали и знаем, че ги намираме при пациентки с семеен рак на гърдата, само че не знаем честотата в българската популация какъв брой е. Като имаме информация за няколко хиляди българи ние ще можем да знаем тази периодичност и въз основата на това бихме могли да предложим разновидности за скринингови стратегии. Като знаят хората, че са носители на патогенни гени, те ще могат да стартират по-рано профилактика, с цел да не се стига до заболяване, и недай си Боже, до трети-четвърти етап и чак тогава да отиваме да се лекуваме.

– Има, несъмнено. Можем да променим доста неща. Ако, да вземем за пример човек знае, че е притежател на избран патологичен вид, той няма да неглижира казуса. Той няма да тръгне на профилактични прегледи, тогава, когато е навършил избрана възраст, а доста по-рано, с цел да не се стигне до развиване на болестта, или в случай че то се появи да се хване в начален етап. Ако се намерят разновидности, които са свързани с наследствени болести, като ранни инсулти, ранни инфаркти, то човек може да съобрази ак да спортува, с какво да се храни, дали да пуши.

– Има голям брой гени, които кодират белтъци и ензими, които метаболизират медикаментите. Често пациенти не се повлияват добре от една, или от друга терапия. Появяват се нежелани резултати, които могат да бъдат в някои случаи и животозастрашаващи. Лекарствата за онкоболни, които не стига че са тежки медикаменти, само че в случай че болният не може да метаболизира добре, медикаментите може да са рискови. Ако знаем кои са честите разновидности при българите, в бъдеще ще може да се направи по-малък набор от разновидности, които би трябвало да се изследват при всички заболели, които ще бъдат лекувани с това, или с това лекарство авансово, с цел да се отсеят тези, които няма да работят, или да се уточни дозата на медикамента. Това към този момент го вършат в други страни. В Холандия има нещо като карта, посредством която всеки знае какво може и какво не може да метаболизира. Тази информация я има в здравната система, тя е налична за фармацевтите. Това е тип генетичен паспорт.

– 1000 души е единствено първия стадий. Идеята е да се направи представителна извадка за българското население, т. е. в случай че сме 6,5 млн. души, да изследваме 6 500. Засега имаме обезпечено финансиране за пилотния план и аплайваме дружно с съвсем всички европейски страни по план за така наречен Европейски геном. Изследването ще продължи най-малко три години. Първите 1000 генома в този момент започнахме да ги събираме. На всяка стъпка ще осведомяваме обществеността какво се случва. Освен това, доброволците, които се включат в това проучване е откакто то завърши, в случай че намерим патологичен вид при доброволец, в случай че той е дал единодушие, да го осведомяваме. При започване на проучването се подписва осведомено единодушие и в случай че доброволецът е показал, че желае да получи резултати, в случай че намерим разновидности на патогенни разновидности, ще намерим метод да го консултираме.

– Геномното проучване към момента не го предлагаме като диагностика, само че е от порядъка на към 1000 евро.
Проф. Радостина Александрова, Българска академия на науките, пред “Труд news ”: Върху епигенетиката можем да влияем целеустремено


Проучването на генома може да даде информация в няколко направления. Първата е обвързвана с произхода на българите, с родствените връзки с други нации. Това в исторически
проект би било много забавно.
Другото е да се види какви генетични предразположения имат податливост българите, в каква степен са публикувани някои генетично обусловени положения и болести, изключително такива, които са рядко публикувани.
Всяко генетично обусловено
генетично заболяване има някаква периодичност и по тази причина е хубаво да се знае ние като нация към какво сме предразположени, какви скрити предразположения имаме. Много е значимо да се каже, че ДНК не е всичко. Това, което е написано в генома ни, можем да го съпоставим с партитура, само че епигенетиката е доста значима,
тъй като тя дефинира дали тази партитура
ще бъде изсвирена, по кое време и по какъв начин. Знаейки какви са предразположенията и какви рискове ни дебнат в нашия геном, би могло да се създадат стратегии с чиято помощ рискът от действително развиване на обещано заболяване да бъде понижен.
Върху епигенетиката можем да
повлияем целеустремено. Така че, знаейки пред какъв зложелател сме изправени можем да подберем и най-подходящата профилактика.