Проф. д-р Ивайло Търнев: Ако детето не прохожда, мислете за болест на Дюшен
Родителите първи би трябвало да виждат забавеното развиване
Покрай COVID-19 да не подценяваме редките болести
Тежките невродегенеративни болести до неотдавна бяха присъда, само че науката към този момент изнамери лекарства за лекуване на някои от формите им, учредени на РНК-терапията. За тази терапия се заприказва около Ковид-19, само че учените от дълго време работят върху нея.
След доста старания първите открити медикаменти към този момент се възстановяват от нашата здравна каса, други се ползват с помощта на така наречен “състрадателна приложимост на медикаменти” - дарения от фармацевтичните компании производители, изяснява проф. доктор Ивайло Търнев, началник на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести към Университетска болница “Александровска” и шеф на Клиниката по нервни заболявания. Той бе един от лекторите на обичайна среща, проведена за 20-и път от фондация “МОСТ” в курорта Албена. Темата тази година беше “Ковид-19. А другите заболявания - в ъгъла?”
За считаната за нелечима спинална мускулна недоразвитост да вземем за пример към този момент има регистрирани 3 медикамента. С единия се лекуват деца от 2019 година и възрастни - от тази година. Вторият медикамент, под формата на сироп, още не се заплаща от здравната каса, само че е регистриран у нас. Прилага се гратис на 17 души с помощта на компанията производител. Болните имат 80% усъвършенстване при горните крака и 67% - при долните.
РНК-терапия към този момент има и за страдащите от транстиретинова амилоидоза, когато е диагностицирана в първи етап, а в последно време се лекуват и случаи във втори етап. Носители на генната разновидност, причиняваща това тежко наследствено заболяване, у нас са към 90 фамилии, най-вече от Благоевградско и Кюстендилско. С нов медикамент, който се ползва подкожно, сега се лекуват 15 души.
Прогресивната мускулна дистрофия вид Дюшен е най-честото и едно от най-тежките невромускулни болести. Засяга 1 на 3600 новородени момчета, доста по-рядко - девойки. Момчето може да наследи дефектния ген от майка си, само че в една трета от случаите генната разновидност поражда непринудено. При това заболяване съединителната тъкан дегенерира и мускулните нишки се заместват от фиброзна и мастна тъкан, което води до неизбежно утежняване на физическите функционалности. Постепенно се стига до сърдечна и дихателна непълнота, водещи до ранна гибел - на 20-25 години.
Родителите са тези, които първи могат да виждат признаците на заболяването и да потърсят лекарска консултация. Ранните признаци са, че на 2 месеца бебето не може да управлява главата си, на 4 не издава звуци, на 6 не протяга ръка или не хваща предмети, не се обръща. На 9 месеца детето би трябвало да може да седи без опора, сред 9 и 15 - да пълзи. На 12-месечна възраст би трябвало да произнесе първите думи, до 15 месеца - да проходи.
Ако след 2-годишна възраст детето има потребност от помощ при изправяне, клатушкаща се ( “патешка”) походка или върви на пръсти, пада постоянно, а на 3 години не приказва с фрази, това са тревожни признаци. Лошото е, че първите признаци могат да се проявят чак на 2,5 години. Обикновено заболяването на Дюшен се открива на 4,5-5 години. Тъй като е рядко заболяване, не се мисли за нея, а по-скоро за детска церебрална парализа, епилепсия, аутизъм (който постоянно я съпътства).
Всъщност откриването на заболяването не е комплицирано, стига да се изследват чернодробните ензими АЛАТ и АСАТ. Те се откриват във висока централизация и в мускулните кафези. Засега лекуването е единствено симптоматично, само че е в ход създаването на генна терапия, дава вяра проф. Търнев. Затова е значимо да стартира интензивен скрининг и когато бъде намерено лекуване, пациентите с сложена диагноза да могат незабавно да се възползват от него.
Покрай COVID-19 да не подценяваме редките болести
Тежките невродегенеративни болести до неотдавна бяха присъда, само че науката към този момент изнамери лекарства за лекуване на някои от формите им, учредени на РНК-терапията. За тази терапия се заприказва около Ковид-19, само че учените от дълго време работят върху нея.
След доста старания първите открити медикаменти към този момент се възстановяват от нашата здравна каса, други се ползват с помощта на така наречен “състрадателна приложимост на медикаменти” - дарения от фармацевтичните компании производители, изяснява проф. доктор Ивайло Търнев, началник на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести към Университетска болница “Александровска” и шеф на Клиниката по нервни заболявания. Той бе един от лекторите на обичайна среща, проведена за 20-и път от фондация “МОСТ” в курорта Албена. Темата тази година беше “Ковид-19. А другите заболявания - в ъгъла?”
За считаната за нелечима спинална мускулна недоразвитост да вземем за пример към този момент има регистрирани 3 медикамента. С единия се лекуват деца от 2019 година и възрастни - от тази година. Вторият медикамент, под формата на сироп, още не се заплаща от здравната каса, само че е регистриран у нас. Прилага се гратис на 17 души с помощта на компанията производител. Болните имат 80% усъвършенстване при горните крака и 67% - при долните.
РНК-терапия към този момент има и за страдащите от транстиретинова амилоидоза, когато е диагностицирана в първи етап, а в последно време се лекуват и случаи във втори етап. Носители на генната разновидност, причиняваща това тежко наследствено заболяване, у нас са към 90 фамилии, най-вече от Благоевградско и Кюстендилско. С нов медикамент, който се ползва подкожно, сега се лекуват 15 души.
Прогресивната мускулна дистрофия вид Дюшен е най-честото и едно от най-тежките невромускулни болести. Засяга 1 на 3600 новородени момчета, доста по-рядко - девойки. Момчето може да наследи дефектния ген от майка си, само че в една трета от случаите генната разновидност поражда непринудено. При това заболяване съединителната тъкан дегенерира и мускулните нишки се заместват от фиброзна и мастна тъкан, което води до неизбежно утежняване на физическите функционалности. Постепенно се стига до сърдечна и дихателна непълнота, водещи до ранна гибел - на 20-25 години.
Родителите са тези, които първи могат да виждат признаците на заболяването и да потърсят лекарска консултация. Ранните признаци са, че на 2 месеца бебето не може да управлява главата си, на 4 не издава звуци, на 6 не протяга ръка или не хваща предмети, не се обръща. На 9 месеца детето би трябвало да може да седи без опора, сред 9 и 15 - да пълзи. На 12-месечна възраст би трябвало да произнесе първите думи, до 15 месеца - да проходи.
Ако след 2-годишна възраст детето има потребност от помощ при изправяне, клатушкаща се ( “патешка”) походка или върви на пръсти, пада постоянно, а на 3 години не приказва с фрази, това са тревожни признаци. Лошото е, че първите признаци могат да се проявят чак на 2,5 години. Обикновено заболяването на Дюшен се открива на 4,5-5 години. Тъй като е рядко заболяване, не се мисли за нея, а по-скоро за детска церебрална парализа, епилепсия, аутизъм (който постоянно я съпътства).
Всъщност откриването на заболяването не е комплицирано, стига да се изследват чернодробните ензими АЛАТ и АСАТ. Те се откриват във висока централизация и в мускулните кафези. Засега лекуването е единствено симптоматично, само че е в ход създаването на генна терапия, дава вяра проф. Търнев. Затова е значимо да стартира интензивен скрининг и когато бъде намерено лекуване, пациентите с сложена диагноза да могат незабавно да се възползват от него.
Източник: trud.bg
КОМЕНТАРИ