Portrait of John Langdon Down (c 1870) by Sydney Hodges

Portrait of John Langdon Down (c 1870) by Sydney Hodges

Д-Р ДЖОН ДАУН И „ НЕГОВИЯТ “ СИНДРОМ

Интересът към медицината се появява у Джон Лангдън Даун (1828 ~ 1896) още в ранна тийнейджърска възраст. Съвсем млад стартира работа като асистент-фармацевт, а по късно се образова в изкуството на зъбната екстракция, кръвопускането и органичната химия.

За малко работи като асистент на химика Майкъл Фарадей, считан за най-хубавия експериментатор в историята на науката. Заниманията му биват прекратени от заболяване - прекарва три години, възстановявайки се от туберкулоза.

На 25-годишна възраст влиза в здравно учебно заведение, където се откроява като незабравим студент и в последната година от образованието си получава златен орден по медицина, хирургия и акушерство, както и орден за най-успешен студент на годината.

След дипломирането си стартира да се изявява като бранител и герой за правата на умствено повредените хора и потребността им от хуманно отношение и терапия.

ПРИЮТИТЕ ЗА „ ИДИОТИ “

Докато работи като медицински надзирател в Royal Earlswood Asylum for Idiots в Сърей, Англия, написа първата си книга, в която разпознава общите черти измежду пациентите, страдащи от монголоидна идиотия (термин, който носи обидно наличие днес). През 1962-ра година квалифицира положението като независимо заболяване, разграничавайки го от умствената назадничавост. Той вкарва и термина „ монголизъм “, като назовава по този начин хората, страдащи от това положение, заради типичните им заоблена форма на лицето и очи във форма на бадем – белези, присъщи на монголоидната раса.

Тези оприличавания през днешния ден се считат за дискриминиращи и към този момент не се употребяват от експертите. Една съществена причина за това е взимане под внимание жителите на Монголия. С единомислещо решение на Народното събрание на Монголия, отнесено към Световната Здравна Организация от 1965 към този момент не се употребява този термин, заради отрицателното му и расистко значение.

По времето, в което живее Даун, отношението към умствените и психологичните заболявания е мощно отрицателно, а проучванията и знанията за тези заболявания са съвсем оскъдни. Даун е един от първите медици, които вземат решение, че е належащо незнанието да бъде преодоляно за положителното на цялото общество.

Заедно със брачната половинка си основава институция за образование на имбецили през 1868 година, заведение, което слага високи стандарти за грижи на хората с умствени увреждания. Това е революционно събитие по това време, защото отношението и изискванията на „ убежищата “, в които са били отделяни хората с умствени проблеми, са били меко казано чудовищни от модерна позиция.

ЗАЩИТНИК НА ОНЕПРАВДАНИТЕ

Явно доктор Даун е бил мощно благосклонен към всички онеправдани човеци в обществото, защото с изключение на като бранител на умствено изостаналите, той се изявява и като неприкрит покровител на правото на обучение на дамите във време, в  което експертите настояват, че образованието кара дамите „ да създават немощно поколение “.

Също по този начин строго осъжда робството в Америка, като споделя, че защото монголоидните деца на бели родители имат присъщите лицеви черти на друга раса, това демонстрира „ единството на човечеството “ и потвърждава, че расовите разлики са незначителни и маловажни.

ПРИЧИНИТЕ ЗА СИНДРОМА

Джон Лангдън Даун прекарва огромна част от живота си в задълбочено проучване на аргументите за появяването на синдрома „ монголизъм “ и на другите лечебни техники, нужни за развиването на децата, родени с този синдром. Въпреки това той не съумява да разбере точните аргументи на появяването на положението.

През 1959 година френският генетик Джером Лежун открива хромозомната особеност, която предизвиква монголизма, а през 1961-ва година, редакторът на английското здравно списание The Lancet предлага положението да бъде преименувано на Синдром на Даун, на името на откривателя си.

Странно е, че именувайки синдрома на името на доктора, още веднъж се получава неразбирателство, същото, против което се бори Джон Даун. Тъй като семейството му съответствува с британската дума, означаваща „ долу “, още веднъж поражда известното подвеждане, че хората със Синдром на Даун са умствено изостанали.

Днес знаем, че Синдромът на Даун или Тризомия 21 е тип геномна разновидност при хората. Дължи се на появяването на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка и се причислява към хромозомните заболявания. Утрояването на хромозома 21 се получава при извънредно разделяне на оплодената яйцеклетка по време на митозата или мейозата, което довежда до появяването на спомагателен генетичен материал. Всичко това води до аномалии в развиването на тялото и разлики в степента на усещане. Различните форми на Тризомия 21 се получават инцидентно и могат да се унаследят, единствено в случай че майката на детето също има синдром на Даун, само че синдромът не се причислява към наследствените заболявания, така тази разновидност се появява най-вече на инцидентен принцип.

ИСТОРИЧЕСКИ ФАКТИ ЗА СИНДРОМА НА ДАУН

Интересно е, че 9 месеца след злополуката в Чернобил внезапно нараства броят на родените деца със синдром на Даун, от 0,3% на 1,2%, заради което се допуска, че този феномен настава вследствие йонизиращо излъчване.

С придвижване на възрастта на майката и стареенето на нейните яйцеклетки се усилва вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Предполага се, че като цяло увреждания в яйцеклетките, дължащи се на облъчване или на естествения развой на стареене, усилват опцията за неточност при мейозата.

И до момента в който през 19 век доктор Даун се бори за правата и подобряването на грижите за болните, в средата на 20 век същите тези хора биват подложени на заличаване. По време на националсоциализма в Германия са избити над 70 хиляди души със синдром на Даун в реализирането на така наречен Операция Т4.

Програмата за ликвидиране „ Т-4 “ е формалното име на евгеничните стратегии на немските националсоциалисти за дезинфекция и по-нататъшно физическо заличаване на хора с психологични разстройства и наследствено обременени пациенти за възстановяване на генетичните качества на германците. Лица в неравностойно състояние (лица с увреждания, както и тези, които са били заболели повече от 5 години) са включени в кръга на лицата, подложени на заличаване. Отначало биват убивани единствено деца под тригодишна възраст, след което се стартира заличаване и на всички възрастови групи.

Най-старият, прочут на археолозите, човек със синдром на Даун е открит в същата тази страна - северозападно от Нюрнберг, Германия. Там е открит скелет на почти 20-годишна жена с съществуване на типични признаци за Синдрома на Даун. Скелетът датира от преди 2550 години.

Любопитното е, че самият Джон Лангдън Даун е дядо на момченце със Синдром на Даун, което обаче той в никакъв случай не е виждал, защото то се ражда девет години след гибелта му. Първородното дете на неговия наследник Реджиналд се ражда през 1905-та година и получава името на дядо си. Макар майката да има огромни компликации с развъждането му, защото е неподготвена да посрещне съответно потребностите му, той се трансформира в любим на фамилията и живее щастливо до 65-годишна възраст. Почти колкото великия си дядо.

Изображения: Sindrome De Down, Niños Especiales