Проф. д-р Ивайло Търнев, д.м.: Хора с редки болести емигрират, за да започнат по-бързо лечение
По статистика всеки двадесети човек страда от рядко заболяване. Точно по тази причина започващата осведомителна акция, отдадена на битката на хората с редки заболявания за навременна диагноза и лекуване, е наречена „ Двадесетият воин “. Организатори са Националният алианс на хора с редки заболявания и биофармацевтична компания „ Такеда “.
В акцията се включиха водещи експерти, измежду които проф. доктор Ивайло Търнев, дмн – началник на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести, шеф на Клиниката по нервни заболявания и ръководител на Комисията за лекуване на редки заболявания при УМБАЛ „ Александровска “, член на Националната комисия по редки заболявания при Министерство на здравеопазването и съветник на НЗОК по редки заболявания.
Проф. Търнев, почти какъв брой на брой са редките неврологични болести и за какъв брой от тях има лекуване?
Редките заболявания са над 7000, само че за жалост единствено за 7% от тях има лекуване.
Имат ли достъп до лекуване българските пациенти с редки заболявания? Бързо ли се записват новите медикаменти в България?
Повечето пациенти с редки заболявания, за които има терапия, у нас получават модерно лекуване с ДНК- и РНК-терапия, ензимзаместистителна терапия и други Но процедурата по регистрацията е по-дълга, в сравнение с в други европейски страни. След утвърждението на един нов медикамент от Европейската организация по медикаментите до регистрацията му у нас минават към две години. Докато в доста страни регистрацията на медикамента от ЕМА задължава медикаментът да се записва в съответната страна, у нас не е по този начин. Това е повода някои фамилии на пациенти с редки заболявания да емигрират в тези страни, с цел да получат по-бързо новите лекарства. Например лекарства за лекуване на хередитарната (наследствена) транстиретинова амилоидоза, които са регистрирани през 2018 година, у нас пристигнаха единият през 2021 година, а другият – през 2022 година
А каква е грижата за пациентите, за които към момента няма намерено лекуване?
За доста огромна част от пациентите с редки заболявания, които наблюдаваме в нашия Експертен център по наследствени нервни и метаболитни заболявания, досега няма лекуване. Това са разнообразни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии и други При тези пациенти ние организираме симптоматично лекуване и кинезитерапия, с цел да осигурим по-добро качество на живот и да забавим прогресията на болесттите.
Какво съставлява хередитарната транстиретиновата амилоидоза като заболяване?
Хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА) е най-честата наследствена периферна невропатия в България. Тя е животозастрашаващо наследствено заболяване с автозомно-доминантен вид на унаследяване, което се дължи на амилоидни отлагания във всички тъкани, само че най-вече в периферните нерви, сърцето и стомашно-чревния тракт. Заболяването е разказано за първи път от португалския невролог Марио Корино да Коста Андраде през 1952 година и ендемично е намерено в Северна Португалия. Генът, виновен за него, кодира плазмения белтък транстиретин, който циркулира като тетрамер от 4 идентични субединици. Синтезира се основно в черния дроб и работи като транспортен белтък на тироксина (свързва 20% от него) и ретинола (витамин А). ХТТРА има голяма генетична и клинична хетерогенност в целия свят. Описани са над 130 разнообразни разновидности. В българската популация са разпознати 5 разнообразни разновидности, които водят до разбъркан клиничен фенотип с огромна вариабилност във връзка с началото на болестта и клиничното протичане. Началото може да варира от 18- до 78-годишна възраст според от разновидността, която предизвиква болестта.
Какви са признаците и какви са компликациите при диагностика на това заболяване?
Разгърнатата клинична картина на болестта включва аксонална невропатия с късно начало, рестриктивна кардиомиопатия или проводни нарушавания, гастроинтестинални и самостоятелни прояви. Засягането на периферните нерви с развиване на сензомоторна полиневропатия постоянно е първичен признак на болестта. Характерни са нараснал болков нюх и нарушен нюх за температура. Честа е и вегетативната дисфункция, проявявена като полови или уринарни нарушавания. Отлагането на амилоид в субендотела на периферните кръвоносни съдове води до тежка ортостатична хипотония (ниско кръвно налягане). Пациентите с отсрочване на амилоид в сърцето имат признаци на застойна сърдечна непълнота (диспнея при изпитание, периферни отоци) и/или аритмии (т.е. сърцетуптене, замаяност, синкоп). Пациентите със стомашно-чревни отлагания на амилоид се оплакват от диария и/или запек. Срещат се също гадене и повръщане, тежест в корема, рядко има болежка. В напредналите стадии се следи синдром на малабсорбция, забележителна загуба на тегло, астения и кахексия (крайна степен на безсилие на организма). Чест е също синдромът на карпалния тунел, който от време на време предшества другите клинични прояви с повече от 20 години. В една трета от случаите при придвижване на болестта поражда бъбречно засягане, в това число нефрозен синдром и прогресираща бъбречна непълнота. Могат да се открият и очни прояви – отсрочване на амилоид в стъкловидното тяло и ретината.
Пътят до точната диагноза постоянно е дълъг. Пациентите споделят техните фрустрации след многочислените безрезултатни визити при лекари и хоспитализации. Фрустрацията им е обвързвана с голям брой разнообразни неправилни диагнози, от прогресията на болестта, от неналичието на резултат на провежданите лечения. Заболяването бързо утежнява здравословното положение, качеството на живот и лишава способността за без значение действие на пациента.
Колко българи са наранени от ХТТРА и всички ли се лекуват?
Заболяването има ендемична област у нас – Югозападна България (Благоевградска и Кюстендилска област), само че е разпознато в още 21 области на страната. До момента са открити 127 наранени фамилии с 231 пациенти и 111 асимптомни носители, които регулярно се наблюдават.
Каква е прогнозата за хората, които нямат вярна диагноза и не се лекуват?
Прогресията на ХТТРА е непрекъсната за хората, които не се лекуват. Пациентите в краен етап на ХТТРА са тежко инвалидизирани, недохранени, страдат от кахексия, имат уринарна и фекална инконтиненция, приковани са на легло или към инвалидна количка и са неспособни да се грижат сами за себе си. Прогресията на заболяването може да бъде стадирана съгласно критериите за сензорна/моторна увреда, способността за напредване и степента на увреждането в три стадия.
Какво ще посъветвате пациентите с ХТТРА?
Нашият екип е създал управление за пациентите с наследствена транстиретинова амилоидоза. Всеки пациент при диагностицирането си получава това управление. И в него са записани всички значими препоръки за пациентите, както и контактна информация за експертите, които са осведомени със болестта и към които могат непосредствено да се извърнат при потребност.
Всички пациенти се наблюдават регулярно на всеки шест месеца в Експертния център в Александровска болница, прави оценка се настоящото им положение и им се изписва лекуване.
В момента най-важният съвет към тях е да се имунизират против COVID-19 с РНК-ваксина, тъй като COVID-19 крие огромни опасности за живота на пациентите с ХТТРА.
В акцията се включиха водещи експерти, измежду които проф. доктор Ивайло Търнев, дмн – началник на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни болести, шеф на Клиниката по нервни заболявания и ръководител на Комисията за лекуване на редки заболявания при УМБАЛ „ Александровска “, член на Националната комисия по редки заболявания при Министерство на здравеопазването и съветник на НЗОК по редки заболявания.
Проф. Търнев, почти какъв брой на брой са редките неврологични болести и за какъв брой от тях има лекуване?
Редките заболявания са над 7000, само че за жалост единствено за 7% от тях има лекуване.
Имат ли достъп до лекуване българските пациенти с редки заболявания? Бързо ли се записват новите медикаменти в България?
Повечето пациенти с редки заболявания, за които има терапия, у нас получават модерно лекуване с ДНК- и РНК-терапия, ензимзаместистителна терапия и други Но процедурата по регистрацията е по-дълга, в сравнение с в други европейски страни. След утвърждението на един нов медикамент от Европейската организация по медикаментите до регистрацията му у нас минават към две години. Докато в доста страни регистрацията на медикамента от ЕМА задължава медикаментът да се записва в съответната страна, у нас не е по този начин. Това е повода някои фамилии на пациенти с редки заболявания да емигрират в тези страни, с цел да получат по-бързо новите лекарства. Например лекарства за лекуване на хередитарната (наследствена) транстиретинова амилоидоза, които са регистрирани през 2018 година, у нас пристигнаха единият през 2021 година, а другият – през 2022 година
А каква е грижата за пациентите, за които към момента няма намерено лекуване?
За доста огромна част от пациентите с редки заболявания, които наблюдаваме в нашия Експертен център по наследствени нервни и метаболитни заболявания, досега няма лекуване. Това са разнообразни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии и други При тези пациенти ние организираме симптоматично лекуване и кинезитерапия, с цел да осигурим по-добро качество на живот и да забавим прогресията на болесттите.
Какво съставлява хередитарната транстиретиновата амилоидоза като заболяване?
Хередитарната транстиретинова амилоидоза (ХТТРА) е най-честата наследствена периферна невропатия в България. Тя е животозастрашаващо наследствено заболяване с автозомно-доминантен вид на унаследяване, което се дължи на амилоидни отлагания във всички тъкани, само че най-вече в периферните нерви, сърцето и стомашно-чревния тракт. Заболяването е разказано за първи път от португалския невролог Марио Корино да Коста Андраде през 1952 година и ендемично е намерено в Северна Португалия. Генът, виновен за него, кодира плазмения белтък транстиретин, който циркулира като тетрамер от 4 идентични субединици. Синтезира се основно в черния дроб и работи като транспортен белтък на тироксина (свързва 20% от него) и ретинола (витамин А). ХТТРА има голяма генетична и клинична хетерогенност в целия свят. Описани са над 130 разнообразни разновидности. В българската популация са разпознати 5 разнообразни разновидности, които водят до разбъркан клиничен фенотип с огромна вариабилност във връзка с началото на болестта и клиничното протичане. Началото може да варира от 18- до 78-годишна възраст според от разновидността, която предизвиква болестта.
Какви са признаците и какви са компликациите при диагностика на това заболяване?
Разгърнатата клинична картина на болестта включва аксонална невропатия с късно начало, рестриктивна кардиомиопатия или проводни нарушавания, гастроинтестинални и самостоятелни прояви. Засягането на периферните нерви с развиване на сензомоторна полиневропатия постоянно е първичен признак на болестта. Характерни са нараснал болков нюх и нарушен нюх за температура. Честа е и вегетативната дисфункция, проявявена като полови или уринарни нарушавания. Отлагането на амилоид в субендотела на периферните кръвоносни съдове води до тежка ортостатична хипотония (ниско кръвно налягане). Пациентите с отсрочване на амилоид в сърцето имат признаци на застойна сърдечна непълнота (диспнея при изпитание, периферни отоци) и/или аритмии (т.е. сърцетуптене, замаяност, синкоп). Пациентите със стомашно-чревни отлагания на амилоид се оплакват от диария и/или запек. Срещат се също гадене и повръщане, тежест в корема, рядко има болежка. В напредналите стадии се следи синдром на малабсорбция, забележителна загуба на тегло, астения и кахексия (крайна степен на безсилие на организма). Чест е също синдромът на карпалния тунел, който от време на време предшества другите клинични прояви с повече от 20 години. В една трета от случаите при придвижване на болестта поражда бъбречно засягане, в това число нефрозен синдром и прогресираща бъбречна непълнота. Могат да се открият и очни прояви – отсрочване на амилоид в стъкловидното тяло и ретината.
Пътят до точната диагноза постоянно е дълъг. Пациентите споделят техните фрустрации след многочислените безрезултатни визити при лекари и хоспитализации. Фрустрацията им е обвързвана с голям брой разнообразни неправилни диагнози, от прогресията на болестта, от неналичието на резултат на провежданите лечения. Заболяването бързо утежнява здравословното положение, качеството на живот и лишава способността за без значение действие на пациента.
Колко българи са наранени от ХТТРА и всички ли се лекуват?
Заболяването има ендемична област у нас – Югозападна България (Благоевградска и Кюстендилска област), само че е разпознато в още 21 области на страната. До момента са открити 127 наранени фамилии с 231 пациенти и 111 асимптомни носители, които регулярно се наблюдават.
Каква е прогнозата за хората, които нямат вярна диагноза и не се лекуват?
Прогресията на ХТТРА е непрекъсната за хората, които не се лекуват. Пациентите в краен етап на ХТТРА са тежко инвалидизирани, недохранени, страдат от кахексия, имат уринарна и фекална инконтиненция, приковани са на легло или към инвалидна количка и са неспособни да се грижат сами за себе си. Прогресията на заболяването може да бъде стадирана съгласно критериите за сензорна/моторна увреда, способността за напредване и степента на увреждането в три стадия.
Какво ще посъветвате пациентите с ХТТРА?
Нашият екип е създал управление за пациентите с наследствена транстиретинова амилоидоза. Всеки пациент при диагностицирането си получава това управление. И в него са записани всички значими препоръки за пациентите, както и контактна информация за експертите, които са осведомени със болестта и към които могат непосредствено да се извърнат при потребност.
Всички пациенти се наблюдават регулярно на всеки шест месеца в Експертния център в Александровска болница, прави оценка се настоящото им положение и им се изписва лекуване.
В момента най-важният съвет към тях е да се имунизират против COVID-19 с РНК-ваксина, тъй като COVID-19 крие огромни опасности за живота на пациентите с ХТТРА.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ