Необикновено семейство дава име на рядка генетична мутация
На пръв взор това семейство не се отличава от останалите. Майка и две дъщери, всяка със свое семейство. Има обаче нещо, което ги прави разнообразни: необичаен и неповторим синдром. Шестимата членове на семейство Марсили от Италия не изпитват съвсем никаква болежка - 78-годишната Мария Доменико (главата на семейството), двете й дъщери Летиция и Мария и техните деца Вирджиния, Лудовико и Бернардо.
Още като дете Летиция Марсили стартира да вижда, че има невисок предел на болежка, а по-късно става известна като " дамата знамение " измежду сътрудниците си. Имало е няколко случая, при които някой от фамилията чупи кост, без въобще да го осъзнае.
Самата Летиция един път изкълчила глезена си по време на зимната си почивка и траяла без проблеми да върви с издут крайник за оставащите 2 седмици от пътешествието. Синът ѝ Бернардо един път паднал от велосипед и счупил ръката си, без да забележи. Открили контузията, когато костта към този момент почнала да зараства. Сестрата на Лециция, Мария, няколко пъти се е изгаряла с горещи питиета без да забележи, а Вирджиния някак оставила ръката си да измръзне по неведом метод, за което схванала доста по-късно.
" Всъщност изпитваме болежка, само че тя трае единствено няколко секунди ", споделя Летиция.
Учените, изследвали неповторимото събитие в семейство Марсили, откриват разновидност в гена ZFHX2. Д-р Джеймс Кокс от Лондонския Унивърсити Колидж изяснява, че нервната система на членовете на това семейство реагира по метод, който не наподобява на всички останали. " Ако разберем повода за отсъствието на болежка, това може да ни помогне да създадем ново потомство болкоуспокояващи ", споделя Кокс.
Междувременно учените назовават наричат новата генна разновидност Синдром на Марсили. Тя прави хората по-малко чувствителни към студено и горещо, а също и съвсем неспособни да изпитват физическа болежка.
Във всяко друго отношение фамилията Марсили не се отличава от останалите. " Сега, когато знаем за нашия синдром, сме по-предпазливи и деликатни към себе си. Дори и да беше допустимо, не бих желала да се отърва от тази специфичност. В последна сметка един ден това ще помогне научните проучвания да доведат до изобретение, което ще даде подтик на науката и ще помогне на човечеството ", споделя Летиция.
Източник: Bright Side
