Генна терапия спира развитието на метахроматична левкодистрофия
Генна терапия демонстрира обещаващи резултати при ранно разкриване на метахроматична левкодистрофия (MLD), стана ясно по време на симпозиум на Европейското педиатрично неврологично сдружение, който се организира на 22 юни в Прага, Чехия.
Лечението е утвърдено в Европейски Съюз от 2020 година и може да забави болестта, в случай че се приложи рано.
Данни от 11-годишно следене на лекувани деца с MLD демонстрират, че лечението може да спре заболяването изцяло, в случай че децата я получат, преди да се развият двигателни или когнитивни проблеми. Децата са показани за лекуването, в случай че могат да вървят сами и имат коефициент на просветеност минимум 85.
Терапевтичният прозорец обаче е доста къс. Когато пациентът навлезе в бързо прогресиращата фаза, увреждането е необратимо за седмици или месеци. Затова сериозният фактор е ранното разкриване и навременното администриране на тези деца. Най-добрият метод за ранно разкриване на MLD за в този момент е скрининг на новородените, за които може да се допуска съществуване на мутиралия ген, да вземем за пример при съществуване на към този момент заболели братя и сестри.
Метахроматичната левкодистрофия е рядко и смъртоносно генетично метаболитно заболяване, при което ген, наименуван ARSA, мутира и предизвиква струпване на сулфатиди в мозъка и други елементи на тялото, като черния дроб, жлъчния мехур, бъбреците и далака. Най-засегната е нервната система, с течение на времето се появяват тежки неврологични проблеми като закъснение в развиването, загуба на двигателни и когнитивни умения, тежка мускулна вдървеност и припадъци. Пациентите с MLD постепенно губят способността си да се движат, приказват, преглъщат, ядат и виждат. В ранната си детска форма половината от пациентите умират в границите на пет години от появяването на признаците. Диагнозата се слага с кръвен тест, тест на урина, последвани от генетичен тест.
Поради рядкостта на MLD единствено няколко центъра в Европа са профилирани в лекуването му. Благодарение на съглашението на Европейски Съюз за трансгранично здравно обслужване (регламент S2) пациентите и в България могат да получат лекуване отвън родната си страна.
Лечението е утвърдено в Европейски Съюз от 2020 година и може да забави болестта, в случай че се приложи рано.
Данни от 11-годишно следене на лекувани деца с MLD демонстрират, че лечението може да спре заболяването изцяло, в случай че децата я получат, преди да се развият двигателни или когнитивни проблеми. Децата са показани за лекуването, в случай че могат да вървят сами и имат коефициент на просветеност минимум 85.
Терапевтичният прозорец обаче е доста къс. Когато пациентът навлезе в бързо прогресиращата фаза, увреждането е необратимо за седмици или месеци. Затова сериозният фактор е ранното разкриване и навременното администриране на тези деца. Най-добрият метод за ранно разкриване на MLD за в този момент е скрининг на новородените, за които може да се допуска съществуване на мутиралия ген, да вземем за пример при съществуване на към този момент заболели братя и сестри.
Метахроматичната левкодистрофия е рядко и смъртоносно генетично метаболитно заболяване, при което ген, наименуван ARSA, мутира и предизвиква струпване на сулфатиди в мозъка и други елементи на тялото, като черния дроб, жлъчния мехур, бъбреците и далака. Най-засегната е нервната система, с течение на времето се появяват тежки неврологични проблеми като закъснение в развиването, загуба на двигателни и когнитивни умения, тежка мускулна вдървеност и припадъци. Пациентите с MLD постепенно губят способността си да се движат, приказват, преглъщат, ядат и виждат. В ранната си детска форма половината от пациентите умират в границите на пет години от появяването на признаците. Диагнозата се слага с кръвен тест, тест на урина, последвани от генетичен тест.
Поради рядкостта на MLD единствено няколко центъра в Европа са профилирани в лекуването му. Благодарение на съглашението на Европейски Съюз за трансгранично здравно обслужване (регламент S2) пациентите и в България могат да получат лекуване отвън родната си страна.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ