Д-р Делчев: Най-подходящата възраст за диагностициране на краниосиностоза е преди навършване на 1 г.
Д-р Траян Делчев приключва междинното си обучение в Природоматематическа гимназия с профил „ Биология с британски език “ в Хасково през 2007 година с цялостен отличен триумф. Висшето си обучение по медицина приключва също с отличен триумф през 2012 година в Медицинския факултет на Тракийски университет – Стара Загора.
От 1 юли 2013 година е специализант по детски заболявания към Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „ Александровска “ с теоретичен началник доктор Валери Исаев. Придобива компетентност по педиатрия през декември 2017 година В началото на декември 2017 година става част от екипа на Отделението по клинична генетика на СБЛАДБ „ Проф. Иван Митев “.
От май същата година е неприсъствен докторант в Катедрата по педиатрия при Медицинския факултет на МУ-София с теоретичен началник проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
След сполучлива обществена отбрана на докторски труд на 16 февруари т.г. получава докторска степен. Темата на създаването му е „ Генетична и клинична характерност на пациенти с краниосиностоза “. От 1 юли 2020 година е хоноруван помощник в Катедрата по педиатрия. Има голям брой участия в научни конгреси в България и чужбина, както и приключени 4 курса за спомагателна подготовка в Австрия (Залцбург), Полша (Краков), Англия (Манчестър) и Сърбия (Белград).
Днес беседваме с доктор Делчев по тематиката за краниосиностозата в аспекта на нейната обществена значителност, навременна диагностика, която е намерила израз в основания от него диагностичен логаритъм, както и за актуалните насоки на лечебно държание.
Д-р Делчев, с какво Ви притегли тематиката за краниосиностозата, на която сте посветил научния си труд за докторска степен?
Когато докторантурата започва при започване на академичното и професионално развиване, мъчно може да се приказва за осъзнато „ привличане “ към съответна тематика. Обикновено са налице известни ползи с ниска резолюция, които мъчно могат да се осъществят в границите на университетските правила.
В такива случаи нормално разчитаме на учителите си за помощ при уточняването и формулирането на подобаваща тематика за дисертационен труд. При мен беше същото – научният ми началник проф. Даниела Авджиева значително способства за избора на тематиката – „ Клинична и генетична характерност на пациенти с краниосиностоза “. Причините да се спрем на тази тематика са доста. Преди всичко краниосиностозата е комплицирана и донякъде конкретизирана в генетичен аспект, което й придава научно значение и необятен небосвод за новаторски открития и разработки.
От друга страна, деформациите на черепа в детска възраст имат огромно клинично и обществено значение, и постоянно тормозят както родителите, по този начин и персоналните лекари.
Известен е фактът, че със задълбочаването на знанията по дадена тематика непроменяемо пораства и ползата към нея. Така моето отношение към тематиката се промени фрапантно в хода на последните няколко години.
Към момента персоналните ми ползи към краниосиностозата се простират надалеч отвън границите на клиничните и генетичните й характерности, и доближават разнообразни исторически, културни, археологически, иконографски и еволюционни измерения на тематиката.
Съпоставима ли е честотата на болестта в другите му разновидности у нас с тази в европейските страни?
Краниосиностозата е развой на прибързано вкостяване на черепно-мозъчните шевове, което води до изменена форма на главата и нараснало вътречерепно налягане. Поделя се на синдромна и несиндромна – изолирана, с обща периодичност в международен мащаб към 1 на 2500 новородени деца. По въпроса няма публична статистика в България. Нашето изследване в границите на дисертационния ми труд също не дава отговор на този въпрос, защото то няма епидемиологично значение.
Краниосиностозата би трябвало да се разграничава от така наречен позиционни аномалии на черепа - позиционна плагиоцефалия.
При последните не се следи първично вкостяване на черепните шевове, а елементарна механична дисторция, причинявана най-често от продължителна неправилна позиция на децата в леглото. Това е особено за новородените и кърмачетата, защото черепът при тях е естествено предразположен на външен напън. Позиционните деформации са доста по-чести и тук още веднъж липса публична периодичност, само че те са и доста по-безобидни. Адекватното държание включва поправяне на позицията на детето в леглото и, в някои случаи – лека физиотерапия.
Кой би трябвало да бъде водещият принцип при диагностицирането на краниосиностозата? Коя е най-подходящата възраст да се извърши то? Какво е мястото на генетичното проучване и консултиране в този развой?
Това, което най-често тревожи родителите, е променената, нетипична, „ изкривена “ форма на главата на детето, което бързо прави усещане още в първите месеци от живота му.
Правилното първично държание е да се потърси помощта на персоналния доктор, който носи отговорност за следене на формата и размерите на черепа на детето, както и за психомоторното му развиване. Най-честите белези, които могат да ни ориентират за съществуването на краниосиностоза, са: нетипична форма на главата, прибързано затворена огромна фонтанела, която обикновено се затваря сред 9-ти и 15-ти месец. Също по този начин проминиращи черепно-мозъчни шевове и понижена, под границите за съответната възраст обиколка на главата.
Наличието на най-малко два от изброените четири признака е задоволително съображение детето да бъде ориентирано за диагностично уточняване. В почти 70-80% от случаите тези подозрения се разсейват и или удостоверяват с провеждането на рентгеново проучване на черепа.
По-рядко – при към 20% от случаите, се постанова да се организира и компютърна томография (скенер).
Според международните стандарти, най-подходящата възраст за диагностика на краниосиностоза е до навършване на 1 година. След тази възраст вариантите за лекуване са мощно лимитирани.
Генетичната верификация и медико-генетичната консултация при деца с краниосиностоза са от главно значение. Би трябвало да се организират единствено от профилиран екип в здравно заведение, разполагащо с нужната инфраструктура. Около 10-20% от случаите на краниосиностоза се дължат на разнообразни генетични и, доста по-рядко – на метаболитни недостатъци. Уточняването на тези елементи е значимо, защото другите разновидности на положението се асоциират с друга прогноза, клинична тежест и протичане. В дребен % от случаите се следи предаване на генетичния недостатък в фамилията. При такава обстановка консултацията би трябвало да включва приблизителни опасности за унаследяване на генетичния недостатък, вариантите за пренатална диагностика и препоръки за фамилно обмисляне.
Какви са опциите за лекуване след потвърждаването на диагнозата? Има ли у нас задоволително добре готови експерти за преодоляване на това положение, добра ли колаборацията сред обособените клиники?
При потвърждаване на диагнозата неотложно се организира консултация с неврохирург. В взаимозависимост от самостоятелните особености при всяко дете се прави проект за лекуване. Терапевтичните варианти могат да се поделят на консервативни и оперативни. Консервативните включват: вярна позиция в леглото, промяна на калциево-фосфорния метаболизъм, в това число равнищата на витамин D, физиотерапия, приложение на корекционен шлем. Оперативните разновидности се ползват при тежки случаи с налични или заплашващи затруднения и най-често включват разнообразни комбинации от едно- или многоетапни неврохирургични техники - краниотомия, адвансмънт, краниопластика, дезобструкционни намеси и други.
За благополучие в България към момента се намират съответни медицински заведения и експерти, които могат да се оправят както с диагностичните, по този начин и с лечебните провокации при децата с краниосиностоза. Колегите от неврохирургичните клиники на УМБАЛСМ „ Пирогов “ и на УМБАЛ „ Свети Иван Рилски “ са чудесно готови и ползват уменията си с доста положителни резултати. Генетичната диагностика е съсредоточена главно в Отделението по Клинична генетика на СБАЛДБ „ Проф. Иван Митев “. Разбира се, триумфът на тези процеси зависи от колаборацията на доста разнообразни експерти - рентгенолози, ендокринолози, неонатолози, генетици, неврохирурзи и доста други. Успешната симбиоза сред изброените експерти и клинични структури изисква непрестанна работа и старания за усъвършенстване на колаборацията.
Предлагате логаритъм за държание и следене на такива деца, какви стъпки включва той?
Диагностичният развой постоянно стартира вследствие на съответната работа на персоналния доктор. По отношение на краниосиностозата, от главно значение са следенето на формата и обиколката на главата, както и нервно-психичното развиване на детето. При пораждане на подозрение за вродена дисторция на черепа се пристъпва към идващия стадий.
Вторият стадий включва провеждането на съответно нагледно проучване на черепа (рентген, скенер) и вярна интерпретация на резултатите (Фигура 1). Този стадий постоянно изисква хоспитализация на пациента.
Третият стадий е консултация с неврохирург, което постоянно включва и проверка на образните проучвания, а в някои случаи се постанова осъществяване на спомагателни процедури (като ядрено-магнитен резонанс и трансфонтанелна ехография).
Четвъртата стъпка е генетичен скрининг, който най-често се състои от композиция от характерни проучвания като стандартна цитогенетика, микроделеционен и микрочипов разбор, секвениране от ново потомство. При съществуване на безапелационни данни за екзогенна краниосиностоза (черепно-мозъчни контузии, родови контузии, позиционни дефекти), не се организира генетичен скрининг.
Последният стадий включва оценка на наличната информация и положението на пациента, и оферти за съответно лекуване (консервативни и оперативни опции).
Всички пациенти с краниосиностоза се наблюдават на избрани шпации от неврохирург и клиничен генетик.
Като експерт по здравна генетика смятате ли, че генетичният скрининг и генетичното консултиране имат задоволително място в нашата здравна система или има нужда от разширението им?
Генетичният скрининг е характерна активност със строги показания и правила. Необходимо е да се ползва единствено от високо квалифицирани експерти, съсредоточени в строго обособени центрове. Това значително е тактиката, която се ползва в нашата здравна система все още.
Тъй като генетиката е авангардна просвета, която еволюира с бързи темпове, в последните години се следи забележителна популяризация на главните й детайли. Повишеният интерес към генетиката, води до по-добра осведоменост на пациентите, което е положителна смяна. За страдание, се следят и отрицателни резултати като: неправилна интерпретация от неквалифицирани лица; всеобщо осъществяване на генетични проучвания без вземане предвид с показанията; меркантилно и безсрамно „ разпространение “ на разнообразни псевдогенетични и метаболитни проби на пациенти, които нямат потребност от тях.
Считам, че отговорността за ограничение на тези отрицателни резултати на „ криворазбраната съвременна генетика “ се пада главно на експертите в съществуващите центрове. Насочена колаборация с Министерството на здравеопазването и НЗОК за законна осведомителна акция е рационален излаз от обстановката. Подобни ограничения се ползват в множеството развити страни. Личният ми съвет към родителите на деца, които имат терзания и съмнения за приложението и интерпретацията на избрани генетични проби е да положат старания да получат информация от достоверни източници и квалифицирани експерти. Събирането и сравнението на информация от няколко самостоятелни източника също би било потребно.
От 1 юли 2013 година е специализант по детски заболявания към Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „ Александровска “ с теоретичен началник доктор Валери Исаев. Придобива компетентност по педиатрия през декември 2017 година В началото на декември 2017 година става част от екипа на Отделението по клинична генетика на СБЛАДБ „ Проф. Иван Митев “.
От май същата година е неприсъствен докторант в Катедрата по педиатрия при Медицинския факултет на МУ-София с теоретичен началник проф. Даниела Авджиева-Тзавелла.
След сполучлива обществена отбрана на докторски труд на 16 февруари т.г. получава докторска степен. Темата на създаването му е „ Генетична и клинична характерност на пациенти с краниосиностоза “. От 1 юли 2020 година е хоноруван помощник в Катедрата по педиатрия. Има голям брой участия в научни конгреси в България и чужбина, както и приключени 4 курса за спомагателна подготовка в Австрия (Залцбург), Полша (Краков), Англия (Манчестър) и Сърбия (Белград).
Днес беседваме с доктор Делчев по тематиката за краниосиностозата в аспекта на нейната обществена значителност, навременна диагностика, която е намерила израз в основания от него диагностичен логаритъм, както и за актуалните насоки на лечебно държание.
Д-р Делчев, с какво Ви притегли тематиката за краниосиностозата, на която сте посветил научния си труд за докторска степен?
Когато докторантурата започва при започване на академичното и професионално развиване, мъчно може да се приказва за осъзнато „ привличане “ към съответна тематика. Обикновено са налице известни ползи с ниска резолюция, които мъчно могат да се осъществят в границите на университетските правила.
В такива случаи нормално разчитаме на учителите си за помощ при уточняването и формулирането на подобаваща тематика за дисертационен труд. При мен беше същото – научният ми началник проф. Даниела Авджиева значително способства за избора на тематиката – „ Клинична и генетична характерност на пациенти с краниосиностоза “. Причините да се спрем на тази тематика са доста. Преди всичко краниосиностозата е комплицирана и донякъде конкретизирана в генетичен аспект, което й придава научно значение и необятен небосвод за новаторски открития и разработки.
От друга страна, деформациите на черепа в детска възраст имат огромно клинично и обществено значение, и постоянно тормозят както родителите, по този начин и персоналните лекари.
Известен е фактът, че със задълбочаването на знанията по дадена тематика непроменяемо пораства и ползата към нея. Така моето отношение към тематиката се промени фрапантно в хода на последните няколко години.
Към момента персоналните ми ползи към краниосиностозата се простират надалеч отвън границите на клиничните и генетичните й характерности, и доближават разнообразни исторически, културни, археологически, иконографски и еволюционни измерения на тематиката.
Съпоставима ли е честотата на болестта в другите му разновидности у нас с тази в европейските страни?
Краниосиностозата е развой на прибързано вкостяване на черепно-мозъчните шевове, което води до изменена форма на главата и нараснало вътречерепно налягане. Поделя се на синдромна и несиндромна – изолирана, с обща периодичност в международен мащаб към 1 на 2500 новородени деца. По въпроса няма публична статистика в България. Нашето изследване в границите на дисертационния ми труд също не дава отговор на този въпрос, защото то няма епидемиологично значение.
Краниосиностозата би трябвало да се разграничава от така наречен позиционни аномалии на черепа - позиционна плагиоцефалия.
При последните не се следи първично вкостяване на черепните шевове, а елементарна механична дисторция, причинявана най-често от продължителна неправилна позиция на децата в леглото. Това е особено за новородените и кърмачетата, защото черепът при тях е естествено предразположен на външен напън. Позиционните деформации са доста по-чести и тук още веднъж липса публична периодичност, само че те са и доста по-безобидни. Адекватното държание включва поправяне на позицията на детето в леглото и, в някои случаи – лека физиотерапия.
Кой би трябвало да бъде водещият принцип при диагностицирането на краниосиностозата? Коя е най-подходящата възраст да се извърши то? Какво е мястото на генетичното проучване и консултиране в този развой?
Това, което най-често тревожи родителите, е променената, нетипична, „ изкривена “ форма на главата на детето, което бързо прави усещане още в първите месеци от живота му.
Правилното първично държание е да се потърси помощта на персоналния доктор, който носи отговорност за следене на формата и размерите на черепа на детето, както и за психомоторното му развиване. Най-честите белези, които могат да ни ориентират за съществуването на краниосиностоза, са: нетипична форма на главата, прибързано затворена огромна фонтанела, която обикновено се затваря сред 9-ти и 15-ти месец. Също по този начин проминиращи черепно-мозъчни шевове и понижена, под границите за съответната възраст обиколка на главата.
Наличието на най-малко два от изброените четири признака е задоволително съображение детето да бъде ориентирано за диагностично уточняване. В почти 70-80% от случаите тези подозрения се разсейват и или удостоверяват с провеждането на рентгеново проучване на черепа.
По-рядко – при към 20% от случаите, се постанова да се организира и компютърна томография (скенер).
Според международните стандарти, най-подходящата възраст за диагностика на краниосиностоза е до навършване на 1 година. След тази възраст вариантите за лекуване са мощно лимитирани.
Генетичната верификация и медико-генетичната консултация при деца с краниосиностоза са от главно значение. Би трябвало да се организират единствено от профилиран екип в здравно заведение, разполагащо с нужната инфраструктура. Около 10-20% от случаите на краниосиностоза се дължат на разнообразни генетични и, доста по-рядко – на метаболитни недостатъци. Уточняването на тези елементи е значимо, защото другите разновидности на положението се асоциират с друга прогноза, клинична тежест и протичане. В дребен % от случаите се следи предаване на генетичния недостатък в фамилията. При такава обстановка консултацията би трябвало да включва приблизителни опасности за унаследяване на генетичния недостатък, вариантите за пренатална диагностика и препоръки за фамилно обмисляне.
Какви са опциите за лекуване след потвърждаването на диагнозата? Има ли у нас задоволително добре готови експерти за преодоляване на това положение, добра ли колаборацията сред обособените клиники?
При потвърждаване на диагнозата неотложно се организира консултация с неврохирург. В взаимозависимост от самостоятелните особености при всяко дете се прави проект за лекуване. Терапевтичните варианти могат да се поделят на консервативни и оперативни. Консервативните включват: вярна позиция в леглото, промяна на калциево-фосфорния метаболизъм, в това число равнищата на витамин D, физиотерапия, приложение на корекционен шлем. Оперативните разновидности се ползват при тежки случаи с налични или заплашващи затруднения и най-често включват разнообразни комбинации от едно- или многоетапни неврохирургични техники - краниотомия, адвансмънт, краниопластика, дезобструкционни намеси и други.
За благополучие в България към момента се намират съответни медицински заведения и експерти, които могат да се оправят както с диагностичните, по този начин и с лечебните провокации при децата с краниосиностоза. Колегите от неврохирургичните клиники на УМБАЛСМ „ Пирогов “ и на УМБАЛ „ Свети Иван Рилски “ са чудесно готови и ползват уменията си с доста положителни резултати. Генетичната диагностика е съсредоточена главно в Отделението по Клинична генетика на СБАЛДБ „ Проф. Иван Митев “. Разбира се, триумфът на тези процеси зависи от колаборацията на доста разнообразни експерти - рентгенолози, ендокринолози, неонатолози, генетици, неврохирурзи и доста други. Успешната симбиоза сред изброените експерти и клинични структури изисква непрестанна работа и старания за усъвършенстване на колаборацията.
Предлагате логаритъм за държание и следене на такива деца, какви стъпки включва той?
Диагностичният развой постоянно стартира вследствие на съответната работа на персоналния доктор. По отношение на краниосиностозата, от главно значение са следенето на формата и обиколката на главата, както и нервно-психичното развиване на детето. При пораждане на подозрение за вродена дисторция на черепа се пристъпва към идващия стадий.
Вторият стадий включва провеждането на съответно нагледно проучване на черепа (рентген, скенер) и вярна интерпретация на резултатите (Фигура 1). Този стадий постоянно изисква хоспитализация на пациента.
Третият стадий е консултация с неврохирург, което постоянно включва и проверка на образните проучвания, а в някои случаи се постанова осъществяване на спомагателни процедури (като ядрено-магнитен резонанс и трансфонтанелна ехография).
Четвъртата стъпка е генетичен скрининг, който най-често се състои от композиция от характерни проучвания като стандартна цитогенетика, микроделеционен и микрочипов разбор, секвениране от ново потомство. При съществуване на безапелационни данни за екзогенна краниосиностоза (черепно-мозъчни контузии, родови контузии, позиционни дефекти), не се организира генетичен скрининг.
Последният стадий включва оценка на наличната информация и положението на пациента, и оферти за съответно лекуване (консервативни и оперативни опции).
Всички пациенти с краниосиностоза се наблюдават на избрани шпации от неврохирург и клиничен генетик.
Като експерт по здравна генетика смятате ли, че генетичният скрининг и генетичното консултиране имат задоволително място в нашата здравна система или има нужда от разширението им?
Генетичният скрининг е характерна активност със строги показания и правила. Необходимо е да се ползва единствено от високо квалифицирани експерти, съсредоточени в строго обособени центрове. Това значително е тактиката, която се ползва в нашата здравна система все още.
Тъй като генетиката е авангардна просвета, която еволюира с бързи темпове, в последните години се следи забележителна популяризация на главните й детайли. Повишеният интерес към генетиката, води до по-добра осведоменост на пациентите, което е положителна смяна. За страдание, се следят и отрицателни резултати като: неправилна интерпретация от неквалифицирани лица; всеобщо осъществяване на генетични проучвания без вземане предвид с показанията; меркантилно и безсрамно „ разпространение “ на разнообразни псевдогенетични и метаболитни проби на пациенти, които нямат потребност от тях.
Считам, че отговорността за ограничение на тези отрицателни резултати на „ криворазбраната съвременна генетика “ се пада главно на експертите в съществуващите центрове. Насочена колаборация с Министерството на здравеопазването и НЗОК за законна осведомителна акция е рационален излаз от обстановката. Подобни ограничения се ползват в множеството развити страни. Личният ми съвет към родителите на деца, които имат терзания и съмнения за приложението и интерпретацията на избрани генетични проби е да положат старания да получат информация от достоверни източници и квалифицирани експерти. Събирането и сравнението на информация от няколко самостоятелни източника също би било потребно.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ