До края на април във Варна безплатни прегледи за болест на Помпе
Българската асоциация по невромускулни болести /БАНМЗ/ дружно с Българското сдружение по невромускулни болести /БДНМЗ/ провеждат „ Дни на отворените порти ”.
Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат опцията да създадат безвъзмездни съвещания със експерти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болестта на Помпе е извънредно рядко генетично заболяване. По данни, събирани от разнообразни проучвателен институти, може да се направи изводът, че в международен мащаб заболелите са сред 5 000 и 10 000 души.
Диагностицирането на болестта е мъчно, защото доста признаци и признаци на заболяването на Помпе не са неповторими единствено за нея и може елементарно да бъдат комплицирани с тези на по-често срещани болести. Освен това заболяването на Помпе може да засегне доста елементи на тялото, като другите хора постоянно биват наранени по друг метод.
Първите признаци може да се проявят в друга възраст.
Най-честата демонстрация на заболяването е мускулна уязвимост, която се задълбочава с времето, по тази причина при сходен признак би трябвало да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе съставлява нарушение на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, поради незадоволителното произвеждане на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
GAA оказва помощ за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е задоволителен, гликогенът не може да се разгражда обикновено и се натрупва в клетките на организма, изключително в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се назовава лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и поврежда мускулните кафези. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да действат обикновено. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които оказват помощ за работата на белите дробове, тогава човек стартира да диша по-трудно. Всички тези неприятни признаци се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно ръководи тялото си.
За да се сложи диагнозата са нужни съвещания с разнообразни лекари и осъществяване на разнородни проучвания. Окончателната диагноза може да се сложи благодарение на елементарен кръвен тест. Чрез него се открива недостиг на ензима GAA, като количества под избрани равнища нормално удостоверяват диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява признаците и забавя развиването на болестта, по тази причина от първостепенна значимост е навременното диагностициране на това метаболитно нарушаване.
Пациенти със признаци, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани след авансово записване по телефон.
Варна:
УМБАЛ Сухопътни войски.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
ДКЦ Сухопътни войски.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998
МЦ Хелиос, Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат опцията да създадат безвъзмездни съвещания със експерти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болестта на Помпе е извънредно рядко генетично заболяване. По данни, събирани от разнообразни проучвателен институти, може да се направи изводът, че в международен мащаб заболелите са сред 5 000 и 10 000 души.
Диагностицирането на болестта е мъчно, защото доста признаци и признаци на заболяването на Помпе не са неповторими единствено за нея и може елементарно да бъдат комплицирани с тези на по-често срещани болести. Освен това заболяването на Помпе може да засегне доста елементи на тялото, като другите хора постоянно биват наранени по друг метод.
Първите признаци може да се проявят в друга възраст.
Най-честата демонстрация на заболяването е мускулна уязвимост, която се задълбочава с времето, по тази причина при сходен признак би трябвало да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе съставлява нарушение на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, поради незадоволителното произвеждане на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
GAA оказва помощ за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е задоволителен, гликогенът не може да се разгражда обикновено и се натрупва в клетките на организма, изключително в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се назовава лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и поврежда мускулните кафези. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да действат обикновено. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които оказват помощ за работата на белите дробове, тогава човек стартира да диша по-трудно. Всички тези неприятни признаци се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно ръководи тялото си.
За да се сложи диагнозата са нужни съвещания с разнообразни лекари и осъществяване на разнородни проучвания. Окончателната диагноза може да се сложи благодарение на елементарен кръвен тест. Чрез него се открива недостиг на ензима GAA, като количества под избрани равнища нормално удостоверяват диагнозата болест на Помпе. Съществува терапия, която повлиява признаците и забавя развиването на болестта, по тази причина от първостепенна значимост е навременното диагностициране на това метаболитно нарушаване.
Пациенти със признаци, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани след авансово записване по телефон.
Варна:
УМБАЛ Сухопътни войски.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
ДКЦ Сухопътни войски.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998
МЦ Хелиос, Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Източник: dnesplus.bg
КОМЕНТАРИ