Американски учени откриха неизвестни досега мутации в гена CNTNAP2, при

...
Американски учени откриха неизвестни досега мутации в гена CNTNAP2, при
Коментари Харесай

Важно откритие! Откъде идват аутизмът и епилепсията при деца...

Американски учени откриха незнайни до момента разновидности в гена CNTNAP2, при които се усилва риска дребните деца да развият аутизъм и епилепсия. Описанието на проучването е оповестено в научното списание „ Neuron”, написа БГНЕС.

Добрата вест е, че към този момент можем да синтезираме непокътната версия на протеина CNTNAP2, за производството на който е виновен този ген. Може да се инжектира в цереброспиналната течност на децата, което ще потисне извънредно високата интензивност на невроните в мозъка им, споделя един от създателите на проучването проф. Петер Пензеш Сенерозападния университет в Чикаго.

Пензеш и сътрудниците му откриха незнайни до момента разновидности в гена CNTNAP2, които изясняват за какво към 50% от носителите на разстройства от аутистичния набор страдат и от разнообразни форми на епилепсия. Учените стигнаха до това умозаключение по време на огромен разбор на това кои молекули създават нервните кафези на деца с аутизъм.

Биолозите изследвали дали аутизмът води до разстройства в работата на химическите сигнали, които нервните кафези обменят между тях. За да отговорят на този въпрос, биолозите събрали проби от цереброспинална течност от няколко десетки носители на разстройства от аутистичния набор и техните здрави връстници и проучили разликите в техния химичен състав.

Пензеш и сътрудниците му измерили концентрацията на към двеста молекули, които се създават и секретират от нервните кафези в цереброспиналната течност. Оказало се, че при децата с аутизъм делът на протеина CNTNAP2 - една от главните „ спирачки “ в активността на нервната система, е видимо по-нисък.

Генетиците открили, че мозъчната тъкан стартира интензивно да създава това вещество по време на продължителни епизоди на извънредно висока невронна интензивност. Неговите молекули проникват в прилежащите нервни кафези и потискат тяхната активност, което защищава мозъка от превъзбуждане и предотвратява развиването на епилептичен пристъп.

Това обаче не се случва в мозъците на аутистите, защото в техния геном има разновидности, които понижават интензивността на протеина CNTNAP2 или пречат на гените да го създават. Тази ДНК специфичност при децата с аутизъм може да изясни за какво толкоз доста носители на разстройства от аутистичния набор страдат от епилепсия, считат учените.

Според Пензеш и сътрудниците му в близко бъдеще те ще тестват в опити върху мишки дали е допустимо да се подтиснат някои от признаците на аутизъм и епилепсия благодарение на инжекции с неестествен аналог на протеина CNTNAP2. Успешното довеждане докрай на тези опити ще даде късмет за обикновено развиване на доста деца с епилепсия и разстройства от аутистичния набор.
Свързани вести Ден на достолепие на болните от аутизъм Треньорът Христо Янев покори Монблан за децата с аутизъм
Източник: marica.bg

СПОДЕЛИ СТАТИЯТА


Промоции

КОМЕНТАРИ
НАПИШИ КОМЕНТАР