У нас има регистрирани 90 пациенти с наследствен ангиоедем, но вероятният им брой е по-голям
16 май е Международния ден, отдаден на рядкото генетично заболяване унаследен ангиоедем (НАE). То е мъчно за различаване и постоянно имитира алергичен припадък. Статистиката демонстрира, че наследственият ангиоедем визира 1 на 50 000 души.
Мисията на този ден по целия свят, е да се увеличи осведомеността за болестта измежду необятната общност и здравната общественост. Наследственият ангиоедем се характеризира с отоци на меките тъкани, лигавицата и вътрешните органи. В България първата диагноза на болестта е сложена през 1972 година от проф. Божко Божков в Клиниката по алергология на УМБАЛ „ Александровска “.
Тази година Асоциация Наследствен Ангиоедем България (HAE Bulgaria), с поддръжката на биофармацевтична компания Takeda, провежда осведомителна акция под надпис „ Наследственият ангиоедем – доста лица, едно семейство “. В България има регистрирани 90 пациенти, само че, съгласно асоциацията, евентуалният им брой е по-голям и в страната ни има най-малко още толкоз недиагностицирани.
Поради това, че болестта е рядко срещано, то остава малко познато. Затова до края на месец май по мониторите на софийското метро и в над 130 лечебни заведения в страната ще може да бъде забелязан, който приканва хората да посетят доктор при зачестили алергични пристъпи.
Днес хълмът Царевец във Велико Търново ще бъде осветлен в лилаво в символ на съпричастност на всички страдащи от унаследен ангиоедем и околните им.
В света над 80% от пациентите с унаследен ангиоедем се насочват за лекуване към алерголози. Основната причина е, че признаците са доста близки с тези при алергични реакции.
“Диагностиката е доста лесна, в случай че попаднете на верния експерт, който мисли за възможност от унаследен ангиоедем. Правят се елементарни кръвни проби, с които се изследват равнищата на протеина С1 в организма. Наследственият ангиоедем има три съществени вида. При вид 1 и вид 2 има нарушавания във функционалността или равнищата на С1-инхибитора. В единия вид този протеин липсва изцяло или е в пренебрежимо дребни количества. Във втория вид С1-инхибиторът е в естествени количества, само че не е функционален.По-сложно е установяването на вид 3, при който става въпрос за други увреждания, за различен повреден ген. За доказване на този трети вид унаследен ангиоедем се вършат генетични проучвания, само че пък тези случаи са по-редки. “,споделя Данаил Димов, ръководител на Асоциация Наследствен Ангиоедем България.
Най-често засегнатите области на тялото са отичане на крайниците, лицето, чревния тракт и дихателните пътища. Пристъпите, засягащи чревния тракт, предизвикват мощна коремна болежка, гадене и повръщане. Подуването на ларинкса може да ограничи дишането и да докара до рисково за живота задръстване на дихателните пътища.
„ Няма окончателно лекуване. Лечението е симптоматично. Това значи, че в случай че усетите, че получавате оток или към този момент сте го получили, прилагате съответния препарат. В това отношение България е на международно равнище “, продължава Данаил Димов, който е и татко на дете с унаследен ангиоедем.
Симптомите на това рядко генетично заболяване нормално стартират в детска възраст и се утежняват по време на пубертета, като и честотата на пристъпите се покачва през този интервал от живота. Поставянето на вярна диагноза е изключително значимо, защото лекуването, което всекидневно се ползва при положение на изострен оток (кортикостероиди, антихистамини и адреналин) няма никакъв резултат. Затова напъните на Асоциация Наследствен Ангиоедем България са ориентирани към повишение на информираността на обществото, с цел да може хората сами да се насочват към верния експерт. Редовно се организират срещи със експерти и лечебни заведения изключително в районите на България, където към този момент има открити пациенти, с цел да се построи мрежа медици, осведомени с казуса.
Мисията на този ден по целия свят, е да се увеличи осведомеността за болестта измежду необятната общност и здравната общественост. Наследственият ангиоедем се характеризира с отоци на меките тъкани, лигавицата и вътрешните органи. В България първата диагноза на болестта е сложена през 1972 година от проф. Божко Божков в Клиниката по алергология на УМБАЛ „ Александровска “.
Тази година Асоциация Наследствен Ангиоедем България (HAE Bulgaria), с поддръжката на биофармацевтична компания Takeda, провежда осведомителна акция под надпис „ Наследственият ангиоедем – доста лица, едно семейство “. В България има регистрирани 90 пациенти, само че, съгласно асоциацията, евентуалният им брой е по-голям и в страната ни има най-малко още толкоз недиагностицирани.
Поради това, че болестта е рядко срещано, то остава малко познато. Затова до края на месец май по мониторите на софийското метро и в над 130 лечебни заведения в страната ще може да бъде забелязан, който приканва хората да посетят доктор при зачестили алергични пристъпи.
Днес хълмът Царевец във Велико Търново ще бъде осветлен в лилаво в символ на съпричастност на всички страдащи от унаследен ангиоедем и околните им.
В света над 80% от пациентите с унаследен ангиоедем се насочват за лекуване към алерголози. Основната причина е, че признаците са доста близки с тези при алергични реакции.
“Диагностиката е доста лесна, в случай че попаднете на верния експерт, който мисли за възможност от унаследен ангиоедем. Правят се елементарни кръвни проби, с които се изследват равнищата на протеина С1 в организма. Наследственият ангиоедем има три съществени вида. При вид 1 и вид 2 има нарушавания във функционалността или равнищата на С1-инхибитора. В единия вид този протеин липсва изцяло или е в пренебрежимо дребни количества. Във втория вид С1-инхибиторът е в естествени количества, само че не е функционален.По-сложно е установяването на вид 3, при който става въпрос за други увреждания, за различен повреден ген. За доказване на този трети вид унаследен ангиоедем се вършат генетични проучвания, само че пък тези случаи са по-редки. “,споделя Данаил Димов, ръководител на Асоциация Наследствен Ангиоедем България.
Най-често засегнатите области на тялото са отичане на крайниците, лицето, чревния тракт и дихателните пътища. Пристъпите, засягащи чревния тракт, предизвикват мощна коремна болежка, гадене и повръщане. Подуването на ларинкса може да ограничи дишането и да докара до рисково за живота задръстване на дихателните пътища.
„ Няма окончателно лекуване. Лечението е симптоматично. Това значи, че в случай че усетите, че получавате оток или към този момент сте го получили, прилагате съответния препарат. В това отношение България е на международно равнище “, продължава Данаил Димов, който е и татко на дете с унаследен ангиоедем.
Симптомите на това рядко генетично заболяване нормално стартират в детска възраст и се утежняват по време на пубертета, като и честотата на пристъпите се покачва през този интервал от живота. Поставянето на вярна диагноза е изключително значимо, защото лекуването, което всекидневно се ползва при положение на изострен оток (кортикостероиди, антихистамини и адреналин) няма никакъв резултат. Затова напъните на Асоциация Наследствен Ангиоедем България са ориентирани към повишение на информираността на обществото, с цел да може хората сами да се насочват към верния експерт. Редовно се организират срещи със експерти и лечебни заведения изключително в районите на България, където към този момент има открити пациенти, с цел да се построи мрежа медици, осведомени с казуса.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ