Проф. Александрова: Няма яснота за рисковите фактори, водещи до Синдром на Даун
Всяка година в България се раждат към 100 деца със Синдром на Даун. Тази статистика е на Сдружението на родители на деца със Синдром на Даун. От години те упорстват за повече предварителна защита и благоприятни условия за съвещания със експерти.
„ Това, което се случва сега, е пренаталната диагностика, която може да откри съществуването на спомагателната 21-ва хромозома, която стои в основата на този синдром. Но тук незабавно би трябвало да кажем, че въпреки да сме научили доста неща във връзка с Синдрома на Даун, надалеч не всичко ни е известно. Например, нямаме цялостна изясненост за рисковите фактори, които водят до неговата поява. Единственият, за който сме безапелационни, е че той се усилва с възрастта на майката и над 35 години рискът става по-висок. В същото време обаче множеството деца в международен мащаб на процедура са родени от дами, които са под тази възраст “, разяснява пред Bulgaria ON AIR вирусологът от Българска академия на науките проф. Радостина Александрова. Тя добави, че привидното разминаване идва от обстоятелството, че във възрастта под 35 години в действителност се раждат доста повече бебета.
По думите ѝ светът е направил доста огромна стъпка напред във връзка с това заболяване. „ Достатъчно е да кажем, че в случай че в средата на предишния век хората са живели към и малко над 20 години, то в този момент в страните с добре развита здравна система преживяемостта е 60 години и явно ще продължи да се усилва “, акцентира проф. Александрова.
Тя означи, че през последните години се работи доста настойчиво за основаването на сътрудници за възстановяване на когнитивното положение на хората със Синдром на Даун, като предварителните изследвания при лабораторни животни са довели до влизане в клинични изследвания на някои от тях. Макар че след това те са били прекъснати заради липса на успеваемост, положителната вест по думите на специалистката е, че проучванията са посочили, че има смисъл да се продължи в тази посока и са дали кураж на учените и фармацевтичните компании да продължат напред. „ Не бих желала да давам подвеждащи очаквания, само че се работи извънредно интензивно и аз имам вяра, че в един миг ще пристигна и пробивът в това отношение “, сподели тя.
„ Всички тези хора, колкото и да споделят общи характерности, всеки един от тях е неповторима система. Някои от тях могат да вървят и вървят на обикновено учебно заведение, други имат потребност от профилирано обучение, някои могат да продължат и по-нататък и в действителност това, което в международен мащаб се установи, е че броят на хората със Синдром на Даун, които биха желали и биха могли да се включат доста по-активно в обществения живот, е доста по-голям действително от тези, които имат опция да го създадат. В това отношение имаме да извървим доста дълъг път “, означи проф. Радостина Александрова.
Тя акцентира и че съответно у нас има място за рационализиране на нещата във връзка с проучванията на новородени за редки болести, защото в България те се вършат единствено за три такива заболявания.
„ Това, което се случва сега, е пренаталната диагностика, която може да откри съществуването на спомагателната 21-ва хромозома, която стои в основата на този синдром. Но тук незабавно би трябвало да кажем, че въпреки да сме научили доста неща във връзка с Синдрома на Даун, надалеч не всичко ни е известно. Например, нямаме цялостна изясненост за рисковите фактори, които водят до неговата поява. Единственият, за който сме безапелационни, е че той се усилва с възрастта на майката и над 35 години рискът става по-висок. В същото време обаче множеството деца в международен мащаб на процедура са родени от дами, които са под тази възраст “, разяснява пред Bulgaria ON AIR вирусологът от Българска академия на науките проф. Радостина Александрова. Тя добави, че привидното разминаване идва от обстоятелството, че във възрастта под 35 години в действителност се раждат доста повече бебета.
По думите ѝ светът е направил доста огромна стъпка напред във връзка с това заболяване. „ Достатъчно е да кажем, че в случай че в средата на предишния век хората са живели към и малко над 20 години, то в този момент в страните с добре развита здравна система преживяемостта е 60 години и явно ще продължи да се усилва “, акцентира проф. Александрова.
Тя означи, че през последните години се работи доста настойчиво за основаването на сътрудници за възстановяване на когнитивното положение на хората със Синдром на Даун, като предварителните изследвания при лабораторни животни са довели до влизане в клинични изследвания на някои от тях. Макар че след това те са били прекъснати заради липса на успеваемост, положителната вест по думите на специалистката е, че проучванията са посочили, че има смисъл да се продължи в тази посока и са дали кураж на учените и фармацевтичните компании да продължат напред. „ Не бих желала да давам подвеждащи очаквания, само че се работи извънредно интензивно и аз имам вяра, че в един миг ще пристигна и пробивът в това отношение “, сподели тя.
„ Всички тези хора, колкото и да споделят общи характерности, всеки един от тях е неповторима система. Някои от тях могат да вървят и вървят на обикновено учебно заведение, други имат потребност от профилирано обучение, някои могат да продължат и по-нататък и в действителност това, което в международен мащаб се установи, е че броят на хората със Синдром на Даун, които биха желали и биха могли да се включат доста по-активно в обществения живот, е доста по-голям действително от тези, които имат опция да го създадат. В това отношение имаме да извървим доста дълъг път “, означи проф. Радостина Александрова.
Тя акцентира и че съответно у нас има място за рационализиране на нещата във връзка с проучванията на новородени за редки болести, защото в България те се вършат единствено за три такива заболявания.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ