Световна седмица за повишаване осведомеността за митохондриалните заболявания се отбелязва

Световна седмица за повишение осведомеността за митохондриалните болести се отбелязва от 19 до 25 септември. " Казваме се Николай и Изабел Николаеви. Обръщаме се към Вас с предложение за медийно отразяване на Световната седмица на митохондриалните болести, която се състои през септември месец всяка година. През актуалната 2021 година тя се организира от 19.09 до 25.09. Кулминацията на събитието е на 25.09 (събота вечер), когато забележителности в целия свят се осветяват в зелено (цвета на митохондриалните заболявания) - Съединени американски щати, Канада, Франция, Германия и още доста други страни, който може да видите на интерактивната карта на този линк https://mitochondrialdiseaseweek.org/events/light-up-for-mito/. Както ще видите от посочният уебсайт, тази година за първи път в самодейността ще се включат и няколко бъгарски града - във В. Търново в зелено ще светне крепостта Царевец, в Силистра - постройката на общината; в гр. Варна - щабът на ВМС; и в град София - Столична билбиотека на площат Славейков. Накратко за митохондриалните болести Те са един извънредно необятен набор от синдроми с разнообразни наименования, общото сред които е, че се предизвикват от генни разновидности. Последните нарушават работата на митохондриите - дребни клетъчни органели, които са виновни за производството на силата в човешкия организъм.  Последиците от това варират в доста необятни граници - от незабележими до извънредно тежки, водещи до преждевременна гибел в ранна детска възраст. Смята се, че едно на всеки 5000 деца се ражда с такова заболяване. Поради ранната смъртност постоянно даже не се стига да разкриване на болестта, а в други случаи заради бавното осъществяване на генетичните проби диагнозата се получава след гибелта. Симптомите са извънредно разнородни, най-честите от които - закъснение в развиването, мускулна уязвимост, увреждане на мозъчната тъкан заради липса на сила, епилепсия и други В България, макар че такива деца (живи и борещи се!) има, митохондриалните болести не са включени в регистъра с редките заболявания! Поради тази причина лекарства, здравна храна и добавки не се поставят, и родителите влагат големи средства за тяхното набиране. Нашата щерка Рали към този момент е на четири, като преди три години беше диагностицирана със Синдром на Лий (Leigh Syndrome) - доста тежка форма на митохондриално заболяване, при която упованията за живот са 3 до 5 години. Благодарение на над 15 типа хранителни добавки - витамини, антиоксиданти и ензими я предпазваме от най-тежките прояви на заболяването и за в този момент тя съумява да надживее мрачните прогнози. Това ни коства над 600 лв. месечно. В това състояние са още доста други фамилии в България. Нашата идея е Рали да бъде първото дете в България излекувано от нелечимите досега генетични болести Въпреки компликациите ние не се предаваме. След години на търсене по целия свят при започване на тази година намерихме екип от американски учени, който имат готовността на база към този момент съществуващия им опит да разработят генна заместителна терапия за съответната разновидност на Рали и всички останали деца по света, които също я носят. При сполучливо осъществяване на плана, за което ние всички фамилии на такива деца би трябвало да съберем $600 000, имаме шанса Рали да бъде включена след няколко години в клиничните изпитвания и да бъде първото българско дете получило генна терапия! Повече за нашата идея сме разгласили на уеб страницата Приятелите на Рали - http://friendsofrali.eu/ В момента се намираме в акция за събиране на средства, за финансиране на въпросния план, чиято технология сме разказали в това забавно видео https://www.youtube.com/watch?v=oZKrwmEczy8&ab_channel=NikolayNikolaev. На 26.09, в деня след Световната митохондриална седмица ще проведем тичане с идея под название Runergy за Рали. Събитието ще се организира в град Варна от 10:00, като стартът е на входа на морската градина. Това е фейсбук събитието за бягането https://fb.me/e/ZReGH2Ga. Важно е информацията за проблемите на нашите деца и идеята за Рали да доближи до необятна публика, за което разчитаме на медийна поддръжка от Ваша страна и имаме подготвеност за живо изявление по Ваша преценка! С Уважение,
Николай и Изабел Николаеви