Деца с редки заболявания в болниците. Как родителите да реагират?
Около 6-7% от всички пациенти на педиатрията на УМБАЛ Свети Георги - Пловдив страдат от редки болести
Лекарите поучават родителите да обръщат внимание за нарушавания в общото положение, развиването, структурата и функционалността на тялото и при всяко атипично положение да търсят експерти
Не повече от 350 деца с редки болести се лекуват за една година в Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „ Свети Георги “ в Пловдив. Най-много случаи се следят в детската хематология и онкология, следвани от отделенията по ендокринология, пулмология, неврология, кардиология и ревматология, гастроентерология и нефрология, заяви началникът на Клиниката проф. доктор Иван Иванов.
Годишно хоспитализираме по 4 500 деца, от които не повече от 6-7%, страдат от редки заболявания, сподели той. Макар редките болести да се характеризират с огромно многообразие от признаци и признаци, множеството от тях остават неразкрити дълго време, тъй като признаците не са характерни или не се познават, а диагностичните проучвания са скъпи и мъчно налични, добави проф. Иванов.
Лекарите на УМБАЛ „ Свети Георги “ поучават родителите да потърсят незабавно експерт, в случай че децата им постоянно имат разнообразни типове петна по тялото, изразена бледост, увеличени коремни органи, чести, необикновени или мъчно овладяващи се или рецидивиращи инфекции, повръщат, изостават на растеж по отношение на връстниците си, имат извънредно държание, придвижвания с една и съща характерност или изостават в интелектуалното или двигателното си развиване. От значение е и дали гръдните жлези се развиват при девойките преди 8-годишна възраст, или пък липсват при 13-годишните, както и всяко друго извънредно положение на гениталиите. Родителите да извърнат внимание и в случай че детето не е проходило до година и половина, не приказва на 2 години или заобикаля да играе с други деца, изброяват педиатрите някои от ранните признаци за пораждане на болести.
Съвременната медицина предлага лекуване за огромна част от редките заболявания, в това число посредством най-съвременните генни лечения. Изисква се генетична диагноза и се предлага пренатална диагноза при всяка последваща бременност, акцентира и проф. Иванов. По думите му, с цел да бъдат открити в точния момент, здравните заведения се нуждаят от експерти по разнообразни профили на педиатрията, достъп до модерни образни, функционални, морфологични и генетични проучвания. Правилното лекуване изисква също разнообразни типове експерти, в това число диетолози и кинезитерапевти, като се оферират и опциите за възстановяване качеството на живот и ориентиране към групи за взаимопомощ и поддръжка, добави той.
Миналата година в детската онкохематология са се лекували 88 деца с редки болести, от които 39 с вродени недостатъци на хемостазата, 20 - с таласемия, 13 - с остра лимфобластна левкемия, 4 - с Остеосарком и 3 - с мекотъканен сарком. По-редки са: остра миелоидна левкемия, невробластом, нефробластом, сарком на Ewing, анемия на Fanconi и добита апластична анемия, които са по 1-2 случая на година, изясняват онкохематолозите в Пловдив.
Броят на децата с ендокринни редки болести в Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „ Свети Георги “ не са с по-голяма периодичност от тази, която се следи в международен мащаб, споделиха лекарите в отделението. В детската ендокринология “ се следят най-вече имунни дефицити, метаболитни заболявания, невродегенеративни болести и хипопитуитаризъм. От всички 70 деца, които се лекуват в отделението, 26 са с хипопитуитаризъм, 20 - с недостиг на PDHC, 8 - с вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) и по 4 деца с идиопатичен централен ранен пубертет и надбъбречна непълнота, изброи доктор Цветана Цветанова.
Хипопитуитаризмът е еднокринно заболяване, което се характеризира с понижено или изцяло изчезнало обособяване на един или няколко хормона от хипофизната жлеза, а ВНХ се дължи на генетичен недостатък, водещ до ензимна нефункционалност в синтезата на кортизол или секреция на алдостерон. Дефицитът на пируват дехидрогеназен комплекс пък е едно от най-честите редки невродегенеративни болести, свързани с нарушен метаболизъм.
В звеното по „ Детска неврология “ се лекуват по към 50-60 деца на година, като доминират генетично-моногенните болести и хромозомопатии, с нарушена двигателна функционалност като детска церебрална парализа (ДЦП), спинална мускулна недоразвитост, прогресивна мускулна дистрофия и интелектуален недостиг. Най-рядко срещан е субакутен склерозиращият паненцефалит - прогресиращо и съдбовно заболяване, което се развива от 7 до 10 години след прекарана морбилна зараза, изясни доцент Илияна Пачева.
Приблизително по към 50 случая годишно лекуваме и в отделението по кардиология и ревматология, като най-чести са вродените сърдечни малформации и нарушавания в колагеновия синтез, сподели доктор Любов Чочкова.
Редките болести, които се наблюдават на 6 или на 3 месеца в детската пулмология и алергология, са 43, измежду които 37 с муковисцидоза, по 2 деца с хуморален имунен недостиг IgА и синдром на Картагенер и по един случай с присъщ лобарен емфизем и вродена бронхиална артезия.
В нефрологията са диагностицирани 5 деца, като преобладаващите случаи у нас са тубулопатиите, които засягат бъбречните каналчета на нефрона. В огромната си част те остават неразпознати поради неспецифичните признаци - загуба на минерали, соли, витамини, нарушаване в киселинно-алкалното равновесие, занимателен напредък и други, акцентират лекарите. В отделението е диагностицирано и едно дете с атипичен хемолитично-уремичния синдром (ХУС), който се характеризира с микроангиопатична хемолитична анемия, понижено количество тромбоцити и нараснало количество на азотните тела в кръвта. Заболяването е най-честата причина за остра бъбречна непълнота в ранна детска възраст, изясни доктор Петя Маркова.
Гастроентеролозите в Детската клиника на УМБАЛ „ Свети Георги “ следят редки заболявания като: синдром на късо фино черво, редки форми на възпалителни чревни болести, целиакия с епилепсия и окципитални калцификати, изолирана атрезия на жлъчните пътища, вродени кисти на дуктус холедохус, изолирана чернодробна поликистоза и тромбоза на порталната вена, което е рядко съдово чернодробно заболяване. Миналата година в отделението са се лекували общо 12 пациенти с такива диагнози, без случая с изолираната чернодробна поликистоза. Новодиагностицирани от началото на тази година са 3 деца, сподели доктор Иван Янков.
Световната процедура сочи, че главната причина за редките заболявания е генетичната съдба, която обуславя неточности в обмяната на веществата или структурни нарушавания. Както в света, по този начин и у нас, те не се познават задоволително, и по тази причина лекарите не могат да насочат в точния момент родителите към съответните експерти, акцентират детските лекари на УМБАЛ „ Свети Георги “. Затова и доста от пациентите с редки болести остават неразкрити. Диагнозата може да се забави с години, а това доста утежнява положението на пациента, акцентира и проф. Иван Иванов.
За Клиниката по педиатрия
Клиниката разполага с интензивно поделение за пациенти с животозаплашващи положения като: кома, остри отравяния, епилептичен статус, тежка дихателна, сърдечна, чернодробна и бъбречна непълнота и други, както и със 7 профилирани звена - „ Пулмология и алергология “, „ Детска онкохематология “, „ Детска неврология “, “, „ Детска ендокринология “, „ Детска гастроентерология и детска нефрология “, „ Кардиология и ревматология “ и „ Ранна интердисциплинарна рехабилитация на нарушавания в развиването “.
За профилирани действия в тези звена са разкрити: трансфузионен център за заболели с хронични хемолитични анемии, център за диспансеризация на деца с онкохематологични болести, Диабетен център, център за лекуване на деца с муковисцидоза и звено за интердисциплинарна диагностика и рехабилитация на нарушаванията в нервно-психическото развиване. Клиниката разполага и с кабинет по логика на психиката, съвещателен кабинет по хранене, детска кухня за диетично лекуване на приетите в болница деца.
Освен високо дипломиран екип, здравното звено е оборудвано и с всичко належащо за осъществяване на лечебно-диагностичната активност по педиатрия и всички педиатрични профилни специалности, което я извежда на най-високото - трето равнище на подготвеност, според Медицински стандарт по „ Педиатрия “. За 2019 година то е притежател на премията на Българска педиатрична асоциация - „ Педиатрична клиника на годината “.
Световният ден на редките заболявания се празнува всяка година в последния ден на февруари. Кампанията за увеличение осведомеността на популацията за тези болести е основана от EURORDIS и нейния Съвет на националните сдружения през 2008 година
За рядко заболяване се смята всяко, което визира по-малко от 1 на 2000 жители. Повечето редки заболявания са генетични и участват през целия живот на индивида, даже в случай че признаците не се появят незабавно след раждането. Засегнатите у нас са сред 350 000 и 400 000 души.
Редките заболявания се характеризират с огромно многообразие от признаци и признаци, като единствено за дребна част от тях има лекуване – почти за към 5% от над 8 000 болести, С развиването на генетиката и фармакологията този % непрестанно нараства..
По данни на Световната здравна организация към 75 на 100 от пациентите с редки болести са деца. Засегнати са общо 5% от популацията на Европейски Съюз, като 85% от редките заболявания са наследствени.
Лекарите поучават родителите да обръщат внимание за нарушавания в общото положение, развиването, структурата и функционалността на тялото и при всяко атипично положение да търсят експерти
Не повече от 350 деца с редки болести се лекуват за една година в Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „ Свети Георги “ в Пловдив. Най-много случаи се следят в детската хематология и онкология, следвани от отделенията по ендокринология, пулмология, неврология, кардиология и ревматология, гастроентерология и нефрология, заяви началникът на Клиниката проф. доктор Иван Иванов.
Годишно хоспитализираме по 4 500 деца, от които не повече от 6-7%, страдат от редки заболявания, сподели той. Макар редките болести да се характеризират с огромно многообразие от признаци и признаци, множеството от тях остават неразкрити дълго време, тъй като признаците не са характерни или не се познават, а диагностичните проучвания са скъпи и мъчно налични, добави проф. Иванов.
Лекарите на УМБАЛ „ Свети Георги “ поучават родителите да потърсят незабавно експерт, в случай че децата им постоянно имат разнообразни типове петна по тялото, изразена бледост, увеличени коремни органи, чести, необикновени или мъчно овладяващи се или рецидивиращи инфекции, повръщат, изостават на растеж по отношение на връстниците си, имат извънредно държание, придвижвания с една и съща характерност или изостават в интелектуалното или двигателното си развиване. От значение е и дали гръдните жлези се развиват при девойките преди 8-годишна възраст, или пък липсват при 13-годишните, както и всяко друго извънредно положение на гениталиите. Родителите да извърнат внимание и в случай че детето не е проходило до година и половина, не приказва на 2 години или заобикаля да играе с други деца, изброяват педиатрите някои от ранните признаци за пораждане на болести.
Съвременната медицина предлага лекуване за огромна част от редките заболявания, в това число посредством най-съвременните генни лечения. Изисква се генетична диагноза и се предлага пренатална диагноза при всяка последваща бременност, акцентира и проф. Иванов. По думите му, с цел да бъдат открити в точния момент, здравните заведения се нуждаят от експерти по разнообразни профили на педиатрията, достъп до модерни образни, функционални, морфологични и генетични проучвания. Правилното лекуване изисква също разнообразни типове експерти, в това число диетолози и кинезитерапевти, като се оферират и опциите за възстановяване качеството на живот и ориентиране към групи за взаимопомощ и поддръжка, добави той.
Миналата година в детската онкохематология са се лекували 88 деца с редки болести, от които 39 с вродени недостатъци на хемостазата, 20 - с таласемия, 13 - с остра лимфобластна левкемия, 4 - с Остеосарком и 3 - с мекотъканен сарком. По-редки са: остра миелоидна левкемия, невробластом, нефробластом, сарком на Ewing, анемия на Fanconi и добита апластична анемия, които са по 1-2 случая на година, изясняват онкохематолозите в Пловдив.
Броят на децата с ендокринни редки болести в Клиниката по педиатрия на УМБАЛ „ Свети Георги “ не са с по-голяма периодичност от тази, която се следи в международен мащаб, споделиха лекарите в отделението. В детската ендокринология “ се следят най-вече имунни дефицити, метаболитни заболявания, невродегенеративни болести и хипопитуитаризъм. От всички 70 деца, които се лекуват в отделението, 26 са с хипопитуитаризъм, 20 - с недостиг на PDHC, 8 - с вродената надбъбречна хиперплазия (ВНХ) и по 4 деца с идиопатичен централен ранен пубертет и надбъбречна непълнота, изброи доктор Цветана Цветанова.
Хипопитуитаризмът е еднокринно заболяване, което се характеризира с понижено или изцяло изчезнало обособяване на един или няколко хормона от хипофизната жлеза, а ВНХ се дължи на генетичен недостатък, водещ до ензимна нефункционалност в синтезата на кортизол или секреция на алдостерон. Дефицитът на пируват дехидрогеназен комплекс пък е едно от най-честите редки невродегенеративни болести, свързани с нарушен метаболизъм.
В звеното по „ Детска неврология “ се лекуват по към 50-60 деца на година, като доминират генетично-моногенните болести и хромозомопатии, с нарушена двигателна функционалност като детска церебрална парализа (ДЦП), спинална мускулна недоразвитост, прогресивна мускулна дистрофия и интелектуален недостиг. Най-рядко срещан е субакутен склерозиращият паненцефалит - прогресиращо и съдбовно заболяване, което се развива от 7 до 10 години след прекарана морбилна зараза, изясни доцент Илияна Пачева.
Приблизително по към 50 случая годишно лекуваме и в отделението по кардиология и ревматология, като най-чести са вродените сърдечни малформации и нарушавания в колагеновия синтез, сподели доктор Любов Чочкова.
Редките болести, които се наблюдават на 6 или на 3 месеца в детската пулмология и алергология, са 43, измежду които 37 с муковисцидоза, по 2 деца с хуморален имунен недостиг IgА и синдром на Картагенер и по един случай с присъщ лобарен емфизем и вродена бронхиална артезия.
В нефрологията са диагностицирани 5 деца, като преобладаващите случаи у нас са тубулопатиите, които засягат бъбречните каналчета на нефрона. В огромната си част те остават неразпознати поради неспецифичните признаци - загуба на минерали, соли, витамини, нарушаване в киселинно-алкалното равновесие, занимателен напредък и други, акцентират лекарите. В отделението е диагностицирано и едно дете с атипичен хемолитично-уремичния синдром (ХУС), който се характеризира с микроангиопатична хемолитична анемия, понижено количество тромбоцити и нараснало количество на азотните тела в кръвта. Заболяването е най-честата причина за остра бъбречна непълнота в ранна детска възраст, изясни доктор Петя Маркова.
Гастроентеролозите в Детската клиника на УМБАЛ „ Свети Георги “ следят редки заболявания като: синдром на късо фино черво, редки форми на възпалителни чревни болести, целиакия с епилепсия и окципитални калцификати, изолирана атрезия на жлъчните пътища, вродени кисти на дуктус холедохус, изолирана чернодробна поликистоза и тромбоза на порталната вена, което е рядко съдово чернодробно заболяване. Миналата година в отделението са се лекували общо 12 пациенти с такива диагнози, без случая с изолираната чернодробна поликистоза. Новодиагностицирани от началото на тази година са 3 деца, сподели доктор Иван Янков.
Световната процедура сочи, че главната причина за редките заболявания е генетичната съдба, която обуславя неточности в обмяната на веществата или структурни нарушавания. Както в света, по този начин и у нас, те не се познават задоволително, и по тази причина лекарите не могат да насочат в точния момент родителите към съответните експерти, акцентират детските лекари на УМБАЛ „ Свети Георги “. Затова и доста от пациентите с редки болести остават неразкрити. Диагнозата може да се забави с години, а това доста утежнява положението на пациента, акцентира и проф. Иван Иванов.
За Клиниката по педиатрия
Клиниката разполага с интензивно поделение за пациенти с животозаплашващи положения като: кома, остри отравяния, епилептичен статус, тежка дихателна, сърдечна, чернодробна и бъбречна непълнота и други, както и със 7 профилирани звена - „ Пулмология и алергология “, „ Детска онкохематология “, „ Детска неврология “, “, „ Детска ендокринология “, „ Детска гастроентерология и детска нефрология “, „ Кардиология и ревматология “ и „ Ранна интердисциплинарна рехабилитация на нарушавания в развиването “.
За профилирани действия в тези звена са разкрити: трансфузионен център за заболели с хронични хемолитични анемии, център за диспансеризация на деца с онкохематологични болести, Диабетен център, център за лекуване на деца с муковисцидоза и звено за интердисциплинарна диагностика и рехабилитация на нарушаванията в нервно-психическото развиване. Клиниката разполага и с кабинет по логика на психиката, съвещателен кабинет по хранене, детска кухня за диетично лекуване на приетите в болница деца.
Освен високо дипломиран екип, здравното звено е оборудвано и с всичко належащо за осъществяване на лечебно-диагностичната активност по педиатрия и всички педиатрични профилни специалности, което я извежда на най-високото - трето равнище на подготвеност, според Медицински стандарт по „ Педиатрия “. За 2019 година то е притежател на премията на Българска педиатрична асоциация - „ Педиатрична клиника на годината “.
Световният ден на редките заболявания се празнува всяка година в последния ден на февруари. Кампанията за увеличение осведомеността на популацията за тези болести е основана от EURORDIS и нейния Съвет на националните сдружения през 2008 година
За рядко заболяване се смята всяко, което визира по-малко от 1 на 2000 жители. Повечето редки заболявания са генетични и участват през целия живот на индивида, даже в случай че признаците не се появят незабавно след раждането. Засегнатите у нас са сред 350 000 и 400 000 души.
Редките заболявания се характеризират с огромно многообразие от признаци и признаци, като единствено за дребна част от тях има лекуване – почти за към 5% от над 8 000 болести, С развиването на генетиката и фармакологията този % непрестанно нараства..
По данни на Световната здравна организация към 75 на 100 от пациентите с редки болести са деца. Засегнати са общо 5% от популацията на Европейски Съюз, като 85% от редките заболявания са наследствени.
Източник: glasnews.bg
КОМЕНТАРИ