Джо Камерън (вдясно) е забележителна жена – тя не усеща

Джо Камерън (вдясно) е забележителна жена – тя не усеща болежка, а също и изпитва по-малко тревога и боязън от другите хора. Сега едно проучване на молекулярната основа на нейното положение може да донесе медицински изгоди за всички нас.

Да не усещаме болежка може да звучи прелестно, само че в случай че се замислим малко, ще осъзнаем, че сме еволюирали да я изпитваме, тъй като се нуждаем от предизвестието, което тя ни дава. Увреждането на нервите, каквото изпитват хората с проказа, да вземем за пример, води до риск раните им да останат нелекувани и надлежно да се възпалят; наранените крака се имат потребност от опция да се излекуват, вместо да се употребяват обикновено, както би станало, в случай че не можем да усетим това увреждане.

При Камерън обаче неналичието на сензитивност към болежка е съпроводена с други промени, които са ѝ икономисали тези последствия. На генетиците им лиши 6 години, с цел да разпознават гена, виновен за необикновеното ѝ състояние, откакто през 2013 година един доктор я насочва към тях. Сега новото им изследване изяснява метода, по който необикновената генетика на Камерън се показва на молекулярно равнище.

Състоянието ѝ е толкоз извънредно, тъй като две генни разновидности работят комбинирано, което затруднява възпроизвеждането му в лабораторията. Въпреки това, употребявайки CRISPR-Cas9 за модифициране на клетъчни линии, откривателите от Университетския лицей в Лондон съумяват да пресъздадат резултата върху други гени и да видят по какъв начин се трансформира тяхната експресия.

Не всички резултати от необикновените гени на Камерън са позитивни. Тя страда от свързани с тях леки дефицити на паметта и изпитва „ доста “ гадене и повръщане в отговор на морфин след интервенция. Още по-странно е, че слюнката ѝ разтваря зъболекарските фиксатори с изключителна експедитивност.

Мутациите на Камерън се намират в гените FAAH и FAAH-OUT, тъй че не е изненадващо, че нейният ензим FAAH е доста по-малко деен, в сравнение с при множеството хора. Ефектът от това обаче е доста по-дълбок. Авторите откриват 797 гена, които се контролират от тези разновидности, и 348, които са с намалено контролиране.

Вероятно най-важният е нарасналата интензивност на гена WNT16, за който е известно, че е обвързван с регенерацията на костите, и който наподобява е основен за способността на Камерън да заздравява раните си изключително бързо.

Промените в регулиращия настроението ген BDNF пък могат да обяснят неналичието на боязън или тревога у нея. Необичайната интензивност на гена ACKR3, който контролира равнищата на опиоидите, може да е повода Камерън да няма потребност от болкоуспокояващи – тя може да създава свои сама.

Камерън не попада в полезрението на науката чак до 66-годишна възраст, когато претърпява няколко интервенции на тазобедрената става и ръката си. Тя споделя, че не изпитва особена болежка както преди, по този начин и след интервенциите, което притегля вниманието на един от експертите в болничното заведение. Той открива, че Камерън е претърпяла доста разнообразни пострадвания без да страда, и е оздравявала толкоз бързо, че рядко е имала потребност от здравна помощ.

В последна сметка генетиците откриват разновидност в региона FAAH-OUT на генома на Камерън, за която преди се считало, че е част от ненужна ДНК. Установено е, че този район играе роля в опосредстването на експресията на гена FAAH.

Камерън има разновидности както в региона FAAH-OUT, по този начин и в самия ген FAAH. Нейната версия на гена се среща при дребна част от популацията, само че въпреки всичко е много публикувана. Нейната FAAH-OUT разновидност пък е доста по-рядко срещана и такава композиция не е била следена до момента. От друга страна, като се има поради какъв брой време е лишило идентифицирането на положението й, сигурно е допустимо да има и други хора с него, които обаче не знаят.

„ Генът FAAH-OUT е единствено едно малко кътче от голям континент, който това проучване стартира да картографира “, споделя доктор Андрей Окороков от Университетския лицей в Лондон в изказване. „ Освен молекулярната основа на неналичието на болежка, тези проучвания идентифицираха и молекулярни пътища, засягащи заздравяването на рани и настроението, като всички те се въздействат от разновидността FAAH-OUT. “

Значението на ограничението експресията на FAAH за облекчение на болката е прието от известно време и създателите означават, че през последните две десетилетия са създадени доста медикаменти, които го инхибират. Страничните резултати обаче са попречили на провеждането на каквито и да било клинични проби. Сега FAAH-OUT може да обезпечи метод да се избегне това.

Подобно на Камерън, мишките, при които липсва FAAH, са безстрашни, ваксинирани против болежка и се лекуват бързо. Във филм на Марвел учените биха употребявали тези познания, добити от Камерън, с цел да основат генетично екип от супервойници, които не изпитват нито боязън, нито болежка и се възвръщат от рани за минути. Реалната просвета обаче не работи по този метод, само че създателите се надяват, че резултатите им ще доведат до медикаменти, които могат да ускорят регенерацията или да подтиснат болката или страха, когато е належащо.