В голямата си част, около 70-80%, редките заболявания са генетични.

В огромната си част, към 70-80%, редките болести са генетични. За да се има диагноза и  път за лекуване, тя финално би трябвало да се сложи от генетик. У нас обаче генетичната диагностика се заплаща единствено за деца до 18-годишна възраст, а останалите пациенти би трябвало да заплащат.  Това сподели в ефира на „ Добро утро, Европа “ Петя Стратиева от Сдружение Редки заболявания.

Тя изясни, че в някои случаи има пациенти, които биват включени в клинични изследвания, само че у нас такива изследвания не се вършат.
Ние сме страна, в която пациентите нямат достъп до клинични изследвания за редки заболявания. Така че в случай че няма такива изследвания, следва акредитирана лаборатория да удостовери диагнозата, с цел да може пациентът да бъде включен. В моя случай, с моето заболяване, диагностицирането лиши 30 години.
доктор Петя Стратиева

Лидия Витанова от сдружението описа, че дружно със сина си, който е умрял, са минали през една извънредно сложна и комплицирана диагностика, довела и до закъсняло лекуване.

Заболяването беше необичаен тип рак на костите, сарком. Той протича безсимптомно, имаше закъснение по време на диагностиката, а съдбовното беше забавянето на лекуването, описа още тя.

Целия диалог вижте във видеото.