Още три редки болести влизат в неонаталния скриниг
Увеличаване на броя на генетичните болести, за които да се прави неонатален скрининг, планува план на изменение на Наредба 7 за даване на акушерска помощ на здравно неосигурени дами и за осъществяване на проучвания отвън обсега на наложителното здравно обезпечаване на деца и бременни дами.
Работна група с присъединяване на представители на медицински експерти – педиатри, генетици, както и представители на Министерство на здравеопазването, е направила оценка на целесъобразността и опциите за включване в обсега на провежданите у нас всеобщи неонатални скринингови стратегии на нови болести, с което деца с повече болести да имат опция за навременна диагностика и лекуване. В момента всеобщ скрининг на новородени деца се прави за три редки болести – фенилкетонурия, присъщ хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Работната група е предложила стартирането на всеобщ неонатален скрининг за още три болести – тежки комбинирани имунни дефицити (ТКИД), спинална мускулна недоразвитост (СМА) и муковисцидоза.
За осъществяване на всеобщ неонатален скрининг и при трите болести има опция да се употребява биологична проба от изсушена капка капилярна кръв върху филтърна бланка. Вземането на тестът се прави в родилните и неонатологичните структури на лечебните заведения, в които са родени децата.
Предлага се наредбата да влезе в действие от 1 юли 2024 година, а самите проучвания да стартират да се вършат от началото на 2025 година За задачата през втората половина на тази година би трябвало да бъдат извършени спомагателни публични поръчки от страна на Министерство на здравеопазването за закупуване на реактиви и консумативи за лабораториите, които ще правят проучванията – в Специализирана болница за интензивно лекуване по акушерство и гинекология „ Майчин дом “ ЕАД (за СМА и ТКИД) и в Специализирана болнична за интензивно лекуване по детски заболявания „ Проф. доктор Иван Митев “ ЕАД (за муковисцидоза). Тъй като обаче осъществяването на скрининговите проучвания в две лаборатории, ситуирани в разнообразни лечебни заведения, води до усложнения в логистиката и закъснение в обработката на пробите, обвързвана с превоз сред двете лечебни заведения, повтаряне на действия по регистрацията на пробите и други, се предлага сливане на дейностите по провеждането на проучванията в обединен народен център за неонатален скрининг. Центърът би трябвало да бъде основан от болница „ Майчин дом “ и Детската болница, а срокът, в който би трябвало да проработи е 1 януари 2026 година
Проекта на наредбата може да видите а претекстовете към него -
Работна група с присъединяване на представители на медицински експерти – педиатри, генетици, както и представители на Министерство на здравеопазването, е направила оценка на целесъобразността и опциите за включване в обсега на провежданите у нас всеобщи неонатални скринингови стратегии на нови болести, с което деца с повече болести да имат опция за навременна диагностика и лекуване. В момента всеобщ скрининг на новородени деца се прави за три редки болести – фенилкетонурия, присъщ хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Работната група е предложила стартирането на всеобщ неонатален скрининг за още три болести – тежки комбинирани имунни дефицити (ТКИД), спинална мускулна недоразвитост (СМА) и муковисцидоза.
За осъществяване на всеобщ неонатален скрининг и при трите болести има опция да се употребява биологична проба от изсушена капка капилярна кръв върху филтърна бланка. Вземането на тестът се прави в родилните и неонатологичните структури на лечебните заведения, в които са родени децата.
Предлага се наредбата да влезе в действие от 1 юли 2024 година, а самите проучвания да стартират да се вършат от началото на 2025 година За задачата през втората половина на тази година би трябвало да бъдат извършени спомагателни публични поръчки от страна на Министерство на здравеопазването за закупуване на реактиви и консумативи за лабораториите, които ще правят проучванията – в Специализирана болница за интензивно лекуване по акушерство и гинекология „ Майчин дом “ ЕАД (за СМА и ТКИД) и в Специализирана болнична за интензивно лекуване по детски заболявания „ Проф. доктор Иван Митев “ ЕАД (за муковисцидоза). Тъй като обаче осъществяването на скрининговите проучвания в две лаборатории, ситуирани в разнообразни лечебни заведения, води до усложнения в логистиката и закъснение в обработката на пробите, обвързвана с превоз сред двете лечебни заведения, повтаряне на действия по регистрацията на пробите и други, се предлага сливане на дейностите по провеждането на проучванията в обединен народен център за неонатален скрининг. Центърът би трябвало да бъде основан от болница „ Майчин дом “ и Детската болница, а срокът, в който би трябвало да проработи е 1 януари 2026 година
Проекта на наредбата може да видите а претекстовете към него -
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ