Безплатен генетичен скрининг за две редки заболявания при децата ще

Безплатен генетичен скрининг за две редки болести при децата ще се организира от 29 май до 4 юни в това число, сред 09.00 и 10.00 часа в лабораторията на ДКЦ 1.

Скринингът за двете редки, инвалидизиращи невромускулни болести – мускулна дистрофия на Дюшен и ароматна L-аминодекарбоксилазна непълнота, е във връзка Международния ден на детето – 1-ви юни.

Организатори на превантивната здравна акция са Бургаската педиатрична асоциация, Община Бургас и ДКЦ 1.

Характерно за болесттите е, че признаците им се припокриват с тези на други познати болести като някои форми на епилепсия, Детска Церебрална Парализа, закъснение или промени в нервно-моторното развиване на децата. Поставянето на вярната диагноза е изискване за обезпечаване на навреме лекуване.

Желаещите могат да се запишат по телефон на регистратура на ДКЦ 1: 056 810 571, всеки работен ден. В ДКЦ 1 работи и детски невролог – доктор Калина Ишкиева.

Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните признаци:

• По-късно прохождане

• По-късно проговаряне

• Изоставане в моторното развиване – непостигане или забавено реализиране на главните стадии от двигателното развиване

• Мускулна уязвимост

• Загуба на моторните умения

• Трудност при нанагорнище на стълби

• Трудност при тичане и катерене

• Често рухване или мудност

• Клатушкаща се походка

• Ходене на пръсти

• Болки в мускулите

• Намалена устойчивост

• Поведенчески промени; несъразмерен рев и нервност

• Понижен мускулен тонус

• Скованост на мускулите

• Неволеви мускулни съкращения / потрепвания

• Неволеви очни придвижвания

• Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лекуване

• Диагноза " Детска церебрална парализа “, повтаряща се в фамилията

• Прекомерно изпотяване, температурна неустойчивост

• Обучителни компликации

• Изоставане на речта и развиването

• Ненаддаване на телесно тегло

• Поведение, наподобяващо аутизъм, в комбиниране с други признаци

• Нарушения на съня

• Епизоди на хипогликемия

• Неуточнена продължителна неинфекциозна диария

• Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, мъчно повлияващ се от лекуване и в композиция с други от горе-изброените признаци.

Осигурени са безвъзмездни генетични проби за деца, притежаващи най-малко 2-3 от изброените признаци. За осъществяването им се употребява суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще дойде до 2-3 седмици при изследващия доктор.

В случай на безспорна неспособност да се включите в инструкции интервал, само че въпреки всичко има съществуване на такива признаци, ще има опция за в допълнение проучване на по-късен стадий след спогодба с детски невролог в ДКЦ 1.