Изключително рядка мутация вкарва жена в затвора за убийство
Преди двадесет години Катлийн Фолбиг попада в пандиза, откакто е приета за отговорна за убийството на четирите си деца. Преди няколко дни тя получи цялостно опрощение и излезе на независимост.
Сега се счита, че разновидност в гена CALM, която визира един на 35 милиона души, е предизвикала гибелта на двете ѝ дъщери посредством необичаен синдром, наименуван калмодулинопатия.
Известно е, че единствено 135 души по света имат тази разновидност, тъй че фамилията на Фолбиг евентуално е единственият случай в Австралия. За гибелта на двамата ѝ синове може да е виновна друга разновидност.
През 2003 година правосъдно жури стига до заключението, че Фолбиг е задушавала до гибел всяко от децата си в продължение на 10 години: Кейлъб на 19-дневна възраст, Патрик на 8 месеца, Сара на 10 месеца и Лора на 18 месеца.
Фолбиг е приета за отговорна по три обвинявания в ликвидиране и едно в непредумишлено ликвидиране. Тя става известна като " най-лошата жена сериен палач " в Австралия.
Фолбиг постоянно е твърдяла, че е почтена . Няма доказателства за задушаване или пострадвания на децата. Процесът се концентрира върху косвени доказателства, а точно дневника на Фолбиг, в който тя написа, че " виновността за всички тях ме преследва " и разказва в детайли битката си с майчинството.
По това време човешкият геном преди малко е бил секвениран за първи път на стойност 300 милиона щатски $, тъй че не е било допустимо да се изследва ДНК на децата за разновидности, които биха могли да обяснят неочакваната им гибел.
До 2015 година обаче цената на секвенирането на човешкия геном е спаднала до 1500 щатски $. Освен това са направени някои проучвания на разновидности на гена CALM, които биха могли да оказват помощ да се изясни какво се е случило с децата на Фолбиг.
Трите гена CALM - CALM1, CALM2 и CALM3 - кодират еднакъв протеин - калмодулин, който е от значително значение за живота.
Хората се нуждаят от работата на трите CALM гена, с цел да може организмът да създава задоволително количество от този протеин, с цел да управлява придвижването на калция в клетките.
Протеинът калмодулин оказва помощ да се управлява ритмичното стесняване на сърцето посредством отваряне и затваряне на калциевите канали в клетките на сърдечния мускул.
През 2012 година учените откриват, че разновидност на една аминокиселина в гена CALM1 предизвиква неточен сърдечен темп и сърдечна гибел в огромно шведско семейство.
Проучване през 2013 година открива, че две бебета са претърпели многократни сърдечни прекъсвания заради разновидност в гените CALM1 или CALM2. Друг тип разновидност в CALM2 е предизвикала сърдечен арест при две деца в изследване от 2016 година
В група от 74 деца с разновидност в гена CALM 27% от тях са умряли от сърдечно заболяване на междинна възраст 6 години, демонстрира изследване от 2019 година
По това време обжалването на Фолбиг е отхвърлено, само че присъдата ѝ е леко понижена.
По време на следствието на нейния случай през 2019 година специалисти по генетика показват данни за разновидностите на CALM и ги свързват с неочакваната детска смъртност.
Но макар че в генома на две от децата от женски пол са открити CALM разновидности, липсват данни, които да демонстрират, че точно тези разновидности са смъртоносни, и Фолбиг е върната в пандиза.
Изследване, оповестено през 2020 година, откри, че Лора и Сара имат две нови CALM2 разновидности, които структурно трансформират техните калмодулинови протеини. В лабораторни опити откривателите демонстрират, че тези мутирали протеини не могат да се свързват с или да контролират два основни калциеви йонни канала.
Двете девойки Фолбиг са имали дихателни проблеми преди гибелта си, които могат да предшестват неочакваната сърдечна гибел при децата. Двете момчета, Кейлъб и Патрик, не са имали CALM разновидности, открива изследването. Те обаче са имали по едно копие на мутирал ген BSN.
Около половината от мишките с тази разновидност умират преди да навършат шест месеца и всички имат повтарящи се припадъци. Тази разновидност може да изясни слепотата и епилептичните припадъци на Патрик и да е причина за ранната му гибел.
Всички тези доказателства довеждат до подаване на молба за опрощение на Фолбиг. Тази петиция е подписана от 90 учени и е изпратена на губернатора на Нов Южен Уелс през 2021 година
В петицията се споделя, че присъдата на Фолбиг се " основава на изказванието, че вероятността четири деца от едно семейство да умрат от естествена гибел е толкоз дребна, че е на практика невъзможна. Това е неправилна логичност. "
Миналата година стартира второ следствие и Фолбиг най-сетне беше опрощение на 5 юни 2023 година Фолбиг няма да изтърпи идващите 10 години от 30-годишната си присъда.
Ако присъдата ѝ бъде анулирана в Апелативния углавен съд, което може да отнеме до една година, тя може да съди държавното управление за милиони компенсации.
" Днешният ден е победа за науката и изключително за истината ", съобщи Фолбиг при излизането си от пандиза.
" И през последните 20 години, откогато съм в пандиза, постоянно съм мислила и ще мисля за децата си, оплаквам за тях, липсват ми и ги обичам извънредно. "
Сега се счита, че разновидност в гена CALM, която визира един на 35 милиона души, е предизвикала гибелта на двете ѝ дъщери посредством необичаен синдром, наименуван калмодулинопатия.
Известно е, че единствено 135 души по света имат тази разновидност, тъй че фамилията на Фолбиг евентуално е единственият случай в Австралия. За гибелта на двамата ѝ синове може да е виновна друга разновидност.
През 2003 година правосъдно жури стига до заключението, че Фолбиг е задушавала до гибел всяко от децата си в продължение на 10 години: Кейлъб на 19-дневна възраст, Патрик на 8 месеца, Сара на 10 месеца и Лора на 18 месеца.
Фолбиг е приета за отговорна по три обвинявания в ликвидиране и едно в непредумишлено ликвидиране. Тя става известна като " най-лошата жена сериен палач " в Австралия.
Фолбиг постоянно е твърдяла, че е почтена . Няма доказателства за задушаване или пострадвания на децата. Процесът се концентрира върху косвени доказателства, а точно дневника на Фолбиг, в който тя написа, че " виновността за всички тях ме преследва " и разказва в детайли битката си с майчинството.
По това време човешкият геном преди малко е бил секвениран за първи път на стойност 300 милиона щатски $, тъй че не е било допустимо да се изследва ДНК на децата за разновидности, които биха могли да обяснят неочакваната им гибел.
До 2015 година обаче цената на секвенирането на човешкия геном е спаднала до 1500 щатски $. Освен това са направени някои проучвания на разновидности на гена CALM, които биха могли да оказват помощ да се изясни какво се е случило с децата на Фолбиг.
Трите гена CALM - CALM1, CALM2 и CALM3 - кодират еднакъв протеин - калмодулин, който е от значително значение за живота.
Хората се нуждаят от работата на трите CALM гена, с цел да може организмът да създава задоволително количество от този протеин, с цел да управлява придвижването на калция в клетките.
Протеинът калмодулин оказва помощ да се управлява ритмичното стесняване на сърцето посредством отваряне и затваряне на калциевите канали в клетките на сърдечния мускул.
През 2012 година учените откриват, че разновидност на една аминокиселина в гена CALM1 предизвиква неточен сърдечен темп и сърдечна гибел в огромно шведско семейство.
Проучване през 2013 година открива, че две бебета са претърпели многократни сърдечни прекъсвания заради разновидност в гените CALM1 или CALM2. Друг тип разновидност в CALM2 е предизвикала сърдечен арест при две деца в изследване от 2016 година
В група от 74 деца с разновидност в гена CALM 27% от тях са умряли от сърдечно заболяване на междинна възраст 6 години, демонстрира изследване от 2019 година
По това време обжалването на Фолбиг е отхвърлено, само че присъдата ѝ е леко понижена.
По време на следствието на нейния случай през 2019 година специалисти по генетика показват данни за разновидностите на CALM и ги свързват с неочакваната детска смъртност.
Но макар че в генома на две от децата от женски пол са открити CALM разновидности, липсват данни, които да демонстрират, че точно тези разновидности са смъртоносни, и Фолбиг е върната в пандиза.
Изследване, оповестено през 2020 година, откри, че Лора и Сара имат две нови CALM2 разновидности, които структурно трансформират техните калмодулинови протеини. В лабораторни опити откривателите демонстрират, че тези мутирали протеини не могат да се свързват с или да контролират два основни калциеви йонни канала.
Двете девойки Фолбиг са имали дихателни проблеми преди гибелта си, които могат да предшестват неочакваната сърдечна гибел при децата. Двете момчета, Кейлъб и Патрик, не са имали CALM разновидности, открива изследването. Те обаче са имали по едно копие на мутирал ген BSN.
Около половината от мишките с тази разновидност умират преди да навършат шест месеца и всички имат повтарящи се припадъци. Тази разновидност може да изясни слепотата и епилептичните припадъци на Патрик и да е причина за ранната му гибел.
Всички тези доказателства довеждат до подаване на молба за опрощение на Фолбиг. Тази петиция е подписана от 90 учени и е изпратена на губернатора на Нов Южен Уелс през 2021 година
В петицията се споделя, че присъдата на Фолбиг се " основава на изказванието, че вероятността четири деца от едно семейство да умрат от естествена гибел е толкоз дребна, че е на практика невъзможна. Това е неправилна логичност. "
Миналата година стартира второ следствие и Фолбиг най-сетне беше опрощение на 5 юни 2023 година Фолбиг няма да изтърпи идващите 10 години от 30-годишната си присъда.
Ако присъдата ѝ бъде анулирана в Апелативния углавен съд, което може да отнеме до една година, тя може да съди държавното управление за милиони компенсации.
" Днешният ден е победа за науката и изключително за истината ", съобщи Фолбиг при излизането си от пандиза.
" И през последните 20 години, откогато съм в пандиза, постоянно съм мислила и ще мисля за децата си, оплаквам за тях, липсват ми и ги обичам извънредно. "
Източник: vesti.bg
КОМЕНТАРИ