От първо лице пред Труд news: Данаил Димов за рядката диагноза Наследствен ангиоедем
Наследственият ангиоедем е едно от 6000 редки болести. Точно пред това тестване се изправя един татко преди 11 години, когато схваща, че 2-годишният му наследник тогава е с тази диагноза.
На 16 май означаваме Международния ден на наследствения ангиоедем и задачата, още преди тази дата, е да има задоволително осведоменост за този тип заболяване.
Данаил Димов, който е татко на диагностицирания с това рядко заболяване Александър, и също по този начин ръководител на Асоциацията на наследствения ангиоедем в България, показа пред „ Труд news ” за сложния път на определяне на заболяването, за лекуването ѝ, както и за създаването на нови лекарства, които ще бъдат факт в близко бъдеще.
Г-н Димов, вашият наследник е диагностициран с унаследен ангиоедем. Какво съставлява това рядко заболяване?
То е обвързвано с един повреден ген в организма, в резултат на което не се създава протеинът C1. Липсата на този протеин прави пропускливи съдовете и може да се получи, когато падне имунитетът, в резултат на някакво заболяване или пък от удар или контузия. Възможно е да се получи и от прекалено неспокойствие, отключено даже от позитивни страсти. Съдовете стават пропускливи и изпускат течност, като се получава оток на меките тъкани, който не е толкоз мъчителен, основава повече дискомфорт. Има обаче места, като на ларинкса, където може да се получи и това да е животозастрашаващо положение. Има редица смъртни случаи, които са вследствие на оток на ларинкса.
Наследственият ангиоедем е няколко вида. При единия - C1 протеинът и количеството му в организма, а и качествения му индикатор са ниски, под нормите. Има различен вид, където количеството на протеина е в нормите, само че той няма качествени индикатори, не е деен. При третия вид е малко по-сложно, само че за наслада тези случаи не са толкоз доста. Там болестта се открива единствено с генетични проучвания, т.е. протеинът е в правила и количествено, и качествено, само че генът е повреден на друго място и резултатът е същият. Науката е открила гена, който е повреден и се знае, какво би трябвало да се ревизира. Лесно се потвърждава. Затова човек би трябвало да е диагностициран и да му е предписано лекуване, тъй като има много препарати. Това е едно от редките болести, които може би е с най-вече създадени лекарства за лекуване, в това число за профилактика.
Във вашето семейство имаше ли някой, който да е диагностициран с такова заболяване?
По принцип наследственият ангиоедем се предава по директна линия, само че в международен мащаб зачестяват извънредно доста случаите, когато е за първи път в фамилията, както и в нашия случай. Нямаме различен с това заболяване.
Заболяването е подло, защото в началото може да се обърка с отичане или обрив. Кои са по-специфичните признаци, за които би трябвало да се следи?
То е много подло, тъй като няма някаква причинност в рецесиите и офанзивите, които се получават в отоците. Те се предизвикат от намаляване на имунитета, от контузия, от удар, който може да бъде и доста лек и да провокира оток. Може да е и тип страст, та не може и да се зарадвате като хората. Също по този начин не може да се планува на кое място от тялото ще удари отокът. Това може да е на ръка, на крайник. Възможно е да има и коремни болки, когато отокът е в коремната област, това е извънредно мъчително и лекарските екипи, които нямат информация, го бъркат с „ изострен стомах “ и се вършат ненужни интервенции на пациентите. Може да засегне и лицето и всички меки тъкани.
Като рядко заболяване, във вашия случай в фамилията, какъв брой време лиши да го диагностицират експерти?
Моят наследник беше диагностициран, когато бе на 2 години и имахме шанс да попаднем в Педиатрията в София, когато в Ревматологията доцент Телчарова, която към този момент се пенсионира, направи всичко допустимо. Тя видя, че отоците не се повлияват от кортикостероидите, както и че детето тича по коридора с отоци и означи, че това не е ревматологично заболяване. Всичко стартира по метода на изключването. Тя, без да е експерт по това заболяване, ни насочи към него. Правят се кръвни проучвания, с цел да се види равнището на протеина C1. Резултатите стават подготвени до час. Впоследствие попаднахме на проф. Мария Стаевска, която е експертът с най-богат опит по отношение на това заболяване. Тя сложи диагнозата и предписа лекуване.
Вече с сложена диагноза по какъв начин овладявате болестта?
Предписва се медикамент. На пазара има няколко типа. Едни от тях вкарват в организма изчезналия протеин (C1), други са вид молекули, които „ блокират “ процеса на друго равнище. Като цяло, за остри рецесии, е целесъобразно да има заместващ протеин, а за профилактика може да се употребяват и други медикаменти. Вече започнаха да излизат и орални форми (хапчета), които се употребяват и за профилактика. Очаква се такива и за остри рецесии. Като цяло протеинът се вкарва под формата на венозна инжекция, а този, който е за профилактика – има и подкожна такава. При рецесии се вкарва при първите признаци, колкото по-рано се сложи лекарството, толкоз по-бързо реагира организмът и стопира да се усилва отокът.
При профилактиката лекарството се слага н друга периодичност. Моят наследник е на медикамент, който му дава C1 протеина и го слага два пъти седмично. Има други медикаменти, които пък се слагат един път или два пъти месечно подкожно. Сега се създават най-новите лекарства - молекула, която да се инжектира един път на 6 месеца. Очаквам да е на пазара в околните години.
Важно е да кажем, че медикаментите за наследствения ангиоедем се възстановяват от Касата.
Да, медикаментите се възстановяват от НЗОК. България е на международно равнище, има обезпечено лекуване за пациентите. Проблем стартира да се появява в последните години по отношение на това, че новите лечения доста мъчно навлизат у нас, изключително тези, които се възстановяват от Касата.
Може ли да се приказва за цялостно изцеление на заболяването?
За момента няма терапия, която да излекува дефинитивно болестта. Това са поддържащи лечения. Разработват се и нови. COVID-19 за известно време спря тези разработки, само че сега този развой е възобновен. Разработват се генни лечения, като задачата е да трансформират повредения ген, да го излекуват и организмът да стартира да създава този протеин, който сега не го създава (C1).
Неотдавна бяхте споделил, че когато тръгнете да пътувате в чужбина авансово обмисляте и се подготвяте за всичко. Какво включва това?
Такова заболяване трансформира живота на цялото семейство, изключително, когато визира дете. Планирането е обвързвано с това дали има болнично заведение там, където отиваме и да знаем къде се намира то. Много постоянно откривам авансово връзка с даденото болнично заведение, споделям какъв ни е казусът, в случай че се наложи, да знаят хората и да са готови. В интерес на истината това ни е пособие доста. Случвало ни се е даже на другия завършек на света. В Тайланд се бях свързал авансово с хората, които не знаеха нищо за това заболяване, само че им бях написал, че може да се наложи и те бяха прочели. Там тези медикаменти, които ние слагаме за заболяването, даже не бяха регистрирани и те не ги познаваха, само че лекарката си беше направила труда да изкара информация от интернет. В момента това е доста елементарно.
На 16 май е Международният ден на наследствения ангиоедем. Как означаваме този ден и какви акции се водят в България?
Обикновено всичките ни акции са ориентирани към повишение на информираността за това заболяване. През годините сме правили филми, видеа и сме събирали лекари-специалисти. Тази година, в дните към този ден (през май), ще има " отворени порти " в столичен медицински център. Всеки, който има подозрение, в границите на тези няколко дни, може да пристигна и да получи консултация. Ще обявим точните дати на страницата на Асоциацията на наследствения ангиоедем (НАЕ).
На 16 май означаваме Международния ден на наследствения ангиоедем и задачата, още преди тази дата, е да има задоволително осведоменост за този тип заболяване.
Данаил Димов, който е татко на диагностицирания с това рядко заболяване Александър, и също по този начин ръководител на Асоциацията на наследствения ангиоедем в България, показа пред „ Труд news ” за сложния път на определяне на заболяването, за лекуването ѝ, както и за създаването на нови лекарства, които ще бъдат факт в близко бъдеще.
Г-н Димов, вашият наследник е диагностициран с унаследен ангиоедем. Какво съставлява това рядко заболяване?
То е обвързвано с един повреден ген в организма, в резултат на което не се създава протеинът C1. Липсата на този протеин прави пропускливи съдовете и може да се получи, когато падне имунитетът, в резултат на някакво заболяване или пък от удар или контузия. Възможно е да се получи и от прекалено неспокойствие, отключено даже от позитивни страсти. Съдовете стават пропускливи и изпускат течност, като се получава оток на меките тъкани, който не е толкоз мъчителен, основава повече дискомфорт. Има обаче места, като на ларинкса, където може да се получи и това да е животозастрашаващо положение. Има редица смъртни случаи, които са вследствие на оток на ларинкса.
Наследственият ангиоедем е няколко вида. При единия - C1 протеинът и количеството му в организма, а и качествения му индикатор са ниски, под нормите. Има различен вид, където количеството на протеина е в нормите, само че той няма качествени индикатори, не е деен. При третия вид е малко по-сложно, само че за наслада тези случаи не са толкоз доста. Там болестта се открива единствено с генетични проучвания, т.е. протеинът е в правила и количествено, и качествено, само че генът е повреден на друго място и резултатът е същият. Науката е открила гена, който е повреден и се знае, какво би трябвало да се ревизира. Лесно се потвърждава. Затова човек би трябвало да е диагностициран и да му е предписано лекуване, тъй като има много препарати. Това е едно от редките болести, които може би е с най-вече създадени лекарства за лекуване, в това число за профилактика.
Във вашето семейство имаше ли някой, който да е диагностициран с такова заболяване?
По принцип наследственият ангиоедем се предава по директна линия, само че в международен мащаб зачестяват извънредно доста случаите, когато е за първи път в фамилията, както и в нашия случай. Нямаме различен с това заболяване.
Заболяването е подло, защото в началото може да се обърка с отичане или обрив. Кои са по-специфичните признаци, за които би трябвало да се следи?
То е много подло, тъй като няма някаква причинност в рецесиите и офанзивите, които се получават в отоците. Те се предизвикат от намаляване на имунитета, от контузия, от удар, който може да бъде и доста лек и да провокира оток. Може да е и тип страст, та не може и да се зарадвате като хората. Също по този начин не може да се планува на кое място от тялото ще удари отокът. Това може да е на ръка, на крайник. Възможно е да има и коремни болки, когато отокът е в коремната област, това е извънредно мъчително и лекарските екипи, които нямат информация, го бъркат с „ изострен стомах “ и се вършат ненужни интервенции на пациентите. Може да засегне и лицето и всички меки тъкани.
Като рядко заболяване, във вашия случай в фамилията, какъв брой време лиши да го диагностицират експерти?
Моят наследник беше диагностициран, когато бе на 2 години и имахме шанс да попаднем в Педиатрията в София, когато в Ревматологията доцент Телчарова, която към този момент се пенсионира, направи всичко допустимо. Тя видя, че отоците не се повлияват от кортикостероидите, както и че детето тича по коридора с отоци и означи, че това не е ревматологично заболяване. Всичко стартира по метода на изключването. Тя, без да е експерт по това заболяване, ни насочи към него. Правят се кръвни проучвания, с цел да се види равнището на протеина C1. Резултатите стават подготвени до час. Впоследствие попаднахме на проф. Мария Стаевска, която е експертът с най-богат опит по отношение на това заболяване. Тя сложи диагнозата и предписа лекуване.
Вече с сложена диагноза по какъв начин овладявате болестта?
Предписва се медикамент. На пазара има няколко типа. Едни от тях вкарват в организма изчезналия протеин (C1), други са вид молекули, които „ блокират “ процеса на друго равнище. Като цяло, за остри рецесии, е целесъобразно да има заместващ протеин, а за профилактика може да се употребяват и други медикаменти. Вече започнаха да излизат и орални форми (хапчета), които се употребяват и за профилактика. Очаква се такива и за остри рецесии. Като цяло протеинът се вкарва под формата на венозна инжекция, а този, който е за профилактика – има и подкожна такава. При рецесии се вкарва при първите признаци, колкото по-рано се сложи лекарството, толкоз по-бързо реагира организмът и стопира да се усилва отокът.
При профилактиката лекарството се слага н друга периодичност. Моят наследник е на медикамент, който му дава C1 протеина и го слага два пъти седмично. Има други медикаменти, които пък се слагат един път или два пъти месечно подкожно. Сега се създават най-новите лекарства - молекула, която да се инжектира един път на 6 месеца. Очаквам да е на пазара в околните години.
Важно е да кажем, че медикаментите за наследствения ангиоедем се възстановяват от Касата.
Да, медикаментите се възстановяват от НЗОК. България е на международно равнище, има обезпечено лекуване за пациентите. Проблем стартира да се появява в последните години по отношение на това, че новите лечения доста мъчно навлизат у нас, изключително тези, които се възстановяват от Касата.
Може ли да се приказва за цялостно изцеление на заболяването?
За момента няма терапия, която да излекува дефинитивно болестта. Това са поддържащи лечения. Разработват се и нови. COVID-19 за известно време спря тези разработки, само че сега този развой е възобновен. Разработват се генни лечения, като задачата е да трансформират повредения ген, да го излекуват и организмът да стартира да създава този протеин, който сега не го създава (C1).
Неотдавна бяхте споделил, че когато тръгнете да пътувате в чужбина авансово обмисляте и се подготвяте за всичко. Какво включва това?
Такова заболяване трансформира живота на цялото семейство, изключително, когато визира дете. Планирането е обвързвано с това дали има болнично заведение там, където отиваме и да знаем къде се намира то. Много постоянно откривам авансово връзка с даденото болнично заведение, споделям какъв ни е казусът, в случай че се наложи, да знаят хората и да са готови. В интерес на истината това ни е пособие доста. Случвало ни се е даже на другия завършек на света. В Тайланд се бях свързал авансово с хората, които не знаеха нищо за това заболяване, само че им бях написал, че може да се наложи и те бяха прочели. Там тези медикаменти, които ние слагаме за заболяването, даже не бяха регистрирани и те не ги познаваха, само че лекарката си беше направила труда да изкара информация от интернет. В момента това е доста елементарно.
На 16 май е Международният ден на наследствения ангиоедем. Как означаваме този ден и какви акции се водят в България?
Обикновено всичките ни акции са ориентирани към повишение на информираността за това заболяване. През годините сме правили филми, видеа и сме събирали лекари-специалисти. Тази година, в дните към този ден (през май), ще има " отворени порти " в столичен медицински център. Всеки, който има подозрение, в границите на тези няколко дни, може да пристигна и да получи консултация. Ще обявим точните дати на страницата на Асоциацията на наследствения ангиоедем (НАЕ).
Източник: trud.bg
КОМЕНТАРИ