Screen4Care: Генетичен скрининг на новородени и изкуствен интелект за подобряване диагностиката на редки заболявания
На 1 октомври в италианския град Ферара интернационален публично-частен консорциум от 35 сътрудници, измежду които и представители на България, разгласи началото на нов огромен европейски план " Screen4Care ". Научноизследователският план има за цел доста да редуцира времето, належащо за диагностициране на редки болести, като употребява характерен генетичен скрининг за новородени и усъвършенствани способи за разбор като да вземем за пример машинно образование. 
Проектът ще продължи пет години, като за осъществяването му в този интервал е избран общ бюджет от 25 милиона евро, възложен от Инициативата за новаторски медикаменти (IMI 2 JU) - взаимно дружество на Европейския съюз (EU) и Европейската федерация на фармацевтичните промишлености и асоциации (EFPIA).
Познати са повече от 7000 редки болести, които засягат един или по-малко от един човек на 2000 души. Тези положения, по сегашни данни засягащи общо сред 27 и 36 милиона души в Европейски Съюз и един на 17 души през целия им живот, постоянно са тежки, многосистемни хронични болести и излагат пациентите на риск от трайно увреждане на органите и недъгавост. А болните нормално са изправени пред сложен път към вярната диагноза, преминавайки приблизително осем години през безчет съвещания с доктор и неефективни лекувания, неотговарящи на действителното заболяване. Дългият диагностичен път натоварва тежко пациентите, техните фамилии и обществото. Бавният развой на диагностика също по този начин попречва бързата интервенция, като уместно лекуване или присъединяване в клинични изпитвания - овластяване на пациентите, осъществено посредством тактики като смяна и възстановяване на метода на живот, фамилно обмисляне, генетично консултиране, справяне с психосоциалните и/или финансовите последствия от положението.
" Screen4Care " ще употребява многопластова тактика, с цел да редуцира времето за диагностициране и лекуване на пациенти с редки болести:
Генетичен скрининг на новородени: Проектът ще подтиква скрининга на новородени (използвайки генетични проби и обвързваните с тях модерни геномни технологии), които се чака да бъдат ефикасен инструмент за ранно диагностициране, като се има поради, че почти 72% от редките болести имат генетичен генезис и 70% от пациентите с редки болести са деца. Инструменти, основани на изкуствен интелект: Проектът ще проектира и създаде нови логаритми посредством изкуствен интелект за идентифициране на пациенти в ранен етап на болестта посредством електронни здравни досиета, както и ще сътвори вместилище за AI-базирани " средства за инспекция на признаците " (symptom checkers), с цел да помогне на пациентите, които са в средата на диагностичния път, като и двата метода би трябвало да поддържат диагноза въз основа на признаците или да плануват проявата им по-късно в живота.
" Screen4Care " има капацитета да помогне на пациентите да се възползват от точно диагностициране, което води до по-добри грижи, основателни хоспитализации и по-добро изцяло качество на живот. Проектът може и да подкрепи укрепването на здравните системи посредством нови диагностични принадлежности и ресурсно ефикасна софтуерна инфраструктура ", споделя научният координатор на плана Алесандра Ферлини, доцент от Катедрата по медицински науки и началник на звеното по здравна генетика в университета във Ферара. " От изключително значение за плана е дейното присъединяване на заинтригуваните страни, които да оказват помощ за оформянето на дизайна и решенията за стойностно здравно обслужване ", добавя ученият.
" Поради естеството на своето положение, пациентите с редки болести и техните фамилии постоянно страдат от закъснение на вярната диагноза, което може да докара до съществени последствия за тяхното здраве, както и способността им да възнамеряват бъдещето си ", изяснява ръководителят на плана от името на EFPIA Никола Гарние, лекар по пробна медицина, шеф по Пациентско покровителство и Глобално създаване на артикули за редки заболявания в " Пфайзер ". " Затова взехме решение да си сложим предизвикателство да разгадаем този най-належащ въпрос - ускорявайки прекосяването на пациентите по пътя към диагностицирането ", добавя той.
Изграждане на цифрова инфраструктура за поощряване на обмена сред лекари, пациенти, родственици и настойници
Освен създаването на главната система за ранна диагностика, " Screen4Care " има за цел да сътвори цифрова инфраструктура и екосистема, която да ангажира пациенти, родители на новородени и асистенти като равни лица, вземащи решения в процеса на диагностициране. Екосистемата ще обезпечи отворена новаторска платформа, която разрешава непрестанно събиране на данни и продан на информация, подпомагайки развиването на диагностицирането от последващо потомство и давайки опция на лекарите, пациентите и околните им да вземат осведомени решения на по-ранен стадий. " Screen4Care " счита, че това ще способства за минимизиране на прогресията на болестта, възстановяване на здравето на пациента и качеството му на живот, както и за усъвършенствано потребление на ресурсите за опазването на здравето.
Екипът на " Screen4Care " се състои от 21 университетски сътрудници, ръководени от Университета във Ферара, 9 индустриални сътрудници, водени от " Пфайзер ", и 4 дребни и междинни предприятия. Той сплотява специалисти в региона на генетиката, биоинформатиката, ръководството на данни и стандарти, образна диагностика за фенотипизиране, нравственос и проучване на здравните желания, аналитичното моделиране на решенията и киберсигурност. Нещо повече, консорциумът се добавя от EURORDIS, представляващ пациенти с редки болести в Европа, с цел да насърчи постоянен разговор и да обезпечи ръководеното и посоката на плана по отношение на потребностите и желанията на общността за редки заболявания.
" Screen4Care е отдаден на даването на опция на всички за посланичество " на масата " ", изясни доктор Гарние. " Фокусът на плана върху справедливостта го отличава и това е неповторима опция да се реализира значима, дългогодишна смяна за разнообразната общественост на хора с редки болести. "
Детайли за плана:
Наименование: " Screen4Care - Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies " (Screen4Care - редуциране на пътя към диагностика на редки болести посредством потребление на генетичен скрининг за новородени и цифрови технологии)
Начало: 1-ви октомври 2021
Продължителност: 5 (пет) години
Бюджет: 25 000 000 EUR
Координатор: Университетът във Ферара (University of Ferrara), Италия
Ръководител на плана: Пфайзер (Pfizer Ltd), Англия
Официален уеб страница:
В плана вземат участие организации, институции и компании от: Австрия, България, Чехия, Дания, Франция, Германия, Ирландия, Израел, Италия, Испания, Швеция, Швейцария, Нидерландия и Англия.
В амбициозния план, като участници в интернационалния консорциум, са включени две български организации - Българска асоциация за персонализирана медицина (БАПЕМЕД) и Българска асоциация за промоция на обучение и просвета.
За БАПЕМЕД
Създадена през 2014 година като организация с нестопанска цел, БАПЕМЕД е асоциация, събираща в едни учени, пациенти, медицински и здравни експерти, здравни и просветителни институции, обслужващи звена и търговски структури в опазването на здравето. Асоциацията е фокусирана върху насърчаването на по-доброто схващане и разбиране на концепциите, услугите и продуктите на персонализирана медицина в интерес на пациентите и здравната система. Визията на БАПЕМЕД е да сложи пациента в центъра на опазването на здравето (patient centricity), осигурявайки достъп до нововъведения за по-добри живот и здраве, съгласно характерностите на всеки субект. Фокусът на Асоциацията е върху създаването на интелигентни артикули, решения и услуги за възстановяване на здравния бранш и човешкото здраве. За БАПЕМЕД е от изключителна значимост и приоритет да употребява всички благоприятни условия и принадлежности в поддръжка на образованието, популяризирането и внедряването на персонализираната медицина, освен в здравната процедура, само че и за прогнозиране, предварителна защита и ранна диагностика.
Визия: Персонализирана медицина в интерес на пациентите и здравната система, тъй като " Всеки пациент е значим! "
Уебсайт:
Проектът ще продължи пет години, като за осъществяването му в този интервал е избран общ бюджет от 25 милиона евро, възложен от Инициативата за новаторски медикаменти (IMI 2 JU) - взаимно дружество на Европейския съюз (EU) и Европейската федерация на фармацевтичните промишлености и асоциации (EFPIA).
Познати са повече от 7000 редки болести, които засягат един или по-малко от един човек на 2000 души. Тези положения, по сегашни данни засягащи общо сред 27 и 36 милиона души в Европейски Съюз и един на 17 души през целия им живот, постоянно са тежки, многосистемни хронични болести и излагат пациентите на риск от трайно увреждане на органите и недъгавост. А болните нормално са изправени пред сложен път към вярната диагноза, преминавайки приблизително осем години през безчет съвещания с доктор и неефективни лекувания, неотговарящи на действителното заболяване. Дългият диагностичен път натоварва тежко пациентите, техните фамилии и обществото. Бавният развой на диагностика също по този начин попречва бързата интервенция, като уместно лекуване или присъединяване в клинични изпитвания - овластяване на пациентите, осъществено посредством тактики като смяна и възстановяване на метода на живот, фамилно обмисляне, генетично консултиране, справяне с психосоциалните и/или финансовите последствия от положението.
" Screen4Care " ще употребява многопластова тактика, с цел да редуцира времето за диагностициране и лекуване на пациенти с редки болести:
Генетичен скрининг на новородени: Проектът ще подтиква скрининга на новородени (използвайки генетични проби и обвързваните с тях модерни геномни технологии), които се чака да бъдат ефикасен инструмент за ранно диагностициране, като се има поради, че почти 72% от редките болести имат генетичен генезис и 70% от пациентите с редки болести са деца. Инструменти, основани на изкуствен интелект: Проектът ще проектира и създаде нови логаритми посредством изкуствен интелект за идентифициране на пациенти в ранен етап на болестта посредством електронни здравни досиета, както и ще сътвори вместилище за AI-базирани " средства за инспекция на признаците " (symptom checkers), с цел да помогне на пациентите, които са в средата на диагностичния път, като и двата метода би трябвало да поддържат диагноза въз основа на признаците или да плануват проявата им по-късно в живота.
" Screen4Care " има капацитета да помогне на пациентите да се възползват от точно диагностициране, което води до по-добри грижи, основателни хоспитализации и по-добро изцяло качество на живот. Проектът може и да подкрепи укрепването на здравните системи посредством нови диагностични принадлежности и ресурсно ефикасна софтуерна инфраструктура ", споделя научният координатор на плана Алесандра Ферлини, доцент от Катедрата по медицински науки и началник на звеното по здравна генетика в университета във Ферара. " От изключително значение за плана е дейното присъединяване на заинтригуваните страни, които да оказват помощ за оформянето на дизайна и решенията за стойностно здравно обслужване ", добавя ученият.
" Поради естеството на своето положение, пациентите с редки болести и техните фамилии постоянно страдат от закъснение на вярната диагноза, което може да докара до съществени последствия за тяхното здраве, както и способността им да възнамеряват бъдещето си ", изяснява ръководителят на плана от името на EFPIA Никола Гарние, лекар по пробна медицина, шеф по Пациентско покровителство и Глобално създаване на артикули за редки заболявания в " Пфайзер ". " Затова взехме решение да си сложим предизвикателство да разгадаем този най-належащ въпрос - ускорявайки прекосяването на пациентите по пътя към диагностицирането ", добавя той.
Изграждане на цифрова инфраструктура за поощряване на обмена сред лекари, пациенти, родственици и настойници
Освен създаването на главната система за ранна диагностика, " Screen4Care " има за цел да сътвори цифрова инфраструктура и екосистема, която да ангажира пациенти, родители на новородени и асистенти като равни лица, вземащи решения в процеса на диагностициране. Екосистемата ще обезпечи отворена новаторска платформа, която разрешава непрестанно събиране на данни и продан на информация, подпомагайки развиването на диагностицирането от последващо потомство и давайки опция на лекарите, пациентите и околните им да вземат осведомени решения на по-ранен стадий. " Screen4Care " счита, че това ще способства за минимизиране на прогресията на болестта, възстановяване на здравето на пациента и качеството му на живот, както и за усъвършенствано потребление на ресурсите за опазването на здравето.
Екипът на " Screen4Care " се състои от 21 университетски сътрудници, ръководени от Университета във Ферара, 9 индустриални сътрудници, водени от " Пфайзер ", и 4 дребни и междинни предприятия. Той сплотява специалисти в региона на генетиката, биоинформатиката, ръководството на данни и стандарти, образна диагностика за фенотипизиране, нравственос и проучване на здравните желания, аналитичното моделиране на решенията и киберсигурност. Нещо повече, консорциумът се добавя от EURORDIS, представляващ пациенти с редки болести в Европа, с цел да насърчи постоянен разговор и да обезпечи ръководеното и посоката на плана по отношение на потребностите и желанията на общността за редки заболявания.
" Screen4Care е отдаден на даването на опция на всички за посланичество " на масата " ", изясни доктор Гарние. " Фокусът на плана върху справедливостта го отличава и това е неповторима опция да се реализира значима, дългогодишна смяна за разнообразната общественост на хора с редки болести. "
Детайли за плана:
Наименование: " Screen4Care - Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies " (Screen4Care - редуциране на пътя към диагностика на редки болести посредством потребление на генетичен скрининг за новородени и цифрови технологии)
Начало: 1-ви октомври 2021
Продължителност: 5 (пет) години
Бюджет: 25 000 000 EUR
Координатор: Университетът във Ферара (University of Ferrara), Италия
Ръководител на плана: Пфайзер (Pfizer Ltd), Англия
Официален уеб страница:
В плана вземат участие организации, институции и компании от: Австрия, България, Чехия, Дания, Франция, Германия, Ирландия, Израел, Италия, Испания, Швеция, Швейцария, Нидерландия и Англия.
В амбициозния план, като участници в интернационалния консорциум, са включени две български организации - Българска асоциация за персонализирана медицина (БАПЕМЕД) и Българска асоциация за промоция на обучение и просвета.
За БАПЕМЕД
Създадена през 2014 година като организация с нестопанска цел, БАПЕМЕД е асоциация, събираща в едни учени, пациенти, медицински и здравни експерти, здравни и просветителни институции, обслужващи звена и търговски структури в опазването на здравето. Асоциацията е фокусирана върху насърчаването на по-доброто схващане и разбиране на концепциите, услугите и продуктите на персонализирана медицина в интерес на пациентите и здравната система. Визията на БАПЕМЕД е да сложи пациента в центъра на опазването на здравето (patient centricity), осигурявайки достъп до нововъведения за по-добри живот и здраве, съгласно характерностите на всеки субект. Фокусът на Асоциацията е върху създаването на интелигентни артикули, решения и услуги за възстановяване на здравния бранш и човешкото здраве. За БАПЕМЕД е от изключителна значимост и приоритет да употребява всички благоприятни условия и принадлежности в поддръжка на образованието, популяризирането и внедряването на персонализираната медицина, освен в здравната процедура, само че и за прогнозиране, предварителна защита и ранна диагностика.
Визия: Персонализирана медицина в интерес на пациентите и здравната система, тъй като " Всеки пациент е значим! "
Уебсайт:
Източник: dir.bg
КОМЕНТАРИ