Един ген може да обясни 30 мистериозни медицински състояния
Изследването на учените върху рядко заболяване при един пациент е разрешило медицински мистерии, засягащи най-малко 30 души.
Тези пациенти имали необятен набор от признаци, в това число забавено развиване, деформации на костите и даже ранна гибел. Въпреки това, се оказало, че всички те страдали от положения, породени от разновидност в един и същи ген, наименуван FLVCR1, съгласно ново проучване.
Този ген управлява превоза на два основни нутриента – холин и етаноламин – в клетките. И холинът, и етаноламинът играят фундаментална роля в метаболизма – химичните реакции, които обезпечават сила на тялото, изяснява ръководителят на проучването доктор Даниел Калайм, учител по педиатрична неврология и невронауки на развиването в Медицинския лицей Бейлор в Тексас.
„ Имайки това поради, и фактът, че FLVCR1 се показва в целия организъм, е разумно да се получи необятен набор от проблеми според от това какъв брой тежък е дефицитът ви в превоза на холин/етаноламин, “ споделя Калайм.
Първият пациент в новото проучване е бил лекуван в клиниката на доктор Калайм в Детската болница на Тексас. Момчето страдало от тежки невроразвитийни забавяния, имало история на епилептични пристъпи и, което е изключително поразително, изцяло изчезнала дарба да усеща болежка. Според доктор Калайм, епилептичните пристъпи и невроразвитийните забавяния са постоянно срещана композиция от признаци, само че неналичието на чувство за болежка у детето била необикновена. Преди това момчето и неговите родители са минали през генетични проби, само че никой не съумял да разпознава главната причина за неговото положение.
Затова доктор Калайм и неговият екип задълбочили разбора на тези данни, изследвайки цялата констелация от гени в генома на момчето. Те забелязали извънредно рядка разновидност и в двете копия на гена FLVCR1. Това привлякло вниманието на доктор Калайм, защото този ген към този момент бил свързван с доста разнообразни болести, засягащи мускулната съгласуваност и дегенерацията на ретината.
Тези признаци били доста разнообразни от тези, следени при неговия пациент, признава доктор Калайм. Но имало една обща линия: в някои случаи пациенти с други положения, свързани с този ген, също имали понижена сензитивност към болежка.
„ Имаше малко припокриване, “ споделя Калайм.
Генът FLVCR1 бил изучаван и при мишки. Когато той бил отстранен от ембрионите на гризачи, неналичието му водела до мъртвородени. Мишките, родени мъртви, показвали малформации на костите и мозъка, както и тежка анемия.
За да схванат какво тъкмо се случва, Калайм и екипът му се обърнали към личната си база данни с ДНК от над 12 000 души с генетични положения. Те се свързали и с други проучвателен лаборатории по света с сходни бази данни. Успели да разпознават 30 пациенти от 23 разнообразни фамилии с разновидности в гена FLVCR1. Общо били открити 22 разновидности, 20 от които в никакъв случай не били докладвани преди.
Някои от тези 30 души били мъртвородени заради съществени проблеми в развиването по време на бременността. Други оживели, само че страдали от забавено развиване, костни малформации или микроцефалия – положение, при което черепът е по-малък от естественото. (Базите данни не включвали информация за дълготрайната прогноза или здравословното положение на пациентите.)
В лабораторни опити съавторът на проучването Лонг Нам Нгуен, доцент в Медицинското учебно заведение Yong Loo Lin към Националния университет на Сингапур, изследвал функционалността на FLVCR1. Тези проучвания разкрили ролята на гена в превозването на холин и етаноламин в клетките, помагайки да се изясни по какъв начин една-единствена генетична смяна може да засегне толкоз доста системи в организма.
Калайм и неговият екип в този момент събират кръвни проби от пациенти с разновидности в гена FLVCR1, с цел да изследват дали могат да намерят метод за лекуване на тези редки положения. В някои случаи може да е допустимо клетките да бъдат подкрепени посредством прибавяне на спомагателен холин и етаноламин, изяснява Калайм.
Алтернативно, откривателите може да употребяват различен медикамент, с цел да предотвратят натрупването на отрови, което може да се случи, когато съществени клетъчни процеси не действат вярно.
Изследването може да има значение и за други положения, свързани с холина – главен нутриент, който хората могат да си набират от зелени листни зеленчуци, бобови култури и доста скотски артикули. Недостигът на холин е обвързван с увреждане на нервите, обвързвано с възрастта, и невродегенеративни болести като заболяването на Алцхаймер, изяснява Калайм.
Превод: GlasNews.bg
Тези пациенти имали необятен набор от признаци, в това число забавено развиване, деформации на костите и даже ранна гибел. Въпреки това, се оказало, че всички те страдали от положения, породени от разновидност в един и същи ген, наименуван FLVCR1, съгласно ново проучване.
Този ген управлява превоза на два основни нутриента – холин и етаноламин – в клетките. И холинът, и етаноламинът играят фундаментална роля в метаболизма – химичните реакции, които обезпечават сила на тялото, изяснява ръководителят на проучването доктор Даниел Калайм, учител по педиатрична неврология и невронауки на развиването в Медицинския лицей Бейлор в Тексас.
„ Имайки това поради, и фактът, че FLVCR1 се показва в целия организъм, е разумно да се получи необятен набор от проблеми според от това какъв брой тежък е дефицитът ви в превоза на холин/етаноламин, “ споделя Калайм.
Първият пациент в новото проучване е бил лекуван в клиниката на доктор Калайм в Детската болница на Тексас. Момчето страдало от тежки невроразвитийни забавяния, имало история на епилептични пристъпи и, което е изключително поразително, изцяло изчезнала дарба да усеща болежка. Според доктор Калайм, епилептичните пристъпи и невроразвитийните забавяния са постоянно срещана композиция от признаци, само че неналичието на чувство за болежка у детето била необикновена. Преди това момчето и неговите родители са минали през генетични проби, само че никой не съумял да разпознава главната причина за неговото положение.
Затова доктор Калайм и неговият екип задълбочили разбора на тези данни, изследвайки цялата констелация от гени в генома на момчето. Те забелязали извънредно рядка разновидност и в двете копия на гена FLVCR1. Това привлякло вниманието на доктор Калайм, защото този ген към този момент бил свързван с доста разнообразни болести, засягащи мускулната съгласуваност и дегенерацията на ретината.
Тези признаци били доста разнообразни от тези, следени при неговия пациент, признава доктор Калайм. Но имало една обща линия: в някои случаи пациенти с други положения, свързани с този ген, също имали понижена сензитивност към болежка.
„ Имаше малко припокриване, “ споделя Калайм.
Генът FLVCR1 бил изучаван и при мишки. Когато той бил отстранен от ембрионите на гризачи, неналичието му водела до мъртвородени. Мишките, родени мъртви, показвали малформации на костите и мозъка, както и тежка анемия.
За да схванат какво тъкмо се случва, Калайм и екипът му се обърнали към личната си база данни с ДНК от над 12 000 души с генетични положения. Те се свързали и с други проучвателен лаборатории по света с сходни бази данни. Успели да разпознават 30 пациенти от 23 разнообразни фамилии с разновидности в гена FLVCR1. Общо били открити 22 разновидности, 20 от които в никакъв случай не били докладвани преди.
Някои от тези 30 души били мъртвородени заради съществени проблеми в развиването по време на бременността. Други оживели, само че страдали от забавено развиване, костни малформации или микроцефалия – положение, при което черепът е по-малък от естественото. (Базите данни не включвали информация за дълготрайната прогноза или здравословното положение на пациентите.)
В лабораторни опити съавторът на проучването Лонг Нам Нгуен, доцент в Медицинското учебно заведение Yong Loo Lin към Националния университет на Сингапур, изследвал функционалността на FLVCR1. Тези проучвания разкрили ролята на гена в превозването на холин и етаноламин в клетките, помагайки да се изясни по какъв начин една-единствена генетична смяна може да засегне толкоз доста системи в организма.
Калайм и неговият екип в този момент събират кръвни проби от пациенти с разновидности в гена FLVCR1, с цел да изследват дали могат да намерят метод за лекуване на тези редки положения. В някои случаи може да е допустимо клетките да бъдат подкрепени посредством прибавяне на спомагателен холин и етаноламин, изяснява Калайм.
Алтернативно, откривателите може да употребяват различен медикамент, с цел да предотвратят натрупването на отрови, което може да се случи, когато съществени клетъчни процеси не действат вярно.
Изследването може да има значение и за други положения, свързани с холина – главен нутриент, който хората могат да си набират от зелени листни зеленчуци, бобови култури и доста скотски артикули. Недостигът на холин е обвързван с увреждане на нервите, обвързвано с възрастта, и невродегенеративни болести като заболяването на Алцхаймер, изяснява Калайм.
Превод: GlasNews.bg
Източник: glasnews.bg
КОМЕНТАРИ