Д-р Мартина Лазарова: Важно е да има скрининг за таласемия, за да се откриват хора, които са носители на гена без да имат оплаквания
Д-р Мартина Лазарова е ученик на Медицински университет – София. От 2024 година работи в Клиниката по хематология и онкология на УМБАЛ „ Св. Иван Рилски “, където взе участие в диагностиката, следенето и лекуването на пациенти с разнообразни хематологични болести. Професионалните ѝ ползи са ориентирани към доброкачествените хематологични болести, анемиите и таласемиите, с фокус върху ранната диагностика и генетичното консултиране.
Днес, на Световния ден на осведоменост за таласемията беседваме с доктор Лазарова за особеностите на болестта, за нуждата от скрининг и компликациите, пред които са изправени пациентите с тази диагноза.
Д-р Лазарова, какво е разпространяването на таласемията у нас, трансформира ли се то през годините?
Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което е относително постоянно срещано в България. Макар че липсва обединен указател се счита че към 3% от българското население са носители на гена на бета-таласемия, което се равнява на близо 200 000 души или 1 на всеки 30 души. Болните от Таласемия майор – тежката форма на болестта, в България са към 290 индивида. Важно е да се има поради, че честотата не е равномерна, като по-висока се следи в Южна България и по Черноморието, което отразява средиземноморския темперамент на болестта.
Честотата на носителството остава постоянна през годините, защото болестта е генетично обусловено. Може да се регистрира прочут растеж в броят на диагностицираните, който се дължи на по-добрите диагностични благоприятни условия, с които разполагаме, а не на действително повишаване на разпространяването.
Кои видове таласемия са най-разпространени през днешния ден, кои са най-засегнатите групи?
Най-разпространена в България е бета-таласемията. Среща се главно като носителство – така наречен бета-таласемия минор и по-рядко като бета-таласемия интермедия и майор.
Най-засегнати са клинично здрави носители в общата популация - изключително двойки, при които и двамата сътрудници са носители, защото при тях има 25% риск за раждане на дете с тежка форма.
Какво се промени през последните години в диагностиката на болестта? Навреме ли се слага диагноза, в точния момент ли пациентът се насочва към профилирана конструкция и експерт за лекуване и наблюдаване?
През последните години диагностиката на таласемията в България доста се усъвършенства. Тежките форми се откриват в точния момент и се насочват към профилирани центрове. За сметка на това при носителите, заради неналичието на симптоматика – диагнозата нормално е инцидентна или закъсняла.
Сблъскват ли се тези пациенти с административни компликации и спънки? Как могат да бъдат преодолени те?
Да, административните усложнения остават проблем за пациентите с таласемия. Най-често те са свързани с бюрократични процедури при достъпа до лекуване. Проблемът не е дотам в медицинските благоприятни условия, колкото в организацията на системата – и точно там би трябвало да бъдат ориентирани напъните за усъвършенстване.
Как е проведен лечебният развой в клиниката, в която работите? Пълноценно ли е следенето на пациентите във времето?
Нашата роля е главно в ранното различаване на таласемията. При пациенти със подозрение правим клинична оценка и лабораторен скрининг – цялостна кръвна картина и хемоглобинова електрофореза.
При определяне на данни за таласемия или носителство, пациентите се насочват към профилирани звена за молекулярно-генетични проучвания и генетично консултиране, за потвърждаване на диагнозата и оценка на риска при обмисляне на потомство. Нашият център обезпечава както диагностиката, по този начин и цялостното дълготрайно следене и лекуване на пациентите, в това число мониториране на положението и ориентиране за спомагателни профилирани проучвания при нужда.
Какви са упованията Ви като експерт хематолог – има ли „ бели полета “ в знанието за таласемията които следва да бъдат разгадани?
Голямото предизвикателство не е толкоз неналичието на познания, а това, че не използваме задоволително добре това, което към този момент знаем. Най-важното тук е скринингът – т.е. изследването на хора, които нямат оплаквания, но може да са носители. Защото много често те дори не подозират това. Ако двама носители създадат семейство, има риск за дете с тежка форма, но ако това се знае предварително, могат да се вземат информирани решения с помощта на генетично консултиране.
Днес, на Световния ден на осведоменост за таласемията беседваме с доктор Лазарова за особеностите на болестта, за нуждата от скрининг и компликациите, пред които са изправени пациентите с тази диагноза.
Д-р Лазарова, какво е разпространяването на таласемията у нас, трансформира ли се то през годините?
Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което е относително постоянно срещано в България. Макар че липсва обединен указател се счита че към 3% от българското население са носители на гена на бета-таласемия, което се равнява на близо 200 000 души или 1 на всеки 30 души. Болните от Таласемия майор – тежката форма на болестта, в България са към 290 индивида. Важно е да се има поради, че честотата не е равномерна, като по-висока се следи в Южна България и по Черноморието, което отразява средиземноморския темперамент на болестта.
Честотата на носителството остава постоянна през годините, защото болестта е генетично обусловено. Може да се регистрира прочут растеж в броят на диагностицираните, който се дължи на по-добрите диагностични благоприятни условия, с които разполагаме, а не на действително повишаване на разпространяването.
Кои видове таласемия са най-разпространени през днешния ден, кои са най-засегнатите групи?
Най-разпространена в България е бета-таласемията. Среща се главно като носителство – така наречен бета-таласемия минор и по-рядко като бета-таласемия интермедия и майор.
Най-засегнати са клинично здрави носители в общата популация - изключително двойки, при които и двамата сътрудници са носители, защото при тях има 25% риск за раждане на дете с тежка форма.
Какво се промени през последните години в диагностиката на болестта? Навреме ли се слага диагноза, в точния момент ли пациентът се насочва към профилирана конструкция и експерт за лекуване и наблюдаване?
През последните години диагностиката на таласемията в България доста се усъвършенства. Тежките форми се откриват в точния момент и се насочват към профилирани центрове. За сметка на това при носителите, заради неналичието на симптоматика – диагнозата нормално е инцидентна или закъсняла.
Сблъскват ли се тези пациенти с административни компликации и спънки? Как могат да бъдат преодолени те?
Да, административните усложнения остават проблем за пациентите с таласемия. Най-често те са свързани с бюрократични процедури при достъпа до лекуване. Проблемът не е дотам в медицинските благоприятни условия, колкото в организацията на системата – и точно там би трябвало да бъдат ориентирани напъните за усъвършенстване.
Как е проведен лечебният развой в клиниката, в която работите? Пълноценно ли е следенето на пациентите във времето?
Нашата роля е главно в ранното различаване на таласемията. При пациенти със подозрение правим клинична оценка и лабораторен скрининг – цялостна кръвна картина и хемоглобинова електрофореза.
При определяне на данни за таласемия или носителство, пациентите се насочват към профилирани звена за молекулярно-генетични проучвания и генетично консултиране, за потвърждаване на диагнозата и оценка на риска при обмисляне на потомство. Нашият център обезпечава както диагностиката, по този начин и цялостното дълготрайно следене и лекуване на пациентите, в това число мониториране на положението и ориентиране за спомагателни профилирани проучвания при нужда.
Какви са упованията Ви като експерт хематолог – има ли „ бели полета “ в знанието за таласемията които следва да бъдат разгадани?
Голямото предизвикателство не е толкоз неналичието на познания, а това, че не използваме задоволително добре това, което към този момент знаем. Най-важното тук е скринингът – т.е. изследването на хора, които нямат оплаквания, но може да са носители. Защото много често те дори не подозират това. Ако двама носители създадат семейство, има риск за дете с тежка форма, но ако това се знае предварително, могат да се вземат информирани решения с помощта на генетично консултиране.
Източник: zdrave.net
КОМЕНТАРИ