400 хиляди българи с редки болести
Близо 400 хиляди българи страдат от редки болести. Това стана ясно в навечерието на Световния ден за редките заболявания, който обичайно се отбелязва в последния ден на февруари месец. По мотив осведомителния ден в УМБАЛ " Св. Иван Рилски " бяха показани новите благоприятни условия за безвъзмездна диагностика и лекуване на редките болести. доктор Ирена Иванова, началник " Диагностика на редки болести и клинична лаборатория " в болничното заведение, уточни, че редките болести не са необичаен проблем в здравната процедура.
" Тоест, в случай че погледнем една диагноза независимо, тя може да се отнася единствено до три или пет пациента в нашата страна, само че в случай че сумираме всички диагнози това касае над 400 хиляди българи. Това е огромна група хора, които всекидневно изискват характерен метод във връзка с терапия, във връзка с диагностика ", изясни доктор Иванова.
По думите й постоянно диагностиката може да надвиши и рамките на страната.
" Не малко лечебни заведения в България, в това число и нашата болница " Св. Иван Рилски " са експертни центрове по избрани диагнози ", изясни доктор Иванова. Именно в тази тенденция при нужда диагностиката може да бъде изнесена в чужбина, а лечението може да бъде получена от хора, които към този момент са се сблъсквали с този проблем.
Друга радостна вест е, че от ден на ден млади лекари и студенти, напреднали към този момент в здравното си обучение се включват в самодейностите за редки болести.
" Те знаят за този проблем и познават характерният метод на работа, че не постоянно в медицината това, което наподобява очевадно, е крайният резултат. На някои пациенти съгласно данни на Европейската асоциация за редки заболявания слагането на диагнозата коства до 30 години - това е съвсем цялостен живот. Поставянето на точната диагноза може да реши напълно здравословния проблем на индивида и на неговото семейство ", разяснява тя.
На въпрос за персонализираната медицина и опцията тя да усъвършенства качеството на живот на пациентите с редки заболявания, Д-р Иванова посочи ролята на достъпа до генетични проучвания.
По думите и персонализираната медицина има голямо значение при редките генетични болести. " Понякога неналичието на един ензим предизвиква заболяване, което е с неприятна прогноза, само че в случай че то бъде заместено посредством лекарство - това на процедура прави индивида здрав ", уточни тя.
Така вярното диагностициране - е първата значима крачка преди да се стартира какъвто и да е тип лекуване. Таня Славова, районен управител CENTOGENE за Централна и Източна Европа изясни, че допустимо най-точното диагностициране на тези пациенти подкрепя работата на лекуващия доктор. Лабораторията, с която УМБАЛ " Св. Иван Рилски " има подписан контракт е най-голямата в света и е ориентирана точно към идентифициране на редки и наследствени болести. Оперира в 115 страни, в които има разнообразни генетични болести. " Ние непрестанно откриваме нови болести. Всеки месец наборът от проучвания се усилва ", изясни Славова. Оказва се, че у нас най-чести са разнообразни форми на лизозомни болести, аутизъм и разнообразни онкологични болести.
Владимир Томов, ръководител на Национален алианс на хора с редки заболявания изясни, че информацията е най-големият проблем. Затова и сдружението в края на февруари започва редици начинания, с които да притегли вниманието към проблемите на хората с редки болести /news.bg
" Тоест, в случай че погледнем една диагноза независимо, тя може да се отнася единствено до три или пет пациента в нашата страна, само че в случай че сумираме всички диагнози това касае над 400 хиляди българи. Това е огромна група хора, които всекидневно изискват характерен метод във връзка с терапия, във връзка с диагностика ", изясни доктор Иванова.
По думите й постоянно диагностиката може да надвиши и рамките на страната.
" Не малко лечебни заведения в България, в това число и нашата болница " Св. Иван Рилски " са експертни центрове по избрани диагнози ", изясни доктор Иванова. Именно в тази тенденция при нужда диагностиката може да бъде изнесена в чужбина, а лечението може да бъде получена от хора, които към този момент са се сблъсквали с този проблем.
Друга радостна вест е, че от ден на ден млади лекари и студенти, напреднали към този момент в здравното си обучение се включват в самодейностите за редки болести.
" Те знаят за този проблем и познават характерният метод на работа, че не постоянно в медицината това, което наподобява очевадно, е крайният резултат. На някои пациенти съгласно данни на Европейската асоциация за редки заболявания слагането на диагнозата коства до 30 години - това е съвсем цялостен живот. Поставянето на точната диагноза може да реши напълно здравословния проблем на индивида и на неговото семейство ", разяснява тя.
На въпрос за персонализираната медицина и опцията тя да усъвършенства качеството на живот на пациентите с редки заболявания, Д-р Иванова посочи ролята на достъпа до генетични проучвания.
По думите и персонализираната медицина има голямо значение при редките генетични болести. " Понякога неналичието на един ензим предизвиква заболяване, което е с неприятна прогноза, само че в случай че то бъде заместено посредством лекарство - това на процедура прави индивида здрав ", уточни тя.
Така вярното диагностициране - е първата значима крачка преди да се стартира какъвто и да е тип лекуване. Таня Славова, районен управител CENTOGENE за Централна и Източна Европа изясни, че допустимо най-точното диагностициране на тези пациенти подкрепя работата на лекуващия доктор. Лабораторията, с която УМБАЛ " Св. Иван Рилски " има подписан контракт е най-голямата в света и е ориентирана точно към идентифициране на редки и наследствени болести. Оперира в 115 страни, в които има разнообразни генетични болести. " Ние непрестанно откриваме нови болести. Всеки месец наборът от проучвания се усилва ", изясни Славова. Оказва се, че у нас най-чести са разнообразни форми на лизозомни болести, аутизъм и разнообразни онкологични болести.
Владимир Томов, ръководител на Национален алианс на хора с редки заболявания изясни, че информацията е най-големият проблем. Затова и сдружението в края на февруари започва редици начинания, с които да притегли вниманието към проблемите на хората с редки болести /news.bg
Източник: dnesplus.bg
КОМЕНТАРИ