Ако някой днес ви накара да се изследвате за келтското

Ако някой през днешния ден ви накара да се изследвате за „ келтското проклинание “, може да си помислите, че е вманиачен. Но положението, което носи този прякор, е напълно действително и доста страдащи от него се разхождат умерено, без да подозират, че го имат.

По-научното му название е наследствена хемохроматоза.

Това е заболяване, при което в организма се натрупва прекалено много желязо.

Състоянието от време на време може да бъде породено от постоянни кръвопреливания поради друго заболяване, като сърповидно-клетъчна анемия. Червените кръвни телца са богати на желязо, само че организмът мъчно се оправя, в случай че има доста от този детайл. По сходен метод хората с тежки чернодробни болести могат да получат струпване на желязо, а в доста редки случаи несъразмерните му количества в храната също могат да я причинят.

Тези типове са известни като вторична хемохроматоза.

Това, което ни интересува, обаче, е първичната хемохроматоза, породена от генетични разновидности, най-често в ген, наименуван с изчерпателното име хомеостатичен регулатор на желязото (ХРЖ).

ХРЖ кодира белтък, който е жизненоважен за регулирането на производството и абсорбцията на желязо в черния дроб. Когато всичко работи както би трябвало, ние усвояваме към 10 % от желязото, получено от храната. Когато тази точно уравновесена система се обърка заради генетична разновидност, могат да стартират да се натрупват токсични равнища.

Мутациите в гена са рецесивни, което значи, че би трябвало да наследите две дефектни копия, по едно от всеки родител, с цел да развиете наследствена хемохроматоза.

Желязото е жизненоважен минерал за човешкия организъм, само че прекомерно доста от едно потребно нещо може да не е потребно. Така съществуването на прекалено много желязо в кръвта може да докара до редица признаци, в това число:

Чувство на отмалялост или уязвимост – което е парадоксално, защото това е признак и на дефицит на желязо (анемия) Загуба на тегло Болки в ставите Бронзов или сивкав нюанс на кожата Болки в корема Еректилна дисфункция

С течение на времето, в случай че не се лекува, токсичността на желязото може да докара до по-сериозни затруднения, като диабет и сърдечна непълнота, и по този метод даже да бъде съдбовна.

Симптомите нормално се появяват към 40-годишна възраст. При дамите съответно, заради естествената загуба на желязо по време на менструация и раждане, признаците от време на време се демонстрират едвам след менопаузата.

Причината, заради която наследствената хемохроматоза от време на време е известна като келтско проклинание, е, че тя е изключително постоянно срещана при хора с ирландски или шотландски корени. Тъй като признаците могат да бъдат леки или да се объркат с други болести, се счита, че огромен брой хора с това заболяване не са диагностицирани.

Допреди няколко години това не се е считало за сериозен проблем. В началото на 2019 година обаче бяха оповестени две изследвания, които подвигнаха паника, като демонстрираха, че заболяването усилва четирикратно риска от чернодробни болести и удвоява риска от артрит с напредването на възрастта на пациентите.

Внезапната гибел на 59-годишната жителка на Абърдийншър Миранда Макхарди напролет на 2023 година, която се дължи на късно диагностициране на наследствената хемохроматоза, провокира неотдавнашната самодейност на благотворителната организация Haemochromatosis UK за осъществяване на скринингова стратегия в този район на Шотландия.

Изследванията сочат, че 1 от 113 души в страната е благоразположен към болестта, само че по-малко от 1 на 20 е диагностициран. За да се опитат да се преборят с този проблем, скоро на над 25 000 семейства ще бъде препоръчан безвъзмезден генетичен тест по пощата, както и информация за признаците, за които би трябвало да се внимава.

„ Ако Миранда знаеше какво й е, в този момент щеше да е още тук “, споделя в изказване сестрата на Макхарди – Луиза Лидер. „ Тя имаше продължителен артрит, диабет от първи вид, увреждания на сърцето и черния дроб – и всичко това щеше да е изцяло предотвратимо, в случай че знаеше, че има заболяването. “

Има положителни вести за всеки, който открие, че в действителност има наследствена хемохроматоза. Лечението на болестта, преди то да аргументи трайни увреждания, е относително елементарно въпреки и малко средновековно: кръвопускане.

Най-безопасният метод за премахване на непотребното желязо е да се отстранят червени кръвни телца от организма. Затова на пациентите с диагнозата постоянно се взема кръв, а лекарите наблюдават равнищата на желязото, с цел да дефинират най-хубавият график за този развой.

Като спомагателен бонус, част от събраната по този метод кръв може да се употребява за кръвопреливане, както при елементарното кръводаряване, тъй че пациентите получават двоен резултат – усещат се по-добре и оказват помощ на другите.